Pompe tõbi (II tüüpi glükogenoos): mis see on? Põhjused ja ravi

Kahjustused, mis tulenevad selle glükoosipolümeeri kõrvaldamisest, avalduvad eelkõige maksas, müokardis ja skeletilihastes, mis nõrgenevad järk -järgult.

Pompe tõbi on põhjustatud "geneetilisest aberratsioonist, mille tagajärjeks on lükosoomides (rakusisesed organellid) esineva happe alfa-1,4-glükosidaasi (GAA või happeline maltaas) ensüümi aktiivsuse defekt. ).

II tüüpi glükogenoosi infantiilne vorm põhjustab raske kardiomegaalia vormi, mis võib põhjustada surma teisel eluaastal kardiorespiratoorse dekompensatsiooni tagajärjel. Hilise algusega Pompe tõve korral piirduvad sümptomid aga lihasega ja võrreldes lapsepõlve variandiga on selle progresseeruva müopaatia kulg suhteliselt healoomuline.