Kui mitoosi rakku mõjutavad sellised ained nagu kolhitsiin, mida nimetatakse mitootilisteks või antimitootilisteks mürkideks või statmokineetikaks, blokeeritakse spindli tsentromeeride migratsiooni mehhanism ja kromosoomid jäävad metafaasi staadiumisse. , pildistage ja suurendage kromosoome, seejärel korraldage need järjestatud seerias vastavalt täpselt määratletud klassifitseerimiskriteeriumidele (tsentromeeri suhteline asukoht ja suurus). Nii saadakse iga raku jaoks karüotüüp; keskmine väärtus (üksikute vigade vältimiseks) üksikisiku kariotüüp.
Kõige hõlpsamini tuvastatavad kromosomaalsed aberratsioonid on need, mis on tingitud trisoomiast, monosoomiast või nullisoomiast. Need vastavad vastavalt kolme, ühe või ühe tüüpi kromosoomi olemasolule. Ainult ühe või kolme kromosoomi olemasolu võib ühilduda iseseisva eluga, kuigi morfoloogiliste ja metaboolsete muutustega, mis on sageli väga tõsised, muutes normaalset annuse tasakaalu ja geenide vahelist koostoimet; nullisoomiat tuleb pidada surmavaks, kuna kõigi kromosomaalses paaris sisalduvate geenide täielikku puudumist ei saa kompenseerida.
Klassikaline trisoomia juhtum on "trisoomia 2" või Downi sündroom, üldtuntud kui "mongolism".
Nagu näeme, esineb monosoomia juhtum Turneri sündroomi korral, kus on ainult üks gonosoom (X).
On võimalik eristada aberratsiooni translokatsiooni ja meiootilise mittesidektsiooni tõttu. Põhjus, tagajärjed, pärilik ülekanne ja sellest tulenevalt eugeenne prognoos on erinevad, nagu ka tsütoloogiline leevendus.
TsÜTOPLASMAATILINE PÄRAND
Kogu siiani läbi viidud geneetika ravi põhineb tuuma DNA käitumise, selle ülekande ja selle seose uurimisel tsütoplasmaatilise ja väliskeskkonnaga.
Kuigi tuuma roll pärilikkuses on absoluutselt esmatähtis, esineb ka päriliku ülekande nähtusi, mis on mitmel viisil seotud tsütoplasmaga. Näiteks võivad oma geneetilise järjepidevusega tsütoplasmaatilised organellid (mitokondrid, plastiidid, tsentrioolid) esineda eraldi pärilike ülekandenähtustena. . tuumaenergiast, kuigi keeruliste vastasmõjudega. Isegi reservmaterjali sisaldus, mille emaorganism varustab embrüole selle esialgseks arenguks, võib määrata tsütoplasmaatilise pärimise nähtusi. Üldiselt võib öelda, et päriliku pärilikkuse väljendus on erinev tingitud interaktsioonist tsütoplasmaatilise ja rakuvälise keskkonna teguritega.
