Edwardsi sündroom või trisoomia 18 on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kolmanda kromosoomi 18 esinemine haige inimese rakkudes.
Edwardsi sündroom on väga tõsine ja eluga kokkusobimatu seisund: enamik haigestunutest sureb tegelikult enne sündi või on surnult sündinud.
Kõige usaldusväärsemate uuringute kohaselt tundub, et Edwardsi sündroom on tingitud "geneetilisest aberratsioonist, mis toimub enne rasestumist ja mis puudutab ühe vanema sugurakku või vahetult pärast rasestumist.
Tavaliselt on Edwardsi sündroomi sünnieelseks diagnoosimiseks vaja teha sünnieelne ultraheliuuring, bi-test, tri-test, skeleti radiograafia, ehhokardiograafia ja lootevee-uuring või CVS.
Kahjuks on Edwardsi sündroom, mis on taastumatu geneetilise vea tagajärg, ravimatu seisund, isegi kui see avastatakse loote arengu varases staadiumis.
- Terve inimese igas rakus on 23 paari homoloogseid kromosoome, seega kokku 46 kromosoomi (23 on ema- ja 23 isapoolsed); nendest 23 paarist homoloogsetest kromosoomidest 22 on autosomaalsed (kromosoomid, mis ei mõjuta indiviidi sugu, on autosomaalsed) ja üks on seksuaalne (indiviidi sugu määravad kromosoomid on seksuaalsed).
- Tervikuna sisaldavad 46 inimese kromosoomi kogu geneetilist materjali, paremini tuntud kui DNA; üksikisiku DNA määrab kindlaks tema somaatilised omadused, eelsoodumused, füüsilised omadused jne.
- DNA võib läbi viia mutatsioone, see tähendab muutusi; need mutatsioonid võivad puudutada DNA järjestust ühe või mitme kromosoomi sees (neid järjestusi nimetatakse geenideks) või need võivad hõlmata kromosoomide arvu (me räägime trisoomiast, kui sama kromosoomi on 3 koopiat, ja monosoomiast, kui see on antud kromosoomist on ainult üks koopia).
