ACVR1 geeni (geen, mis kontrollib luude arengut ja parandamist) mutatsiooni tõttu võib progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia olla seisund, mis tekib inimestel embrüonaalse arengu ajal (sagedamini) või mille nad pärivad ühelt vanemalt (harva).
FOP kahjustab mõjutatud liigeste ja lihaste funktsionaalsust, mis aja jooksul põhjustab kõndimis- ja tasakaaluhäireid, hingamisraskusi, närimist ja rääkimist jne.
Kahjuks saavad praegu progresseeruva luustuva fibrodüsplaasia all kannatavad inimesed loota ainult sümptomaatilisele ravile - st sümptomite leevendamisele -, kuna puudub ravi, mis suudaks ACVR1 mutatsiooni tühistada.
Progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia on kaasasündinud seisund, kus kaasasündinud tähendab, et selle kandjad on mõjutatud sünnist (isegi kui tagajärjed pole sellest hetkest veel ilmne).
Progresseeruvat luustuvat fibrodüsplaasiat tuntakse ka lühendi FOP järgi, mille koostisosade tähed on selge viide kolmele terminile, mida kasutatakse käesoleva artikli tingimuste määratlemiseks.
Kas teadsite, et ...
Progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia on kantud sidekoehaiguste loetellu, nagu Ehlers-Danlos sündroom või Marfani sündroom.
Epidemioloogia
Progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia on haruldane haigus; statistika kohaselt sünnib tegelikult kogu maailmas umbes üks inimene iga 2 miljoni kohta.
2017. aasta epidemioloogiliste andmete kohaselt on kogu maailmas ligikaudu 800 progresseeruva luustuva fibrodüsplaasiaga patsienti.
ACVR1 mutatsiooni esimene perekond on näide omandatud mutatsioonist ja sellest tulenevat seisundit nimetatakse omandatud tüüpi luustavaks progresseeruvaks fibrodüsplaasiaks; teist tüüpi ACVR1 mutatsioon seevastu on näide pärilikust mutatsioonist ja sellest tulenevat seisundit nimetatakse pärilikuks progresseeruvaks luustumiseks fibrodüsplaasiaks.
Millised on ACVR1 mutatsiooni tagajärjed?
Eeldus: inimese kromosoomidel esinevad geenid on DNA järjestused, mille ülesanne on toota eluks olulistes bioloogilistes protsessides, sealhulgas rakkude kasvus ja replikatsioonis, põhilisi valke.
ACVR1 geen toodab retseptorvalku, mis on võimeline vajadusel reguleerima luusüsteemi kasvu, arengut ja parandamist.
Tervetel inimestel aktiveeritakse ACVR1 geen vastavalt vajadusele, mis tagab luustiku luude kasvu, arengu ja parandamise protsesside peene kontrolli.
Näiteks on muutumatu ACVR1 geen vastutav luustumisprotsessi eest, mis iseloomustab inimese luustiku küpsemist selle üleminekul noorest east täiskasvanueani.
Teisest küljest on progresseeruva luustuva fibrodüsplaasiaga inimestel ACVR1 geen selle laenguga seotud mutatsiooni tõttu alati aktiivne (konstitutiivne aktiveerimine), millega kaasneb ülaltoodud protsesside peene kontrolli kaotamine ja nähtuse ilmnemine. näiteks luukoe moodustumine sidekoe asemele (näiteks kõhre, kõõluste jne) ja lihaste asemele.
Fibrodüsplaasia Ossificans Progressiva on autosoomselt domineeriv haigus
Aru saama...
Iga inimese geeni esineb kahes eksemplaris, mida nimetatakse alleelideks, millest üks on ema ja teine isapoolne.
Progresseeruval luustuval fibrodüsplaasial on kõik autosomaalse domineeriva haiguse tunnused.
Geneetiline haigus on autosomaalselt domineeriv, kui seda põhjustava geeni ühe eksemplari mutatsioon on piisav avaldumiseks.
Kõige selle tagajärjel põhjustab progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia kaasatud lihaste ja liigeste liikuvuse kaotuse, millel on loogilised tagajärjed patsiendi motoorsetele oskustele.
Kas teadsite, et ...
Luutükke, mida FOP põhjustab väljaspool luustikku, nimetatakse luustumise ektoopilisteks fookusteks.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva mõju: üksikasjad
Reeglina ründab progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia inimkeha ülalt; seetõttu mõjutab see esialgu selliste sektsioonide lihaseid ja liigeseid nagu pea, kael, dorsaalne piirkond, rindkere, õlad ja ülajäsemed ning seejärel kahjustab see kõhu, vaagna, nimmepiirkonna ja alajäsemete lihaste ja liigeste funktsioon.
Sümptomite osas võib teada, et progresseeruv luustunud fibrodüsplaasia põhjustab:
- Põletiku tunnused (eriti tursed) nendes anatoomilistes osakondades, mida mõjutab täiendava luukoe kasv.
- Raskused närimisel ja rääkimisel. Need on tagajärg, kui kõnealune haigus ründab temporomandibulaarset liigest, mille korrektne toimimine on närimise ja foneerimise jaoks hädavajalik.
Närimisraskused põhjustavad alatoitumist.
- Raskused rinnakorvi laiendamisel ja sellest tulenevad hingamisprobleemid. Neid täheldatakse, kui FOP mõjutab rindkere lihaseid ja liigeseid täiendava luukoe moodustumise kaudu.
- Ülemiste ja alajäsemete liigutamise raskused, mille tulemuseks on tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid. Need on tingitud sellest, kui FOP luustab olulisi liigeseid, nagu õlg, küünarnukk või põlve.
Tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid on sageli juhuslike kukkumiste põhjuseks, mis võivad patsiendi tervislikku seisundit veelgi halvendada; tegelikult järgnevad kõikidele võimalikele luumurdudele või lihaste-liigeste vigastustele, mis võivad tuleneda juhuslikust kukkumisest, ebatavalised parandavad protsessid, mis põhjustavad täiendava luukoe moodustumist. - Lülisamba deformatsioonid. Need on tingitud sellest, kui haigus mõjutab erinevate selgroolülide ja seljalihaste vahelisi liigeseid.
Oluline on märkida, et lisaks eelnimetatud tagajärgedele on progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia seotud ka mõne kaasasündinud väärarenguga, sealhulgas deformeerunud suurte varvaste esinemisega (see on märk, mis iseloomustab praktiliselt kõiki FOP -i juhtumeid) ja pöidlad (see on tavaline, kuid mitte nii tavaline kui deformeerunud suured varbad).
Kas teadsite, et ...
Progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia säästab mõningaid inimkeha osi. Näiteks ei põhjusta see soovimatu luukoe teket keelele, müokardile, silelihastele, silmavälistele lihastele ja diafragmale.
Progresseeruva luustuva fibrodüsplaasia algus: millal see juhtub?
Üldiselt hakkab progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia avaldama esimesi märke selle esinemisest varases lapsepõlves; kindlasti on ta patsiendi kümnenda eluaasta jooksul juba enda kohta täieliku tõendi andnud.
Tüsistused
Aastate jooksul muutub täiendava luukoe olemasolu FOP -ga patsientidel üha märkimisväärsemaks. See viib erinevate komplikatsioonide tekkeni, sealhulgas:
- Rasked hingamisprobleemid
- Liikumatus;
- Võimetus toita, millele järgneb tõsine alatoitumine;
- Suutmatus rääkida.
Progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia on seisund, mille tuvastamine toimub suurel osal juhtudest hiljem kui peaks. See sõltub põhimõtteliselt FOP -i haruldusest: tegelikult mõtlevad arstid enne viimasele mõtlemist sagedamini esinevaid haigusi, mis põhjustavad sarnaseid sümptomeid (nt: luukasvajad, kiuline düsplaasia, agressiivne juveniilne fibromatoos jne).
Haiguslugu ja füüsiline läbivaatus
Anamnees ja füüsiline läbivaatus seisnevad peamiselt patsiendi sümptomite täpses hindamises.
Progresseeruva luustuva fibrodüsplaasia kontekstis teeb arst kindlaks diagnostilise protsessi nendes etappides, kas on olemas kõnealuse haiguse mõned tüüpilised tagajärjed, näiteks:
- Deformeerunud suured varbad;
- Liikumisraskused;
- Probleemid tasakaalu ja halva koordinatsiooniga;
- Juhuslike kukkumiste kalduvus;
- Põletiku tunnuste äkiline ilmnemine kehal.
Geneetiline test
See on DNA analüüs, mille eesmärk on tuvastada kriitiliste geenide mutatsioone.
Progresseeruva luustuva fibrodüsplaasia kontekstis kujutab see kinnitavat diagnostilist testi, kuna võimaldab esile tõsta ACVR1 mutatsiooni.
Miks ei ole operatsioon üks võimalikest ravimeetoditest?
FOP olemasolu välistab rangelt operatsiooni kasutamise, mille eesmärk on kõrvaldada täiendavad luukoe hüübimised. Seda seletatakse asjaoluga, et mis tahes luulõike korral reageeriks progresseeruva luustuva fibrodüsplaasiaga patsiendi luustik anomaalselt. luumurru korral, st kahjustatud luu ülekasvuga.
Kas teadsite, et ...
Progresseeruva luustuva fibrodüsplaasiaga patsiendil on luubiopsia (st luukoe kogumine "laboratoorseks analüüsiks") tegemine väga ohtlik, kuna sellel on samad mõjud nagu luumurdul (või absurdsel juhul on võimalik sekkumisoperatsioon, mille eesmärk on eemaldada luukoe).
Tegevused, mida FOP kannatanu peaks vältima?
Progresseeruva luustuva fibrodüsplaasiaga patsient peaks vältima:
- Intramuskulaarsed süstid, näiteks vaktsineerimised;
- Sporditegevuse harjutamine;
- Liiga invasiivsed hambaravi protseduurid;
- Invasiivsed kirurgilised sekkumised.
