Xeroderma Pigmentosum - sümptomid, diagnoos, ravi

Sümptomid ja komplikatsioonid

Pigmendi kseroderma sümptomid:

• Nahk, eriti päikese käes olevad osad
• Silmad
• Närvisüsteem

Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, hakkavad esimesed haigusnähud ilmnema esimestel eluaastatel: kõigest kaheaastasena on laps ultraviolettkiirguse suhtes ülitundlik.

NAHK: SÜMPTOMID JA MÄRGID

Pigmendi kseroderma peamised sümptomid esinevad nahas. Patsiendid näitavad:

• Valgustundlikkus (st naha liialdatud reaktsioon päikesevalgusele)
• Kalduvus kergesti päevitada isegi pärast lühikest säritust
• Arvukalt tedretäppe juba esimestel eluaastatel
• Kõrge eelsoodumus nahavähile
• Xeroderma
• Poikiloderma

Tervislik laps pruunib esimestel eluaastatel raskustega ja peaaegu kunagi ei esine tedretähnid. Seevastu pigmenteerunud kserodermaga laps on ultraviolettkiirguse (valgustundlikkus) suhtes äärmiselt tundlik ning ta saab kiiresti päevitust ja arvukate tedretähnide ilmumist, eriti päikese käes olevatele nahapiirkondadele. Naha valgustundlikkus ja kerge pigmentatsioon on omadused, mis kindlasti ei jää märkamatuks, kuna mõjutatud isikutel on äge punetus ja nahakahjustused isegi pärast lühikest päikese käes viibimist.
Mõne aasta pärast tekib patsiendil siis kseroderma ehk naha kuivus ja kerge koorimine ning poikiloderma ehk teatud nahapiirkondade hüperpigmentatsioon.
Lõpuks on nahavähid kõige dramaatilisemad märgid ka seetõttu, et nad ei säästa ühtegi kseroderma pigmentosumiga inimest. Nad on väga varajased ja võivad oma välimuse avaldada patsientidel, kes ei kaitse end päikese eest piisavalt, juba 8. -10. Eluaastal.Vähist kõige enam mõjutatud kehapiirkonnad on nägu, huuled, silmalaud. , peanahka ja keeleotsa.

Miks seda nimetatakse pigmendi kserodermiks?

Pigmendi xeroderma mõiste on tingitud selle haiguse kahest tüüpilisest kliinilisest tunnusest: kserodermast ja kalduvusest kergesti päevitada (st kerge naha pigmentatsioon).

SILMAD: SÜMPTOMID JA MÄRGID

Xeroderma pigmentosumiga patsiendi silmad on päikese ultraviolettkiirte suhtes väga tundlikud; seda seetõttu, et neil, nagu nahal, puudub kaitse. Samal põhjusel ilmnevad neil valgusfoobia ja sidekesta põletik (konjunktiviit) ja sarvkest (keratiit). Nad on ka punased, äärmiselt ärritunud ja eelsoodumusega silma kasvajatele (pahaloomulised või mitte).
Silmalaugud muutuvad lisaks nahavähi tekkele ebatavaliselt pigmenteerituks, kaotavad täielikult ripsmed, muutuvad atroofiliseks ja neid mõjutab ektropioon või entropioon.
Kokkuvõttes on sümptomid ja tunnused silma tasandil järgmised:

• Fotofoobia
• Sidekesta põletikud
• Keratiit (sarvkesta põletik)
• Silmade punetus ja ärritus
• Silma kasvajad (pahaloomulised ja pahaloomulised)
• Silmalaugude nahakasvajad
• Ripsmete kaotus
• Silmalaugude atroofia koos ektropiooni või entroopia nähtustega

NÄRVISÜSTEEM: SÜMPTOMID JA MÄRGID

Umbes 30% xeroderma pigmentosumiga inimestel esineb neuroloogilisi häireid. Need on väga erinevad sümptomid, ulatudes mikrotsefaaliast kuni sensineuraalse kuulmislanguseni, koordinatsiooni puudumisest liikumisraskusteni jne.
Järgnev tabel võtab kokku xeroderma pigmentosumi tüüpilised neuroloogilised tunnused.

Pigment -kserodermia ilmingud neuroloogilisel tasemel:

• Kõõluste sügava refleksi vähenemine või puudumine
• Sensorineuraalne kurtus (st närvisignaali akustilise edastamise puudumise tõttu kõrva ja aju vahel)
• Kognitiivsete funktsioonide langus
• Epilepsia
• Mikrotsefaalia
• Koordineerimise kaotus
• Raskused liikumisel, isegi lihtsalt kõndimisel
• Raskused rääkimisel ja neelamisel

TÜSIKUD

Naha- ja silmavähkidest oleme juba rääkinud. Kuid need pole ainsad pigmendi kseroderma komplikatsioonid. Tegelikult on patsiendil üldiselt eelsoodumus paljude muude vähivormide tekkeks: näiteks põseõõne, kopsude ja siseorganite tasandil.
Põhjus on seotud naha ja silmade kahjustamisega kahjustatud DNA parandamata jätmisega, mis mõjutab kõiki organismi rakke, mitte ainult neid, mis puutuvad kokku UV -kiirtega.
Kõigele sellele tuleks lisada, et sigaretisuitsu (isegi passiivse) ja isegi tavaliste mutageenide suhtes on suurem tundlikkus.
Nendel põhjustel ei ole haigetel inimestel pikk eluiga ja nad peavad pöörama suurt tähelepanu päikese käes viibimisele ja teatud saastatud keskkondadele.

Diagnoos

Xeroderma pigmentosum'i diagnoos põhineb "patsiendi näidatud tunnuste kliinilisel läbivaatusel. D", teisest küljest ei saa teisiti olla, arvestades, et nagu öeldud, naha ilmingud (punetus, kahjustused, välimus) tedretähnid varases eas, kseroderma jne) ja silma (keratiit, ripsmete puudumine jne) on üsna ilmsed ja üheselt mõistetavad.

VARASEDIAGNOOS

Varajane diagnoosimine on väga oluline, kuna pigmendi kseroderma õigeaegne äratundmine võib nahavähkide ja muude tüsistuste teket nii palju kui võimalik edasi lükata.
Haigust on lapsel üsna lihtne avastada, kuna tedretähnide ilmumine 2 -aastaselt on üsna ebatavaline.
Sellistel juhtudel ja vähimagi kahtluse korral on soovitatav viivitamatult pöörduda oma dermatoloogi poole.

LABORATSIOONILISED EKSAMID

Laboratoorsed testid, mida kasutatakse kõige sagedamini pigmendipõletiku kahtluse korral, on naha biopsia. Tegelikult saab nahaproovi abil teha molekulaarbioloogilisi uuringuid, mis näitavad naharakkude võimet kahjustusi parandada. DNA.

KAS ON GENEETILISED TESTID?

Praegu võimalikud geneetilised testid puudutavad ainult kahte tüüpi pigmentaalset kserodermiat: "XPA" ja "XPC". Molekulaarsete testide abil tuvastatakse muud tüüpi xeroderma pigmentosum, mida ei ole geneetiliste testidena õigesti klassifitseeritud.

PRENATAALDIAGNOOS

Kui rase peab seda asjakohaseks, on võimalik teha ka sünnieelne test (pärast lootevee proovide võtmist), et teada saada, kas laps on pigmendipõletiku tõttu haigestunud või mitte. Arvestades haiguse haruldust ja lootevee proovi võtmisega kaasnevaid riske, ei soovita arst seda diagnostilist testi.

Ravi

Kahjuks ei ole pigmentaalse kserodermia vastu ravi. Tegelikult tuleb ainsaks võimalikuks terapeutiliseks raviks pidada rohkem kui sümptomite ohjeldamise vastumeetmeid, mitte tegelikke spetsiifilisi ravimeetodeid.
Teraapia põhipunktid on järgmised:

• Vältige kokkupuudet päikese ultraviolettkiirgusega
• Patsiendi pidev terviseseisundi jälgimine
• Ravimid sümptomite piiramiseks
• Kirurgilised sekkumised suurimate ja tõsisemate kasvajate vastu
• Psühholoogiline tugi

VÄLTIDA UV -KIIRGETE KOKKUPUUDET

Päikesevalguse kokkupuute vältimiseks nii palju kui võimalik, soovitatakse patsiendil mitte välja minna päeva jooksul, vaid ainult õhtul, kui päike on loojunud;

kandma täielikult katvaid riideid, mütse ja päikeseprille; juukselõikuse hoidmiseks keskmise pikkusega; määrige nahka regulaarselt päikesekaitsekreemiga; rakendada maja akendele spetsiaalset UV-vastast klaasi; vahetada majas need UV -kiirgust kiirgavad pirnid spetsiaalsete tuledega, mis neid ei kiirga jne.
Pigmenteerunud kserodermaga patsiendil, kes järgib neid näidustusi, võib tekkida D -vitamiini puudus, mille olemasolu inimese organismis on tingitud just päikesevalgusest.

PIDEV JÄRELEVALVE

Haiguse progresseerumise jälgimiseks soovitatakse erinevate spetsialistide juures perioodilisi kontrolle.Umbes iga 3 kuu tagant on patsiendil soovitatav nahakontrolliks pöörduda dermatoloogi poole.
Samuti on soovitav vähemalt kord aastas läbida oftalmoloogiline uuring, et jälgida silmade seisundit.
Lõpuks ei tohiks unustada neuroloogilist, kuulmis- ja D -vitamiini taset.

FARMAKOLOOGILINE RAVI

• D -vitamiini toidulisandite võtmine
  Neid kasutatakse selle vitamiini vältimatute puudustega toimetulekuks, mida meie keha tänu päikesevalgusele sünteesib.
• Pehmendavad kreemid
  Neid kasutatakse kserodermia vastu.
• Kunstpisarad
  Neid kasutatakse kuivade silmade vastu.
• Suukaudne isotretinoiin
  See on ravim noorte akne vastu. See vähendab valgustundlikkust ja kaitseb punetuse ja nahaärrituse eest. Kõrvaltoimete tõttu tuleks selle kasutamist siiski piirata.

KIRURGIA

Naha kasvajad ja kseroderma nõuavad väga sageli kirurgilist / esteetilist sekkumist patsientide nahale. Need sekkumised koosnevad naha siirdamisest, kasutades dermatoomi, ja dermabrasioonist. Sekkumiseks kõige sobivama hetke valib dermatoloog, kes hindab õigesti operatsiooni riske ja eeliseid.
Sama ettevaatlik on ka keratiidi puhul. Tegelikult viiakse sarvkesta siirdamine läbi siis, kui sarvkesta põletikud on väga rasked.

PSÜHHOLOOGILINE TUGI

Xeroderma pigmentosumiga inimesed kannatavad sageli depressiooni all. Psühholoogilise stressi põhjuste hulgas on kindlasti käitumispiirangud, millest patsiendid peavad rangelt kinni pidama, esteetiline aspekt ja mõnel juhul neuroloogilised häired.
Sellistes olukordades on hädavajalik psühholoogiline tugi ning lähima pere ja sõprade lähedus.

Prognoos

Xeroderma pigmentosumi prognoos ei ole kunagi positiivne. Tegelikult on haigestunutel varem või hiljem ette nähtud vähivorm, eriti nahale ja silmadele.
Lisaks mõjutavad elukvaliteeti oluliselt teatud käitumispiirangute hoolikas järgimine, näiteks päeva jooksul mitte kunagi väljas käimine, ja esteetiline välimus, mida muudavad valgustundlikkus ja silmahaigused.
Kahjuks ei anna praegused ravimeetodid tulemusi, mis ravivad patsiente, vaid leevendavad ainult sümptomeid. Nõuanne, mida sellistel juhtudel tavaliselt pereliikmetele antakse, on jääda patsiendi lähedusse, pakkuda talle psühholoogilist tuge ja aidata tal enda eest hoolitseda.