Mutagenees ja mutatsioonid

Ksenobiootikumid ja palju muud võivad meie keha genoomi tõsiselt kahjustada. Termin, mida eksperdid selle protsessi kirjeldamiseks kasutavad, on MUTAGENESIS.

Mutagenees on geneetilise koodi muutmine, mille tulemuseks on kolmikute ja geeniprodukti (valgu) modifitseerimine. Geenimutatsiooni põhjustatud muutustel võib olla kolm peamist saatust:

geeniprodukti suspensioon, mis on indutseeritud STOP -koodoni kasutuselevõtuga;
geeniprodukti funktsionaalsuse kadumine;
geeniprodukti aktiivsuse vähenemine või suurenemine.

Need geneetilise koodi muutused võivad mõjutada nii sugurakke kui ka somaatilisi rakke. Kui mutatsioonid mõjutavad sugurakke (isased ja emased sugurakud), põhjustavad need geneetilisi haigusi. Näiteks meioosi ajal võib tekkida vale kromosoomide jaotus, mille tagajärjed mõjutavad sündimata last, näiteks Downi sündroom, mida nimetatakse 21. kromosoomi trisoomiaks.
Kui mutatsioonid mõjutavad somaatilisi rakke, võivad viimased neoplasmid tekkida või mitte.
Mutageensete kahjustuste ulatus sõltub mitmest tegurist:

mutageeni kontsentratsioon keskkonnas;
mutageeni levik inimorganismis;
mutageeni ainevahetus;
mutageeni keemiline reaktsioonivõime;
kahjustada rakkude parandamisvõimet;
sihtkoe võime ära tunda ja pärssida ebanormaalsete omadustega rakkude paljunemist.

Punktmutatsioon

Punktmutatsioon ennustab muutust lämmastikku sisaldavas aluses. See asendamine võib olla üleminek või transversioon.

Üleminek seisneb sama klassi aluse, seega puriini asendamises puriiniga või pürimidiinis pürimidiiniga. Seetõttu võib adeniini asendada guaniiniga ja vastupidi, tümiini aga tsütosiiniga ja vastupidi.

Transversioon seisneb vahetuses erinevate lämmastikaluste vahel, seega puriin pürimidiiniga.
Geenitulemuseks on vale aminohape, mitte õige, millel on väga erinevad võimalikud tagajärjed.

PUNCTIFORM MUTATION NÄIDE

CTC = leutsiin, kui tümiin on asendatud tsütosiiniga CCC = proliin

Nagu näete, on meil ühe aluse asendamisega erinev aminohapete kodeerimine, seega erinevad sõnumid.

Mutatsioon lugemismooduli nihutamisega

Seda tüüpi mutatsioon koosneb deletsioonist või paaride nukleotiidide lisamisest. Kaks kolmikut, GCC ja CGG, mis kodeerivad kahte aminohapet, esimene alaniini ja teine aminohape Arginiin, kui mutatsioon lugemismoodul tekitab erinevaid aminohappejärjestusi.

Vaikne mutatsioon

Vaikiv mutatsioon on "aminohapet kodeeriva tripleti muutmine, mis pärast seda mutatsiooni kodeerib geenijärjestust muutes alati sama aminohapet.

Erinev mutatsioon

Triplett läbib mutatsiooni, mis kodeerib erinevat aminohapet, seejärel muudetakse geenijärjestust valgu lõppprodukti modifitseerimisega. Sellisel juhul võib valk olla endiselt funktsionaalne, kui mutatsioon toimus polüpeptiidahela punktis, millel on vähe mõju valgu aktiivsusele, kuid kui mutatsioon toimus hoopis polüpeptiidahela olulises punktis, siis valk võib olla tugevalt või modifitseeritud.

Mittetundlik mutatsioon

Mõttetu mutatsioon viib stoppkoodoni moodustumiseni, seega on valk oluliselt lühem.

Kuidas mutageenne aine neid mutatsioone põhjustab? On kolm peamist viisi, kuidas mutageensed ained võivad põhjustada tõsiseid DNA kahjustusi.

Esimene võimalus on lämmastikaluste asendamine. Mõned mutatsioone esile kutsuvad ained on keemilise struktuuriga väga sarnased puriini ja pürimidiini alustega, seega klassifitseeritakse need aluste analoogideks. Need analoogid asendavad seega algsed alused. Probleem tekib siis, kui DNA-polümeraas hakkab DNA-d kopeerima, kohtudes erinevate alustega; järelikult esineb vigu nukleiinhapete replikatsiooni tasemel.
Teine viis seisneb aluste alküülimises alküülivate ainetega. Need ained võivad olla monoalküleerivad ained ja sel juhul seonduvad nad ainult ühes lämmastikualuse punktis või balküülivad ained, näiteks nitrosamiinid ja "aflatoksiin, mis lämmastikaluste mitmes punktis.
Lõpuks, kolmas viis seisneb tasapinnaliste molekulide kasutuselevõtmises, mis liigutavad lugemismoodulit, mille tulemust muudetakse.