See on haigus, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil vanematelt (tervetelt kandjatelt) lastele. Kliinilise pildi raskusaste on tavaliselt seotud haiguse alguse vanusega. Üldiselt, mida varem haigus avaldub, seda raskem on haigus. Kahjuks algab haigus paljudel juhtudel lapsepõlves ja ellujäämislootused on üsna madal, kuna siiani pole lõplikku ravi, mis suudaks metakromaatilise leukodüstroofiaga täielikult toime tulla. Õnneks edenevad uuringud selles suunas ja hiljuti heaks kiidetud geeniteraapia (detsember 2020) võiks olla sobiv vahend patsiendi ellujäämise tagamiseks.
mis vooderdab närvirakkude aksoneid (seega närvisüsteemis).
Metakromaatiline leukodüstroofia on autosoomne retsessiivne haigus; see tähendab, et vanematel (tervetel kandjatel, keda haigus ei mõjuta) on 25% tõenäosus haigus oma lastele edasi anda, 25% võimalus saada terveid lapsi ja 50% võimalus saada terveid kandjaid lapsi.
