Trisoomia 18 on väga tõsine seisund, mis ei sobi kokku eluga: enamik haigestunutest sureb tegelikult enne sündi või on surnult sündinud.
Kõige usaldusväärsemate uuringute kohaselt tundub, et trisoomia 18 on tingitud "geneetilisest aberratsioonist, mis toimub enne rasestumist ja mis puudutab ühe vanema sugurakku või vahetult pärast rasestumist.
Üldiselt on trisoomia 18 sünnieelseks diagnoosimiseks vaja teha sünnieelne ultraheli, bi-test, tri-test, skeleti radiograafia, ehhokardiograafia ja lootevee uuring.
Kahjuks on taastumatu geneetilise vea tagajärjel tekkinud 18 -s trisoomia ravimatu seisund, isegi kui see avastatakse loote arengu varases staadiumis.
Trisoomia 18 on seega geneetiline haigus, mis muudab inimese rakkudes leiduvate kromosoomide koguarvu: 18. kromosoomi kolmanda koopia olemasolu tõttu sisaldavad Edwardsi sündroomiga patsiendi rakud tegelikult 47 kromosoomi , tavalise 46 asemel.
Trisoomia 18 ei ühildu alati normaalse eluga: enamik kandjaid sureb sünnieelses eas või esimese eluaasta jooksul.
Geneetikas nimetatakse kahele kanoonilisele lisatud ebanormaalseid kromosoome arvukateks kromosoomideks.
