Määratlus
"Williamsi sündroomi" all peame silmas haruldast geneetilist häiret, käitumishäiret, mis põhjustab kognitiivset alaarengut, arenguhäireid, mis on seotud südame- ja veresoonte väärarengutega. Sündroom on oma nime saanud dr Williamsi järgi, kes kirjeldas esmakordselt selle sümptomeid umbes 1960. aastal.
Esinemissagedus
Williamsi sündroom kuulub haruldaste geneetiliste haiguste hulka, arvestades, et see mõjutab ühte inimest 20 000 -st: kahjuks näib haiguse esinemissagedus olevat alahinnatud, kuna tegemist on "hiljutise" sündroomiga, õigemini on seda ainult sellisena tunnistatud. hiljuti.
Põhjused
Williamsi sündroomi põhjused on olnud paljude autorite uurimisobjektiks; tundub, et häire on geneetilise päritoluga ja edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Mõjutatud lastel ja vanematel on märkimisväärne füüsiline sarnasus, kuigi igal mõjutatud isikul võib esineda ainult mõningaid kliinilisi tunnuseid.
Geneetilise anomaalia põhjuseks on olulised kromosomaalsed muutused, mille käivitamise põhjus on endiselt ettearvamatu; teadlased usuvad siiski, et 7. kromosoomi pika käe osa kustutamine (seega kaotus) on peamine arengu põhjuseks hilinemine ja kognitiivsed häired, mis on tüüpilised Williamsi sündroomile. Selles kromosoomi piirkonnas näib olevat ka kudede ja elundite elastsuse eest vastutava struktuurvalgu elastiini sünteesi eest vastutav geen: on selge, et kui selle valgu tootmise mehhanismid lähevad süsteemi kallutada ning veresoonte seinte tugevus ja elastsus on puudulik.
Williamsi sündroomi sümptomid
Williamsi sündroomiga lastel ja ka täiskasvanutel esineb näojoonte muutusi, struktuurseid kõrvalekaldeid, luude haprust, neerutüsistusi, kardiovaskulaarseid väärarenguid, kuulmishäireid, kasvuhäireid või puberteedi varajast arengut. Motoorne koordinatsioonihäire ja lühiajaline mäluhäire. sündroom on sageli hüperaktiivne, ärev, rahutu ja kurdavad uinumisraskusi.
Mõned kliinilised aspektid väärivad täiendavat tähelepanu, olles olulised Williamsi sündroomi tunnustamise elemendid:
- "Päkapikkude nägu": Williamsi sündroomi all kannatavatel patsientidel on näo tunnustes muutusi; tegelikult paistavad haigete patsientide silmad üksteisest väga kaugele, samuti hambad, huuled on märgatavalt lihavad, põsed on tursked, lõug pole eriti arenenud ja nina on ülespoole pööratud. sündroom, koos mikroentsefaaliaga (halvasti arenenud pea) ja nii käheda häälega, et tundub peaaegu summutatud.
Williamsi sündroomiga patsient võib ülaltoodud kliinilisi tunnuseid avaldada enam -vähem järjepidevalt, sõltuvalt sündroomi tõsidusest.
- Kardiovaskulaarsed väärarengud: Williamsi sündroomiga patsientidel on südamehaigused väga levinud (hinnanguliselt kannatab 80% haigetest südame -veresoonkonna probleemide all).
Enamik haigeid inimesi on hüpertensiivsed.
- Kuulmishäired: Williamsi sündroomist mõjutatud inimestel on eriti tundlik kuulmine; järelikult võivad valjud mürad, karjed ja segadus neid tunduvalt hirmutada.
- Kognitiivsed puudujäägid: Williamsi sündroom põhjustab patsiendil silmatorkavat vaimset ja keelelist alaarengut. Seega ei saa mõjutatud lapsed kolmeaastaseks saades enam rääkida, kuigi verbaalsed oskused omandatakse vananedes üldiselt peaaegu täielikult. Õppimispuudust saab korrigeerida, kui seda kohe ravitakse.
- Enneaegne puberteedi areng: sekundaarsed seksuaalsed omadused arenevad varem kui tervetel populatsioonidel. Tegelikult langeb areng kokku umbes 9 aastaga nii meestel kui naistel; pealegi on lõplik keskmine kõrgus meestel umbes 156 cm ja naistel 147 cm, kõrgus on kindlasti alla normaalsuse standardväärtuste.
Williamsi sündroomist mõjutatud inimeste sotsiaalne suhtumine on omapärane: nad kipuvad olema võõraste suhtes eriti lahked ja ekstravertsed.Hoolimata sellest, mida on öeldud, on mõjutatud patsientidel kaaslastega suhtlemisel märkimisväärseid raskusi.
Itaalia Williamsi sündroomi ühing eesmärk on julgustada uurimistööd, et teavitada elanikkonda, et selgitada sellega seotud sümptomeid, haridus- ja rehabilitatsiooniaspekte: tulevikulootus on lahendada (vähemalt) kõige tõsisemad haigused, mis põevad Williamsiga patsiente.
Kokkuvõte
Mõistete parandamiseks ...
Haigus
Williamsi sündroom
Kirjeldus
Käitumishäire, mis põhjustab kognitiivseid viivitusi ja arenguhäireid, mis on seotud südame ja veresoonte väärarengutega
Esinemissagedus
Harv haigus (1: 20 000 tervet inimest)
Vallandavad tegurid
Autosomaalne domineeriv geneetiline haigus: 7. kromosoomi pika käe osa kustutamine näib olevat peamine põhjus
Sümptomipilt
Näojoonte muutused (päkapikkude nägu), struktuursed kõrvalekalded, luude haprus, neerutüsistused, kardiovaskulaarsed väärarengud, kuulmishäired, kasvuhäired või puberteedi varajane areng, motoorne koordinatsioonihäire, lühiajaline mälu.
Williamsi sündroomist mõjutatud inimesed on sageli hüperaktiivsed, ärevil, rahutud ja kurdavad uinumisraskuste üle.
Riiklikud organisatsioonid
Itaalia Williamsi sündroomi ühing: teavitab elanikkonda sündroomi sümptomitest ja selgitab hariduslikke ja taastavaid aspekte, julgustades uurimistööd.
