Phocomelia

Üldisus

Fokomelia on väga haruldane kaasasündinud haigus, mis kutsub esile anatoomiliste kõrvalekallete ilmnemise: ülemised jäsemed, alajäsemed, pea, nägu, siseorganid jne.
See võib olla tingitud 8. kromosoomi geneetilisest mutatsioonist, mis on päritud vanematelt (pärilik focomelia), või mõne ravimi, näiteks talidomiidi või akutaani (iatrogeenne focomelia) ebaõige tarbimise tõttu raseduse ajal.

Arstidel on võimalus diagnoosida foomelia enne sündi lihtsa sünnieelse ultraheliga.
Pakutavad ravimeetodid koosnevad terapeutilistest abinõudest, mille eesmärk on parandada sümptomaatilist pilti ja elukvaliteeti; näiteks on laialt levinud järgmine: proteeside paigaldamine, ülemiste või alajäsemete replikatsiooniks ning ortopeediliste trakside kasutamine.

Geneetika ülevaade

Enne Focomelia kirjelduse jätkamist on kasulik üle vaadata mõned geneetika põhimõisted.

Mis on DNA? See on geneetiline pärimus, milles on kirjutatud elusorganismi somaatilised omadused, eelsoodumus, füüsilised omadused, iseloom jne. See sisaldub kõigis keharakkudes, millel on tuum. peitub selles.

Mis on kromosoomid? Definitsiooni kohaselt on kromosoomid struktuuriüksused, milles DNA on organiseeritud. Inimese rakud sisaldavad oma tuumas 23 paari homoloogseid kromosoome (22 autosomaalset mittesugulist tüüpi ja üks paar seksuaalset tüüpi); iga paar erineb teisest, kuna sisaldab kindlat geenijärjestust.

Mis on geenid? Need on DNA lühikesed osad või järjestused, millel on fundamentaalne bioloogiline tähendus: neist pärinevad tegelikult valgud või eluks olulised bioloogilised molekulid. Geenides on "kirjalik" osa sellest, kes me oleme ja kelleks me saame.
Igal geenil on kaks versiooni, alleelid: üks alleel on emalikku päritolu, seega ema poolt edastatud; teine ​​alleel on isapoolse päritoluga, seega isa edastatud.

Mis on geneetiline mutatsioon? See on viga DNA järjestuses, mis moodustab geeni. Selle vea tõttu on saadud valk kas defektne või puudub täielikult. Mõlemal juhul võivad mõjud olla kahjulikud nii raku elueale, milles mutatsioon esineb, kui ka kogu organismi tervisele. Kaasasündinud haigused ja neoplasmid (st kasvajad) kuuluvad ühte või mitmesse geneetilisse mutatsiooni.

Mis on phocomelia?

Phocomelia on väga haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab jäsemete, pea või siseorganite enam -vähem raskeid anatoomilisi deformatsioone.
Fokomeelsed isikud on tegelikult inimesed, kellel võivad olla valesti vormitud käed ja / või jalad (kui need puuduvad täielikult), käed sõrmedega kokku sulanud, kõrvad ja silmad deformeerunud, jalad otse torsoga ühendatud, vähearenenud kopsud või puuduvad jne.

Meditsiinis tähendab mõiste "kaasasündinud", mis viitab patoloogiale, et viimane on olemas alates sünnist.

TINGIMUSE PÄRITOLU

Fokomeelia mõiste võttis kasutusele prantsuse bioloog Etienne Geoffroy Saint-Hilaire 1836. aastal.

Põhjused

Phocomelia võib olla tingitud DNA geneetilisest mutatsioonist, mis edastatakse vanematelt haigele inimesele, või "haigestunud ema ema sünnieelsest tarbimisest selliste ravimite nagu talidomiid (hommikuse iivelduse vastu) ja" Accutane (isotretinoiin, akne vastu).
Teisisõnu, phocomelia eksisteerib nii päriliku kui iatrogeense haigusena.

FOCOMELIA kui pärilik haigus

Phocomelia pärilikul kujul on autosomaalne retsessiivne geneetiline haigus, mis tekib autosomaalses kromosoomis 8 esinevate spetsiifiliste geenijärjestuste mutatsioonide tagajärjel.

Kogenematu geneetika lugeja jaoks võib see määratlus olla täiesti arusaamatu, seega on hea selgitada, mis on autosomaalsed retsessiivsed geneetilised haigused (või retsessiivsed pärilikud haigused).
Neid patoloogiaid väljendatakse ainult siis, kui haigust põhjustava geeni mõlemad alleelid on muteerunud - seda seetõttu, et muteerunud alleel on terve retsessiivne - ja ainult siis, kui mõlemal vanemal on vähemalt üks muteerunud alleel.

Mõiste päriliku, autosomaalse ja retsessiivse tähenduse kokkuvõte

• Pärilik: tähendab, et vanemad edastavad haiguse eest vastutava geneetilise muutuse järglastele (st lastele).
• Autosomaalne: see tähendab, et haiguse eest vastutav mutatsioon asub mittesoolises kromosoomis, seega autosomaalses.
• Taanduv: tähendab, et haigus põhjustab sümptomeid ja märke ainult siis, kui vastutava geeni mõlemad alleelid on muteerunud. Kontseptsiooni lihtsustamiseks pole justkui ühel muteerunud alleelil piisavalt jõudu, et mõjutada tervet alleeli, mis jätkab oma tegevust normaalselt.

Joonis: autosoomse retsessiivse geneetilise haiguse (või päriliku retsessiivse haiguse) üldine näide. Inimesed, kellel on ainult üks muteerunud alleel, kannavad tervete kandjate nime, kuna neil on "geneetiline anomaalia, mille nad saavad oma lastele edasi anda, kuid on samal ajal asümptomaatilised (st neil ei esine häireid).
Tõenäoliselt tähendab kahe terve kandja liit järgmist: 25% lastest on haiged, veel 25% on täiesti terved ja ülejäänud 50% on terved kandjad.

FOCOMILIA kui IATROGENIC HAIGUS

Phocomelia oma iatrogeensel kujul on peamiselt seotud ema talidomiidi tarbimisega raseduse ajal.
Selle ravimi turuletoomine ilma arsti retseptita oli 1958. aastal Saksa farmaatsiaettevõte. Esialgu soovitasid arstid seda rahustina ärevuse raviks; hiljem ravimina rasedusele omase hommikuse iivelduse vastu.
Kuna pärast selle teise eesmärgiga turustamist kasvas Saksamaal (ennekõike) ja kõigis nendes riikides, kes litsentsi ostsid, täheldati märkimisväärset fookelia juhtumite arvu suurenemist, nii et oli üsna lihtne kindlaks teha, kes vastutab.
Arvestage, et tolleaegsete kroonikate kohaselt sündis talidomiidi tõttu 5000–7000 isikut, kellel oli foomelia, kellest 40% ei elanud üle sünnituse ega esimestel elukuudel / -aastatel. Sama statistika perioodi kohta teatavad, et 50% pommomeelsete imikute emadest olid talidomiidi võtnud raseduse esimesel kolmel kuul.
Kohe pärast talidomiidi kahjuliku toime avastamist lootele, alates 1961. aastast, eemaldasid erinevate asjaomaste riikide tervishoiuasutused eelnimetatud ravimi turult.

EPIDEMIOLOOGIA

Arstid ei ole veel kindlaks määranud pärilikus vormis esineva foomelia esinemist, kindlasti peavad nad seda väga haruldaseks haiguseks.
Erinevatest statistilistest uuringutest selgub, et meessoost levimus on võrreldav naissugupoolega, seetõttu mõjutavad mehed ja naised ligikaudu võrdselt.

Sümptomid ja komplikatsioonid

Lisateabe saamiseks: Phocomelia sümptomid

Pärilik focomelia võib põhjustada väga erinevaid sümptomeid. Üldiselt on kõige levinumad kliinilised ilmingud järgmised:

• Ülemiste jäsemete deformatsioonid. Need on kõige sagedasemad kõrvalekalded fookomeeliga patsientidel. Need ulatuvad liiga lühikestest või puuduvatest kätest kuni sulatatud sõrmedega (sündaktüütiliselt) või puuduvate (oligodaktüüli) kätega.
  On ka juhtumeid, kus puuduvad käed, kuid mitte käed, seetõttu esitab patsient viimase kirjavahetuses sellega, kust ülajäsemed peaksid algama.
• Alajäsemete deformatsioonid. Mõned näited sellistest deformatsioonidest on: sulanud või puuduvate varvastega jalad, liiga lühikesed jalad, jalgade puudumine, kuid mitte jalad (viimased on vaagna külge kinnitatud) jne.
• Micrognathy. Patoloogilises anatoomias osutab see termin alalõualuu ebapiisavale, kaasasündinud või omandatud arengule.Mikroagnaatia olemasolu tähendab üldiselt lõua suuruse tugevat vähenemist ja erinevaid keelehäireid.
• Huulelõhe (või huulelõhe) ja / või suulaelõhe. Esimene tingimus koosneb "katkestamisest ülahuule tasemel, teine ​​aga" suulae katkestamisest.
• Krüptorhidism (või laskumata munandid). See seisneb ühe või mõlema munandi ebaõnnestumises munandikotti - protsess, mis toimub tavaliselt pärast sündi, täpselt esimesel eluaastal. Mitte laskuvad munandid on paigal kõhuõõnes või piki kubemekanalit (kõhu ja munandikoti vahel).
• Mikrotsefaalia. See on meditsiiniline termin kolju vähenenud arengu jaoks.
• Silma hüpertelorism. Silma hüpertelorismi korral näitavad arstid kahe silma olemasolu, mis on üksteisest eriti kaugel.
• Silma sklera kipub sinakassiniseks.
• Väike ja vähearenenud nina, väga õhukeste ninasõõrmetega.
• Deformeerunud kõrvad.
• Heledate blondide juuste kimpude hajutatud olemasolu.
• Hemangioomi esinemine näol. Hemangioomid on endoteelirakkude healoomulised kasvajad, mis tavaliselt vooderdavad veresooni. Tavaliselt ilmuvad need tiheda kapillaaride kogumina, mis moodustavad pindmise või sügava tükikese.
• Kognitiivse arengu halvenemine.
• Emakasisene areng aeglustus.
• Aeglane lapse kasv.

PÄRILISE FOKOMEELIA TÕSISIMATE VORMIDE MÄRGID JA SÜMPTOMID

Märgid ja sümptomid, mis iseloomustavad päriliku focomelia raskemaid vorme, on järgmised:

• Entsefalotseele See seisneb meningeaalse / ajukoe vabastamises kolju anomaalse ava kaudu. Arstid kirjeldavad seda väärarengut peaaju herniana.
  Selle alguses on kolju keevitamise puudumine.
• Hüdrotsefaalia. See on meditsiiniline termin, mis viitab aju seljaaju vedeliku ebanormaalsele suurenemisele, mis asub subarahnoidaalses ruumis ja aju vatsakeses. Hüdrotsefaalia põhjustab peamiselt peavalu, epilepsiahooge, krampe ja oksendamist.
• Hüpospadiad. See on puhtalt meeste seisund, mis seisneb kusiti ava vales asendis. See ei asu tegelikult sugutipea otsas, vaid punktis piki peenise ventraalset külge.
• Kahekorruseline emakas.See on emaka väärareng, mille olemasolul omandab see fundamentaalne naiste suguelund südame ideaalse kuju ja esitab end kahe "sarvega".
• Lühike kael.
• Trombotsütopeenia (või trombotsütopeenia). See on meditsiiniline termin trombotsüütide madala taseme kohta (alla 150 000 ühiku 1 mm3 vere kohta). Trombotsüüdid on need vere rakulised elemendid (teised on punased verelibled ja valged verelibled), mis on seotud vere hüübimisprotsessiga.
• Läbipaistmatu sarvkesta, katarakti ja / või silmalaugude defektide olemasolu
• Neerude väärarengute esinemine
• Südame defektide olemasolu

IATROGENIC PHOCOMILIA Sümptomite raamistik

Iatrogeense foomelia sümptomite pilt on päriliku foomeliaga võrreldes pisut erinev.
Peamine erinevus seisneb selles, et iatrogeenne vorm ei põhjusta üldiselt jäsemete lühenemist või puudumist.
Teiste kliiniliste ilmingute puhul on eriti iseloomulikud järgmised:

• Kalduvus näo halvatusele
• Kõrvalekalded kõrvade ja silmade tasemel; kõrvalekalded, mis põhjustavad vastavalt kuulmis- ja nägemiskaotust
• Seedetrakti ja urogenitaaltrakti haigused.
• Ühe või mõlema kopsu puudumine või puudulik areng
• Seedetrakti, südame ja / või neerude defektid.

Nagu talidomiidi turustamise ajal täheldati, sureb ligikaudu 40% iatrogeense foomeliaga inimestest vahetult pärast sünnitust või elu alguses.

Diagnoos

Tänu lihtsa ultraheliuuringu (sünnieelse ultraheli) piltidele saavad arstid diagnoosida focomelia juba sünnieelses eas.
Kui sünnieelne ultraheli on mingil põhjusel andnud negatiivseid tulemusi vaatamata haiguse esinemisele, piisab haiguse tuvastamiseks klassikalisest füüsilisest läbivaatusest, mille käigus tehakse kõik uued sündimata lapsed kindlaks oma tervislik seisund.
Kui kahtlused püsivad või arst soovib saada praeguse seisundi täpset kirjeldust, on saadaval geneetilised testid, mis uurivad DNA -d väikseimates detailides ja toovad esile kõik kõrvalekalded. Nende geneetiliste testide hulgas on ka selliseid, mis võimaldavad meil kindlaks teha, kas fookelia on pärilik või iatrogeenne.

Ravi

Fokomelia on selgelt ravimatu haigus, kuna seda iseloomustavad deformatsioonid ja anatoomilised kõrvalekalded on püsivad.
Tänu meditsiinilistele edusammudele suureneb aga pidevalt ortopeediliste trakside ja proteeside kättesaadavus, mis võimaldab pommomeelihaigetel elada kvaliteetsemat elu võrreldes mitme aastakümne tagusega.
Lisaks on mikrohäiretega inimestel, kellel on keelehäired, võimalus allutada neid keele- ja suhtlemisoskuse parandamise teraapiatele.

PROTEESID

Tänapäeval on olemas proteesid, mis kordavad üla- ja alajäsemeid ning annavad tõeliselt olulisi tulemusi.
Lisaks on meditsiiniinsenerid tänu kaasaegsele tehnoloogiale loonud müoelektrilised proteesielemendid (müoelektrilised proteesid), mis liiguvad elektriakude energia abil. Praegu (oktoober 2015) on müoelektrilised proteesid rakendatavad ainult kätele ja kätele, kuid eksperdid õpivad teiste kehaosade jaoks uusi seadmeid.

Millal rakendada müoelektrilisi proteese?
Esimesed müoelektrilised proteesid olid siirdatavad ainult täiskasvanutele; praegused on seevastu ka lastel, omades tohutuid eeliseid nende koolieelseks kasvuks ja kaugemalegi.

Prognoos

Kuna ravimatu haigus on, ei saa fookelial olla kunagi positiivset prognoosi. Kuid tänu praegustele abinõudele on isegi heade tulemustega võimalik kõrvaldada erinevate anatoomiliste kõrvalekallete puudused, parandades patsientide olemasolu kvaliteeti.
On selge, et paranemise ulatus sõltub ennekõike sellest, kui tõsised on foomelia põhjustatud sümptomid.