Mõiste ja klassifikatsioon
Albinism kujutab endast geneetiliste kõrvalekallete rühma, mis on omane melaniini sünteesile; mõiste "albinism"Pärineb ladina keelest"albus", Mis tähendab" valge ".
- "Täielik albinism": väga harv patoloogiline ilming, mida iseloomustavad valged või õlekollased juuksed, väga valge nahk ja sinised või hallid silmad.
- "Osaline albinism": sagedasem düsfunktsioon, mis mõjutab ainult teatud kehaosi, näiteks piiratud nahapiirkonda, juuksekarva või silmi.
- "Oculus naha albinism": haigus on üldistatud ka juustes, nahas ja silmades, esinemissagedus 1: 35 000. Sellisel juhul melaniini enam ei sünteesita.
- "Silma albinism": võrkkestas puudub melaani pigment, järelikult on seda tüüpi albinismist mõjutatud isikutel väiksem dioptriate arv. See mõjutab iga 15 000 vastsündinut.
Kõik need patoloogiad vastavad teatud esinemissagedusele elanikkonnas; "statistilise lähenduse andmiseks avaldab üks inimene 17 000 -st teatud tüüpi albinismi.
Arvestades, et see tõsine haigus mõjutab kõiki etnilisi rühmi ja kõiki loomaliike, on albinism üks levinumaid geneetilise ülekandega patoloogilisi ilminguid mitte ainult loomariigis, vaid ka taimedes (arvestades, et mõningatel juhtudel on esinenud ka albinismi õied, kroonlehed, puuviljad ja lehed).
Põhjused
Arvestades, et albinism on geneetiline haigus, langeb vallandav põhjus kokku melaniini tootmisega seotud geenide muutumisega; Siiani on täpsustatud 11 selles delikaatses mehhanismis osalevat geeni ja need näivad olevat seotud türosinaasi ensüümiga. Selleks, et melaniini ei toodetaks piisavas koguses või et isegi pigmendi enda tootmist vältida, piisab sellest. et ainult ühel neist geenidest on defekt Rangelt võttes on mõistetav, kui palju on türosinaasi õige toimimine hädavajalik melaani pigmendi tootmiseks: ensüüm osaleb peamiselt okulokutaanses albinismis.
Kui albinism mõjutab mõlemaid vanemaid, ilmneb tekkinud järglastel ka see patoloogia; vaatamata sellele on enamiku albiinolaste vanematel naha, silmade ja juuste pigmentatsioon korrapärane ning nende perekonnas pole albinismi esinenud. Viimasel juhul tekkis järglastel ensüüm türosinaasi punktmutatsioon, mistõttu organism ei sünteesi enam melaniini.
Füüsilised mõjud
Lisateabe saamiseks: Albinismi sümptomid
Valesti loetakse albiinodeks ainult neid inimesi, kellel on väga valge nahk, valged juuksed ja punased silmad: tegelikkuses tuleb vaatamata nendele inimeste tuvastamist soodustavatele märkidele rõhutada, et naha ja juuste kasv ja toimimine on normaalsed. värv muutub, mis tuhmub valgest peaaegu normaalseks.
Albiino inimeste jaoks on üks tõsisemaid tagajärgi kahju, mida nad võivad saada päikese käes viibimise tõttu.heliofoobia): nahk, mis ei ole pigmenteerunud (või ainult osaliselt), ei ole kaitstud. Tervetel isikutel suurendab päikese käes viibimine melaniini tootmist: omandatud päevitus toimib loodusliku päikesefiltrina, kaitstes nahka valguse eest. Albiino inimestel seda ei esine: kuna melaniini ei toodeta, pole nahk kaitstud ja suureneb päikesepõletuse oht, mis suurendab nahakasvajate eelsoodumust.
Türosinaasi mutatsioonist tulenevad tagajärjed mõjutavad ka silmi: embrüonaalse arengu ajal ja sellele järgnenud sünnitusjärgsel perioodil ei teki või ei toodeta õiget kogust melaniini, mis kahjustab silma ja põhjustab muutusi "iiris, võrkkestas ja nägemisnärvides. Nüstagm (silmade tahtmatu võnkumine, mis mõnikord on seotud ka pea kerge liigutusega), straibismus ja nägemispuudulikkus, on võimalikud mõjud, mis tulenevad albiino patoloogiast: nende ulatus on proportsionaalne silma arengu ajal toodetud melaniini kogusele.
Harvaesineva albinismi korral võivad kuulmine ja vere hüübimine põhjustada ka mõningaid häireid.
Psühholoogilised mõjud
Albinismiga inimestel on sageli tunne, et nad tunnevad end haigena, diskrimineerituna ja teistest erinevalt: sellest patoloogiast tulenevad sotsiaalsed ja psühholoogilised probleemid on väga keerulised. Piisab, kui öelda, et albiino lapsed kipuvad sageli teistest isoleeruma: nad on sunnitud pidevalt vastama piinlikele küsimustele oma patoloogia kohta ja nad on kriitilise psühholoogilise stressi all. Isegi kui albinism ei kahjusta lapse kasvu ja füüsilist arengut, ei tohiks kindlasti alahinnata haiguse psühholoogilisi tagajärgi. Loomulike vahendite hulgas, mida enim kasutatakse rabedate küünte juuresolekul, mäletame mädarõivast.
