Patau sündroom on väga tõsine seisund, mis ei sobi kokku eluga: enamik haigestunutest sureb tegelikult enne sündi või esimese elunädala jooksul.
Kõige usaldusväärsemate uuringute kohaselt tundub, et Patau sündroom on tingitud "geneetilisest aberratsioonist, mis toimub enne rasestumist ja mis puudutab ühe vanema sugurakku või vahetult pärast rasestumist.
Üldjuhul on Patau sündroomi sünnieelseks diagnoosimiseks vaja järgmist: sünnieelne ultraheliuuring, üks bi- või tri-testi ja lootevee vahel või alternatiivselt villotsentees.
Kahjuks on parandamatu geneetilise vea tagajärjel Patau sündroom ravimatu seisund, isegi kui see avastatakse loote arengu varases staadiumis.
- Terve inimese igas rakus on 23 paari homoloogseid kromosoome, seega kokku 46 kromosoomi (23 pärinevad emalt ja 23 isalt); nendest 23 paarist homoloogsetest kromosoomidest 22 on autosomaalsed (kromosoomid, mis ei mõjuta indiviidi sugu, on autosomaalsed) ja üks on seksuaalne (indiviidi sugu määravad kromosoomid on seksuaalsed).
- Tervikuna sisaldavad 46 inimese kromosoomi kogu geneetilist materjali, paremini tuntud kui DNA; üksikisiku DNA määrab kindlaks tema somaatilised omadused, eelsoodumused, füüsilised omadused jne.
- DNA võib läbi viia mutatsioone, see tähendab muutusi; need mutatsioonid võivad puudutada DNA järjestust ühe või mitme kromosoomi sees (neid järjestusi nimetatakse geenideks) või need võivad hõlmata kromosoomide arvu (me räägime trisoomiast, kui sama kromosoomi on 3 koopiat, ja monosoomiast, kui see on antud kromosoomist on ainult üks koopia).
Seisundit, mille puhul sama kromosoomi kaks eksemplari on organismi somaatilistes rakkudes - seisund, mis inimese jaoks on samaväärne normaalsusega - nimetatakse diploidsuseks.
Epidemioloogia
Patau sündroom on maailmas kolmas kõige levinum trisoomia vorm pärast Downi sündroomi (või 21. trisoomiat) ja Edwardsi sündroomi (või trisoomiat 18).
Trisoomia 13 levikuga seotud statistilised andmed on mõnevõrra vastuolulised: mõnede allikate kohaselt oleks elus sündinud laste populatsiooni kohta arvutatud Patau sündroomi esinemissagedus võrdne 1 juhtumiga iga 5000-12 000 lapse kohta; teiste allikate kohaselt võrduks see aga 1 juhtumiga iga 16 000 sünnituse kohta.
Tundub, et Patau sündroom mõjutab naisi sagedamini kui mehi; Siiski tuleb märkida, et isegi selle epidemioloogilise aspektiga seotud andmed on ebakindlad: mõned uuringud näitavad tegelikult, et 13. trisoomia esineb mõlemal sool sama sagedusega.
Nime päritolu
Patau sündroom võlgneb oma nime doktor Klaus Pataule, kes 1960. aastal tuvastas esimesena seose haiguse ja täiendava kromosoomi 13 olemasolu vahel haigete rakkudes.
(antud juhul on see aga hetk pärast rasestumist).
Patau sündroomi korral võib kromosoomiviga, mis viib kolmanda kromosoomi 13 moodustumiseni, toimuda enne rasestumist, ühe vanema sugurakkude meioosi ajal või pärast viljastumist viljastatud munaraku mitoosi ajal.
Põhjalikum uurimus kogenumatele
Kõige akrediteeritud hüpoteeside kohaselt seisneks Patau sündroomi tähistav kromosoomimuutus nähtuses, et kromosoomid ei eralduks (või ei lahkuks) dubleeritud kujul (kromatiidid), mis on ette nähtud meioosi ja mitoosi faasides. jagunevad tütarrakkudes dubleerimata kujul.
Geneetiline mosaiik
Nagu korduvalt korratud, iseloomustab Edwardsi sündroomi kolmanda kromosoomi 18 olemasolu kahjustatud isiku koostisosades.
Geneetilised uuringud on aga näidanud, et umbes 10% Patau sündroomist mõjutatud isikute kromosomaalne koosseis on 47 kromosoomi ainult osa organismi rakkudest, ülejäänud osas aga 46 kromosoomi (seega ka c) normaalne kromosoomikomplekt).
Seda võib täheldada ka teiste geneetiliste haiguste puhul, seda uudishimulikku nähtust - st erinevate kromosoomide paigutusega rakkude olemasolu (millest üks on normaalne ja teine patoloogiline) - nimetatakse geneetiliseks mosaiiksuseks (või lihtsalt mosaiikiks).
Trisoomiaga 13 seotud geneetiline mosaiik on nähtus, mida pole veel täielikult mõistetud; sellekohased teadusuuringud viitavad sellele, et seda on võimalik täheldada ainult haigetel, kelle kromosomaalne aberratsioon toimub pärast viljastumist, embrüonaalse arengu varases staadiumis.
Tuleb märkida, et jäädes eluga kokkusobimatuks seisundiks, seostatakse geneetilise mosaiigiga tähistatud Patau sündroomi suhteliselt vähem tõsise sümptomaatilise pildiga kui see, mida täheldati, kui kõigil organismi rakkudel on 47 kromosoomi.
Põhjalikum uurimus kogenumatele
Patau sündroomi korral on geneetilise mosaiiklikkuse aste varieeruv: mõnedel inimestel on 47 kromosoomiga rakkude arv väiksem kui teistel.
Teadlaste sõnul sõltub see varieeruvus sellest, millal esineb mitoosi faasis kromosomaalne aberratsioon: embrüonaalse arengu ajal, mida varem ilmub kolmas 13. kromosoom, seda suurem on moodustunud isendi 47 kromosoomiga võimalike rakkude arv.
Translokatsioon
Olulistes teadusuuringutes on leitud, et tublidel 25% -l Patau sündroomi juhtudest on kolmas kromosoom 13 täielikult või ainult osaliselt teise autosomaalse kromosoomi külge kinnitatud, selle asemel, et olla "vaba" nagu ülejäänud kaks koopiat .
Geneetikas on see konkreetne nähtus, mille korral kromosoom või selle osa on kinnitatud teise kromosoomi külge, tuntud kui translokatsioon.
Patau sündroomi puhul, kuigi see pole nii sagedane, tekitab translokatsioon märkimisväärset teaduslikku huvi, kuna see näib olevat igas mõttes pärilik nähtus; translokatsioonist mõjutatud patsiendid on tegelikult paaride lapsed, kelle ühel vanematest on ühe kahest kromosoomist 13 tema rakkudes sama tüüpi translokatsioon (NB: asjaomane vanem on terve) , sest tema kromosoomikomplektis on alati 46 kromosoomi, isegi kui üks on teise külge kinnitatud).
Põhjalikum uurimus kogenumatele
Kromosoomi ümberpaigutamisel ei ole tervisele mingeid tagajärgi, välja arvatud juhul, kui see puudutab kolmes eksemplaris leiduvat kromosoomi või juhul, kui see hõlmab asjaomase kromosoomi geneetilise materjali kadumist.
Kui geneetikas ei ole translokatsioonil mingit mõju inimese tervisele, räägime tasakaalustatud translokatsioonist.
Riskifaktorid
Igas vanuses viljakad naised võivad saada Patau sündroomiga lapse; statistika näitab aga, et nad on rohkem ohustatud üle 40 -aastastel naistel.
Patau sündroom hõlmab mitmeid väliseid ja sisemisi füüsilisi kõrvalekaldeid, sealhulgas:- Väike pea (mikrotsefaalia).
- Holoprosentsefaalia. See on ebaõnnestumine jagada aju kaheks poolkeraks; see on seotud tõsiste neuroloogiliste probleemide ja näo defektidega.
- Müelomeningocele (või spina bifida Aperto). See on spina bifida kõige raskem vorm.
- Kaldus otsmik.
- Lai nina.
- Madalad ja ebatavalise kujuga kõrvad, mis on seotud kurtuse ja korduvate infektsioonidega (kõrvapõletik).
- Erinevat tüüpi silmakahjustused (mikroftalmia, hüpotelorism, anoftalmia, silma koloboom ja võrkkesta puudumine), mis on seotud nägemise halvenemise või puudumisega.
- Huule- ja / või suulaelõhe.
- Polüdaktüüli (või hüperdaktüüli) ja kamptodaktüüli. Need on kaks käte väärarengut.
- Naha aplaasia (või aplaasia cutis). See on meditsiiniline termin naha puudumise kohta peanaha teatud piirkondades.
- Isastel krüptorhidism ning munandikoti ja suguelundite väärarengud (nt: mikropenis); naissoost isikutel seevastu kahekordset emaka ja kliitori hüpertroofiat.
- Hingamisraskused ja südamepuudulikkus (nt kodade ja vatsakeste defektid, arteriaalne ductus, valvulopaatia ja dekstrokardia).
- Neeru tsüstid.
- Seedetrakti anomaaliad, nagu omphalocele ja kõhu hernia.
Patau sündroomi sümptomid ja tunnused pärast ühe elukuu möödumist
Kui Patau sündroomiga inimene jõuab ühe elukuuni, tekivad tal täiendavad häired, sealhulgas:
- Raskused korralikult süüa;
- Kõhukinnisus;
- Gastroösofageaalne reflukshaigus;
- Aeglane kasvutempo;
- Skolioos;
- Kalduvus ärrituvusele;
- Tundlikkus päikesevalguse suhtes (valgusfoobia);
- Vähendatud lihastoonust;
- Hüpertensioon;
- Sinusiit ja kuseteede, silma ja kõrva infektsioonid.
Kui erinevatel põhjustel ei ole võimalik eelnimetatud kontrolle läbi viia, diagnoositakse Patau sündroom juba sündides, täpse füüsilise läbivaatuse ja vereproovi kromosoomianalüüsi abil.
Kahekordne test
See tuleb läbi viia 11. ja 14. rasedusnädala vahel sõelumine mis ühendab ultraheli abil nüklilise poolläbipaistvuse mõõtmise PAPP-A valkude (rasedusega seotud plasmavalk A) ja hCG (kooriongonadotropiin) kvantifitseerimisega ema veres.
Biotest on "diagnostiline uuring, mis on kasulik, et tuvastada võimalus, et lootel on mõni kromosomaalne kõrvalekalle.
See annab väikese veamäära, seetõttu tuleb kahtlaste tulemuste korral kasutada põhjalikumaid uuringuid, nagu lootevee uuring või CVS.
Amniotsentees
Raseduse 16. ja 18. nädala vahel teostatav amniotsentees koosneb väikese koguse amnionivedeliku (st vedeliku, mis ümbritseb ja kaitseb loote emaka arengu ajal) transabdominaalsest proovide võtmisest ning sellele järgnevast laboratoorsest analüüsist. looterakud, mis sisalduvad võetud vedeliku proovis.
Amniotsentees on väga põhjalik ja usaldusväärne uuring, mis võimaldab tuvastada võimalikke kromosomaalseid kõrvalekaldeid; aga kuna see on seotud minimaalse loote surmaohuga, on selle teostamine näidustatud ainult siis, kui sünnituseelne ultraheli ja bi- või tri-testid annavad kahtlased tulemused või teatud tingimused (nt ema kõrge vanus, spontaanse abordi ajalugu jne).
Villotsentees
10. ja 12. rasedusnädala vahel teostatav CVS on amniotsenteesiga sarnane diagnostikameetod, mille ainus erinevus on see, et loote materjal, mida tuleb koguda ja seejärel laboris analüüsida, on koorionvillid (lootevee asemel).
Nagu amniotsentees, võib CVS põhjustada loote soovimatut surma, seega on see näidustatud ainult äärmise vajaduse korral.
.Siiski tuleb märkida, et elusalt sündinud patsientide puhul on võimalus allutada neile selgelt alles pärast vanemate nõusolekut mõnda sümptomaatilist ravi, millel on puhtalt leevendav eesmärk.
Sümptomaatiline-palliatiivne ravi
Patau sündroomi all kannatavate patsientide sümptomaatilis-palliatiivse ravi hulgas väärib märkimist:
- Kunstliku söötmise meetodid, näiteks tuub või gastrostoomia;
- Kirurgia, mille eesmärk on parandada huule- ja suulaelõhet;
- Visuaalsete ja / või kuulmisabivahendite kasutamine nägemis- või kuulmisvigade kõrvaldamiseks.
