Võtmepunktid
Spina bifida on selgroo ravimatu geneetiline väärareng: see on kesknärvisüsteemi haigus, mille puhul mõned selgroolülid, kes ei ole oma arengut lõpetanud, soosivad ajukelme ja / või seljaaju väljumist selgroo praost.
Spina bifida: põhjused
Spina bifida põhjuseks on närvitoru sulgemise defekt, struktuur, millest KNS pärineb. Lülisamba lülisammas on geneetiline kõrvalekalle, mida tõenäoliselt mõjutavad: foolhappe puudus raseduse ajal, folaatide ainevahetushäired, alkoholism, ülekaalulisus, rasedusjärgne diabeet.
Spina bifida: klassifikatsioon ja sümptomid
- SPINA BIFIDA OCCULTA: spina bifida kerge vorm, sageli asümptomaatiline. Mõnel patsiendil on kerge jalgade asümmeetria.
- MENINGOCELE: ajukelme on põimitud intravertebraalsesse ruumi. See lülisamba lülisamba põhjustab: duraalkoti hernia, lõtv halvatus, selgroo deformatsioon, hüdrotsefaalia, krambid.
- MYELOMENINGOCELE: spina bifida raskem vorm, mis hõlmab ka seljaaju. Kõige sagedasemad sümptomid on: põie / soole muutused, krambid, lihasnõrkus, halvatus, jäsemete deformatsioon, kõndimisvaegus, skolioos.
Seljaaju: diagnoos
Varajane diagnoosimine on hädavajalik kohese sekkumise jaoks. Enim kasutatud diagnostilised testid on: amniotsentees, ultraheli ultraheli, vereanalüüs ja alfa-fetoproteiini test.
Spina bifida: ravi ja ravi
Spina bifida täielikku ravi ei ole. Erinevad kirurgilised ravimeetodid võivad probleemi leevendada.Parim teraapia on ennetus: enne rasedust ja raseduse ajal peab tulevane ema täiendama dieeti foolhappe lisamisega.
Seljaaju: määratlus
Spina bifida on selgroo ja seljaaju raske kaasasündinud väärareng, kahjuks ravimatu. Tüüpiline embrüonaalse arengu varases staadiumis on spina bifida närvitoru sulgemisdefekti väljendus - struktuur, millest kesknärvisüsteem pärineb.
Spina bifida'ga lastel esineb "ilmne anomaalia selgroolülide kaares": mõned selgroolülid ei lõpeta oma arengut; seetõttu tekib selgroost lõhe (lõhe), millest võivad välja tulla ajukelme, seljaaju või mõlemad. Kaks hoolega "keevitamata" selgroolüli takistavad selgroolüli adekvaatset ja täielikku arengut: nähtavalt jätab konkreetne anatoomiline konformatsioon mulje, nagu oleks lülikaar kahepoolne.Spina bifida võib ilmneda kõikjal selgrool, kolju põhjast ristluuni; vaatamata öeldule mõjutab see enamasti diagnoositud nimmeosa.
Selles artiklis püüame valgustada selle keeruka ja multifaktoriaalse patoloogia üldisi omadusi, vastates korduma kippuvatele küsimustele, mis muretsevad paljusid rasedaid naisi: "Kas spina bifida on" sagedane anomaalia? Millised põhjused tekivad selle alguses? Milliseid märke ja sümptomeid kannatanud isik avaldab? Kas spina bifida saab ravida? "
Esinemissagedus
Teadusajakirjas avaldatu põhjal Lancet, tundub, et naiste hulgas on ülekaalus spina bifida. 2008. aastal Suurbritannias läbi viidud uuringus diagnoositi 32 lülisamba lülisamba juhtumit. Tuleb rõhutada, et haiguse esinemissagedus on äärmiselt erinev, eriti riigi ja rahvuse järgi. Ajakiri JAMA, lkNäiteks esitab see väga huvitavaid andmeid:
- Prantsusmaa: spina bifida mõjutab 0,7 last 10 000 terve sünnituse kohta
- Kanada: spina bifida mõjutab 0,9 last 10 000 terve inimese kohta
- Norra, Ungari, Tšehhoslovakkia, Jaapan: 1–6 juhtumit spina bifidaga lastest 10 000 elussünni kohta
- Araabia Ühendemiraadid: spina bifida mõjutab 7,7 last 10 000 sünnituse kohta
- Lõuna -Ameerika: spina bifida mõjutab 11,7 last 10 000 sündinud kohta
- Iirimaa ja Wales: spina bifida esinemissagedus on äärmiselt kõrge. Hinnanguliselt areneb 3-4 lapsel 1000 terve sünnituse kohta kõige raskem variant seljaajus, koos ajukelme ja seljaaju eendumisega (müelomeningocele).
Üldiselt esineb haigus 1,3 lapsel 10 000 sünnituse kohta.
Viimastel aastatel on spina bifida esinemissagedus märkimisväärselt vähenenud tänu seda haigust käsitlevale teadlikkuse tõstmise kampaaniale, mille eesmärk on edendada foolhappe lisamist raseduse ajal kui kõige tõhusamat ravi, mis suudab suurepäraselt vältida seljaaju.
Põhjused ja riskitegurid
Kuna tegemist on geneetilise defektiga, ei ole võimalik spina bifida päritolu põhjust täielikult kindlaks teha. Eeldatakse, et keskkonna- ja geneetiliste elementide põimumine võib loote spina bifida tekitada:
- Esiteks tundub foolhappe puudumine rasedal (ka ja ennekõike viljastumisele eelneval eostamiseelsel perioodil) määrava tähtsusega loote lülisamba arenguga seotud tüsistuste vallandamisel.
- FOLATE METABOLIC ANOMALIES esinemine lootel võib tugevalt mõjutada spina bifida teket.
- Tõenäoliselt võivad isegi mõned KROMOSOOMILISED ANOMAALIAD põhjustada loote spina bifida tekkimist. Ideaalselt omistatavad haigused on: Patau sündroom (või trisoomia 13, haruldane geneetiline haigus, mille korral haigel on 2 asemel kolm kromosoomi 13 koopiat), Edwardsi sündroom (haigel patsiendil on 3 asemel 18 kromosoomi 18) ja Downi sündroom .
- Teine võimalik eelsoodumus spina bifida jaoks on ema DIABEET. Spina bifidaga lapse sünnitamise risk on hinnanguliselt 2–10 korda suurem rasedusjärgse diabeediga naistel kui tervetel.
- ALKOHOLISM ja narkootikumide nagu naatriumvalproaat (krampide raviks kasutatav ravim) ja karbamasepiinide (eriti epilepsiaravim) manustamine näib suurendavat sündimata lapse spina bifida riski.
- Kui esimese raseduse viljaks on spina bifida põdev laps, siis tõenäoliselt kannatab ka vend sama häire all.
- Ema "RASVUS" ja haigused, mida iseloomustab kõrge ja pikaajaline palavik, võivad lootele spina bifida tekitada. Tundub, et ema sagedane saunade, Türgi saunade, kuuma veega mullivannide ja solaariumide kasutamine võib mingil moel loote spina bifidale eelsoodumuse tekitada, kuid sellele korrelatsioonile pole võimalik anda kindlat ja vaieldamatut selgitust. : UVA, millel on suur läbitungimisvõime ja kuumus, hävitab veres esinevad folaadid, ohustades liigi paljunemist (isaste viljakuse vähenemine, suurem spina bifida oht) → tume nahk takistab UV -kiirguse ja folaatide hävitamist on seega ekvatoriaalpopulatsioonide jaoks kasulik omadus.
Spina bifidale omistatakse seetõttu multifaktoriaalne genees, mida pole veel täielikult tõestatud. On kindlaks tehtud, et kuigi valdav enamus lülisamba lülisambaga lapsi on sündinud tervetelt vanematelt, on pärilikul komponendil juhtiv roll.
Muud artiklid teemal "Spina Bifida"
- Spina Bifida: märgid või sümptomid
- Spina Bifida: diagnoosimine, ennetamine, ravi