Määratlus
Mõiste "talasseemia" viitab tõsisele geneetilisele haigusele, mille puhul keha sünteesib ebanormaalse hemoglobiini vormi, mis vastutab punaste vereliblede järkjärgulise hävitamise eest. Raske talasseemia (variant major) võib lootele saatuslikuks saada (surm ootab enne sündi või varsti pärast seda), samas kui vorm alaealine kipub sümptomeid avaldama aeglasemalt (2 aasta pärast sünnist).
Põhjused
Talasseemia on "geneetilise anomaalia" tulemus: hemoglobiin koosneb kahest valgust, alfa-globuliinist ja beeta-globuliinist, vastavalt 4 ja 2 kerakujulisest alaühikust.Iga kerakujuline alamühik on kodeeritud geeniga, mistõttu ühe või mitme geeni mutatsioon tekitab kahju, seega "defektse hemoglobiini" sünteesi.
Sümptomid
Variant major Talasseemia põhjustab kohest kahju, põhjustades loote surma enne sünnitust või vahetult pärast seda. Kuju alaealine seda iseloomustab seevastu väga väljendunud aneemia vorm, millega kaasneb väsimus, meeleolu muutus (ärrituvus), kasvuhäired, näo luude deformatsioon, ikterus, õhupuudus ja tume uriin.
- Tüsistused: suurenenud luumurdude ja infektsioonide risk, luude deformatsioonid, hemokromatoos, luumassi haprus, splenomegaalia
Teave talasseemia kohta - ravimid talasseemia raviks ei ole mõeldud asendama otsest suhet tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Enne talasseemia võtmist - Talasseemia raviks kasutatavad ravimid - konsulteerige alati oma arsti ja / või spetsialistiga.
Ravimid
Praegu ei ole tõhusat alternatiivset ravimit või ravi talasseemia raviks, kuna me räägime geneetiliselt levivast haigusest; igal juhul keskenduvad teadlased talasseemiat põdevate patsientide elukvaliteedi parandamisele, otsides vahendit sümptomite võimalikult leevendamiseks ja haiguse järeleandmatu progresseerumise aeglustamiseks.
Siiski tuleb rõhutada, et mõned mõjutatud patsiendid ei kurda sümptomite üle: täiesti tervete ja tervete kandjatega inimestel täheldatakse ainult ühte geenimutatsiooni, mis sageli ei ole piisav talasseemia täpse sümptomaatika käivitamiseks. Siiski peavad need patsiendid läbima perioodilise tervisekontrolli, et kiiresti sekkuda, kui haigus põhjustab aastate jooksul häireid; hoolimata asjaolust, et farmakoloogiline ravi ei ole tavaliselt patsientide jaoks vajalik kerge talasseemia, vereülekanded võivad olla kasulikud mõnel juhul, näiteks sünnitusel ja operatsioonil.
Pidage siiski meeles, et terve kandja võib haiguse järglastele edasi anda.
Talasseemia keskmiste või raskete vormide puhul tuleb silmitsi seista teistsuguse diskursusega, mistõttu need, mille puhul geneetiline mutatsioon hõlmab rohkem geene; vereülekanded on kõige vahetum terapeutiline meetod talasseemia sümptomite, kuigi ajutiselt, kõrvaldamiseks. Sellegipoolest ei ole see ravim ilma kõrvaltoimeteta: sagedased vereülekanded võivad patsiendil soodustada raua kogunemist veres kuni hemokromatoosini. See tagajärg nõuab viivitamatut terapeutilist sekkumist, mille eesmärk on raua ladustamise kõrvaldamine.
Kui talasseemia põhjustab tõsiseid kehahäireid, osutub kõige tõhusamaks alternatiivseks ravistrateegiaks luuüdi siirdamine.
Järgnevalt on toodud talasseemiavastases ravis enim kasutatud ravimite klassid ja mõned näited farmakoloogilistest erialadest; arst peab valima patsiendile sobivaima toimeaine ja annuse, võttes arvesse haiguse tõsidust, patsiendi tervislikku seisundit ja tema ravivastust:
TALASSEEMIA RAVI EI OLE RAVIMIT: allpool loetletud meditsiiniliste abinõude ja ravistrateegiate eesmärk on vähendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti.
Ravimid hemokromatoosi raviks: raua kogunemine veres on üks kiiremaid tagajärgi, mis tulenevad sagedastest vereülekannetest, mida talasseemik vajab. Hemokromatoosiga toimetulemiseks soovitab arst üldiselt teraapiat kelaativate ravimitega, mis on võimelised siduma veres kogunenud rauda ja kõrvaldama selle urineerimise teel. Järgnevalt on toodud teraapias enim kasutatavad toimeained ja saadaval olevad farmakoloogilised erialad. turul.
- Desferrioksamiin (nt Desferal): valitud ravim raua kogunemise raviks talasseemia taustal
- Deferasirox (nt exjade): ravim ei ole Itaalias saadaval
- Deferiproon (nt Ferriprox): tuleb võtta desferrioksamiini allergia / talumatuse korral
Annustamiseks: lugege artiklit hemokromatoosi raviks kasutatavate ravimite kohta
Soovitatav on kombineerida kelaatimist C -vitamiini lisamisega (nt Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): raua kogunemine veres põhjustab tegelikult askorbiinhappe puudujääki hapet, arvestades, et mineraal kipub C -vitamiini oksüdeerima. Selle kohaselt tundub, et C -vitamiini lisamine talasseemia taustal hemokromatoosi põdevatel patsientidel on hädavajalik, et suurendada ja soodustada kogunenud raua kõrvaldamist.
Ravi askorbiinhappega peaks algama kuu aega pärast kelaatravi algust.
Annustamine: alla 10 -aastastele lastele, kellel on talasseemia ja hemokromatoos. võtke 50 mg ravimit päevas. Talasseemiliste täiskasvanute puhul kahekordistage ravimi ööpäevane annus.
Splenomegaalia raviks kasutatavad ravimid: põrna suurenemine on sümptom, mis ühendab paljusid talasseemiaga patsiente. Selle probleemi lahendamiseks kõige akrediteeritud lahenduste hulgas eristub põrna eemaldamine (splenektoomia), mis on alati seotud vaktsineerimisega, enne ja pärast. sekkumine.
Lisateabe saamiseks lugege artiklit splenomegaalia raviks kasutatavate ravimite kohta
Uuenduslikud ravimid ja loodab ravi talasseemia raviks
Teadus mobiliseerib hiiglaslike sammudega talasseemia ravimise (või ravi katse) poole. Mõned teadlased julgevad rääkida "gammageeni farmakoloogilisest induktsioonist", mis seisneb "HbF (loote hemoglobiini) stimuleerimises tsütotoksilise ravimiga (5-asatidiin, nt. Vidaza). Esmapilgul geniaalne hüpotees, mis peagi avaldab end lüüasaamisena aine suure kantserogeensuse tõttu.
Selle võimsa ravimi asendamiseks pandi hüpoteesiks "teine molekul", hüdroksüuurea, mille toksilisus oli väiksem kui eelmisel: inimesel testimisel tundub see ravim suutvat, kuigi mõõdukalt, vähendada talasseemiliste kriiside sagedust.
