Perekondlik hüperkolesteroleemia

Mida see tähendab?

Kui kolesterooli väärtused jäävad kõrgeks, vaatamata sobivale toitumisele ja regulaarsele treeningule, nimetatakse seda perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks või primaarseks hüperkolesteroleemiaks.

Tavalises keeles rõhutab see mõiste enam -vähem tihedat seost kõrgendatud vere kolesteroolisisalduse ja teatud "geneetiliste anomaaliate" vahel. Praktikas toodavad perekondlikust hüperkolesteroleemiast mõjutatud isikud liigset kolesterooli, alustades juba noorusest vanus.

Kolesterooli väärtused: millest need sõltuvad?

Me teame, et üldkolesterool tuleneb nii toidust kui ka endogeensest sünteesist; eelkõige toodab umbes 80–90% meie organism - eriti maks, aga ka neerupealised ja sugunäärmed - ülejäänud osa pärineb dieedist.

Päriliku hüperkolesteroleemia tüübid

Arstid eelistavad rääkida primaarsest hüperkolesteroleemiast pärilikul alusel, millest on teada kolm peamist vormi:

• "polügeenne hüperkolesteroleemia,
• l "perekondlik hüperlipideemia (ja kombineeritud hüperlipideemia)
• l "primaarne hüperkolesteroleemia.

Kõige levinum (üle 2/3 juhtudest) on polügeenne hüperkolesteroleemia, mille puhul toitumishäired ja keskkonnategurid lisavad ja süvendavad aluseks olevat düsmetabolismi mitme geneetilise aluse alusel.

Polügeenne hüperkolesteroleemia on eriti levinud läänlaste seas, kus see mõjutab kuni 20% elanikkonnast.

Teisest küljest on monogeenne vorm, mida nimetatakse essentsiaalseks või primitiivseks perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks, harvem, see mõjutab iga 500 heterosügootset isikut ja 1 miljonit homosügootset isendit. Sel juhul on haiguse põhjuseks LDL -retseptori ebapiisav aktiivsus, mis on tingitud seda valku kodeeriva geeni muutumisest; sellest järeldub, et LDL-i sisaldus veres tõuseb proportsionaalselt retseptori aktiivsuse vähenemisega, ulatudes umbes 50-90-95%-ni. Kolesteroleemia paralleelse suurenemise põhjuseks on selles lipoproteiiniklassis sisalduv suur kolesterooli osakaal (mida ei ole üllatavalt halvaks kutsutud) kolesterool).

Tüüpiline perekondlikule hüperkolesteroleemiale, kuid muude primaarse hüperkolesteroleemia vormide puhul haruldane, on kolesterooli ladestumine (ksantoomid, ksantelasmid), mis ilmnevad varem, mida raskem on haigus. Kahjuks on patsientidel, keda mõjutab esmane perekondlik vorm, „kõrge ja varane kalduvus südame isheemiatõve areng ja selle ilmingud (stenokardia ja müokardiinfarkt), mis on selgelt kõrgem homosügootidel kui heterosügootidel.

Lõpuks on mitme fenotüübiga perekondlik hüperlipideemia seotud keerukama lipideemilise muutusega. Epidemioloogiliselt on kolesterooli, triglütseriidide või mõlema isoleeritud suurenemine leitud sarnastel protsentidel. Lipiidide anomaalia erinevat avaldumist võib täheldada ka samal subjektil, kellel erinevatel asjaoludel võivad esineda erinevad düslipideemiad. Esinemissagedus populatsioonis on umbes 2%.

Ravi

Nagu artikli alguses eeldati, võib perekonna hüperkolesteroleemia (laias tähenduses) korral isegi hästi planeeritud ja hästi järgitud dieet ebaõnnestuda eesmärgi saavutamisel vastuvõetava lipiidistruktuurini. Siiski on oluline sekkuda esmajärjekorras toitumise kohta, seostades selle regulaarse füüsilise koormusega (pärast arstiga konsulteerimist). Toitumissoovitused põhinevad üldiselt järgmistel punktidel:

• vähendada ülekaalulistel inimestel kogu energiatarbimist
  
• vähendada toidurasvade kogust alla 30% koguenergiast
  
• vähendada küllastunud rasvhapete (loomset päritolu toit) tarbimist alla 10% koguenergiast
• vähendada, võimaluse korral kõrvaldada hüdrogeenitud õlide (margariinis ja paljudes küpsetistes) sisaldavaid toite;
• vähendada kõrge glükeemilise indeksiga süsivesikute tarbimist (eriti magusaid toite, nagu saiakesed ja mõned puuviljad)
  
• soodustada oleiinhappe (oliiviõlis) ja linoolhappe (kalades) tarbimist
  
• julgustada komplekssete süsivesikute kasutamist
  
• suurendada puuviljade (välja arvatud banaanid, viigimarjad, viinamarjad, hurma ja veetustatud puuviljad), köögiviljade ja kaunviljade tarbimist
  
• mõõta soola tarbimist.

Toidu mis tahes ebaõnnestumine nõuab lipiidide taset alandavate ravimite kasutamist, mida aga ei tohi asendada, vaid seostada, et kasutada ära kahe terapeutilise sekkumise koostoimet. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral on kõige sagedamini kasutatavad ravimid statiinid (HMG-CoA reduktaasi inhibiitorid) ja fibraadid (kasulikum kõrge triglütseriidide sisalduse korral). Teised tavaliselt kasutatavad ravimid on esetimiib, niatsiin ja happe sekvestrandid.