Üksikasjalikult iseloomustab haigust hargnenud ahelaga aminohapete (inglise keelest ka BCAA-de) metabolismi defekt Hargnenud ahelaga aminohapped) - leutsiin, isoleutsiin ja valiin - mille tulemuseks on üsna tõsised sümptomid.
Haigus on oma nime tõttu tingitud asjaolust, et üheks iseloomulikuks sümptomiks on uriini lõhn, mis on väga sarnane vahtrasiirupiga.
(levimus umbes 1/185 000 elussündi kogu maailmas), mida tuntakse ka kui leutsinoosi, hargnenud ahelaga ketoatsidouria või hargnenud ahelaga ketohappe dehüdrogenaasi puudulikkust.
Seda iseloomustab hargnenud ahelaga alfa-ketohappe dehüdrogenaasi kompleksi puudus-mitme allüksuse ensüümide kompleks, mis vastutab hargnenud aminohapete, nagu leutsiin, isoleutsiin ja valiin, metabolismi eest. See puudus on tingitud lokaliseeritud mutatsioonidest kodeerivad geenid. allüksuste jaoks, mis moodustavad ülalmainitud ensüümi, on ülekanne autosomaalne retsessiivne.
Ülaltoodud ensümaatilise kompleksi puudus põhjustab patsiendile suure koguse hargnenud aminohapete ja vastavate ketohapete kogunemist; seisund, mis võib organismi tõsiselt kahjustada.
Haigus avaldub imiku elu varases staadiumis, isegi kui esialgu tunduvad haiged lapsed terved.
asub geenidel, mis kodeerivad hargnenud ahelaga alfa-ketohappe dehüdrogenaasi ensüümikompleksi (BCKADC, inglise keelest hargnenud ahelaga E1a, E1b ja E2 subühikute sünteesi) Hargnenud ahelaga ketohappe dehüdrogenaas C.omplex). Täpsemalt leidub haiguse eest vastutavaid geneetilisi mutatsioone geenidel BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) ja DBT (1p31).laps, kes mäletab vahtrasiirupit (sellest ka haiguse nimi). Haiguse muid sümptomeid esindavad:
- Terav nutt;
- Halb isu;
- Kehakaalu langus;
- Ainevahetuskriis, mis võib tekkida järgmistel juhtudel:
- Energia puudus;
- Ärrituvus;
- Ta tõmbus tagasi;
- Hingamisraskused.
- Dehüdratsioon;
- Hüpotoonia;
- Hüpoglükeemia;
- Opistotoonus;
- Krambid;
- Arengu viivitused;
- Progresseeruv entsefalopaatia koos letargiaga.
Ilma õigeaegse ravita võib haigus põhjustada tsentraalse hingamispuudulikkuse, kooma ja surma.
metaboliseerib selle valke. Piisava ravi puudumisel tekib kooma 7-10 päeva jooksul ja tagajärjed on traagilised.
Vahtrasiirupi uriinihaiguste vahepealne
MSUD vahevorm on haruldane vorm, milles hargnenud ahelaga alfa-ketohappe dehüdrogenaasi kompleksi ensümaatiline aktiivsus on veidi kõrgem kui klassikaline vorm ja moodustab ligikaudu 3–8% normaalsest aktiivsusest. Sümptomid on sarnased klassikaline MSUD, kuid see võib olla vähem tõsine ja alata hiljem kui viimane.
Vahelduv vahtrasiirupi uriinihaigus
Vahtrasiirupi uriinihaiguse vahelduvat vormi iseloomustab sümptomite hiline ilmumine, umbes lapse esimese või teise aasta paiku.
Kuigi see on asümptomaatiline pärast sündi, võib see põhjustada arenguhäireid imikueas.Sellele vaatamata on vahelduv vorm võrreldes eelpool mainituga kergem ja hargnenud ahelaga alfa-ketohappe dehüdrogenaasi kompleksi ensümaatiline aktiivsus veidi suurem, ligikaudu 8% kuni 15% normaalsest aktiivsusest.
Tiamiinitundlik vahtrasiirupi uriinihaigus
Kliinilisest vaatenurgast on MSUD-i tiamiinitundlik vorm sarnane vahevormile ja on ka haruldane. Seda iseloomustab asjaolu, et haigus paraneb pärast teatud kontsentratsioonide tiamiini (või B1-vitamiini, mis Üksikasjalikult on pärast tiamiiniga töötlemist leutsiini suhtes suurem toidutaluvus, kuid patsiendid peavad siiski järgima piiravat dieeti (vt peatükki "Hooldus ja ravi").
vastsündinu, mis tavaliselt hõlmab vastsündinult vereproovi võtmist ja erinevate analüüside tegemist.
Kui lapsel tekivad sümptomid pärast vastsündinu perioodi, saab diagnoosi teha vereanalüüside või uriinianalüüsi abil.
Kui seevastu on teada MSUD perekonna ajalugu, siis on võimalik teha sünnieelne diagnoos, sooritades vastavad geneetilised testid.
intravenoosne insuliin ja lipiidid. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks ka hemodialüüs.Kui haiguse äge faas on kontrolli all, tuleb imikule toita piima, mis ei sisalda hargnenud ahelaga aminohappeid (BCAA). BCAA -vaba dieeti või igal juhul väga madala kontsentratsiooniga dieeti tuleb patsiendi elu jooksul rangelt järgida.
Mõnikord võib ortotoopiline maksa siirdamine olla kasulik ravi. Teisest küljest on see väga delikaatne kirurgiline protseduur, mis ei ole kahjuks iga patsiendi jaoks teostatav.
Seega, kui jätta kõrvale eespool nimetatud siirdamise võimalus, on ägeda faasi erakorraline ravi ja patsiendi pideva jälgimisega seotud piirava ja range dieedi säilitamine praegu ainus kuseteede haiguste ravistrateegia. .
Vahtrasiirupi uriinihaiguste dieet
Vahtrasiirupi uriinihaiguste dieet on piirav, kuna see nõuab rangelt - et järgida iga inimese talutavuse piiri - kõiki kõrge valgusisaldusega toiduaineid, nagu liha, munad ja piimatooted. dieet peab aga tagama patsiendile põhiliste toitainete, näiteks muude asendamatute aminohapete, mineraalsoolade ja vitamiinide tarbimise.
Sellise konkreetse ja nii range dieedi peab loomulikult kehtestama iga patsiendi jaoks rangelt individuaalselt arst, kes on spetsialiseerunud seda tüüpi metaboolsele patoloogiale.
