Ilma geneetilise varieeruvuseta peaksid kõik elusolendid (pärimise teel) olema samad, mis esimesed. Ebavõrdsete olendite olemasolu korral oleksid ainsad selgitused üksikute loomingute kohta. Kuid me teame, et DNA struktuuril, mis on pärilike märkide edastamise aluseks, on suhteline ja mitte absoluutne stabiilsus. Kuigi stabiilsus tagab esialgse teabe säilimise, määrab ebastabiilsus modifikatsioonid või parem (kui kasutada konkreetset terminit) mutatsioonid.
Mutatsioone saab jagada kolme suurde rühma:
- geenimutatsioonid;
- kromosomaalsed mutatsioonid;
- genoomilised mutatsioonid.
Siinkohal on hea lühidalt lisada kaks mõistet: üks on "parandamine" ja teine "soodne" või "ebasoodne" mutatsioon.
Parandus, ingliskeelne termin, mis tähendab remonti, viitab spetsiifiliste ensümaatiliste protsesside olemasolule rakkudes, mille eesmärk on kontrollida teabe säilimist, kõrvaldades või korrigeerides esialgsele mittevastavaid DNA osi.
Mõiste "soodne" või "ebasoodne" mutatsioon väljendab algse geeni ("metsik", st "metsik", primitiivne) ja mutantse geeni tõhususe võrdlust organismi ja liigi jaoks.
Tuleb märkida, et eelised ja puudused viitavad alati teatud keskkonnatingimustele; ebasoodne mutatsioon teatud keskkonnas võib muutuda soodsaks erinevates tingimustes.
Selle põhimõtte tagajärjed on populatsiooni geneetikas tohutud, nagu võib juba näidata hemoglobiini variantide erineva ellujäämise efektiivsusega normaalses või malaariakeskkonnas. Kuid see teema tuleks edasi lükata üksikasjalikumate üld-, inim- või meditsiinigeneetikat käsitlevate artiklite juurde.
Vaja on veel ühte vahet (eriti geenimutatsioonide puhul) somaatiliste mutatsioonide ja idutee mutatsioonide vahel. Kõik meie mitmerakulise organismi rakud pärinevad, nagu teada, ühest sügootist, kuid väga varakult eristuvad nad somaatiliseks jooneks, millest areneb välja kogu keha, ja iduliiniks, mille eesmärk on moodustada sugunäärmed ja terminaalne meioos. sugurakud On üsna ilmne, et välja arvatud kahe rakupopulatsiooni vastastikmõjud, avaldub somaatilise liini mutatsioon üksikus organismis, kuid ei mõjuta järglasi, samas kui idutee mutatsioon esineb ainult järglastel.
Mis puutub erinevatesse mutatsioonitüüpidesse ja nende suhtelistesse tagajärgedesse, siis tasub uuesti mainida mutatsiooni põhjuste klassifikatsiooni. Neid põhjuseid nimetatakse mutageenideks, mida kasutatakse peamiselt füüsikaliste ja keemiliste mutageenide eristamiseks. Füüsilise keskkonna mitmesugused muudatused võivad põhjustada mutatsioone, kuid peamised füüsikalised mutageenid on kiirgus. Sel põhjusel on radioaktiivsed ained ohtlikud ja eelkõige raskemad radioaktiivsed osakesed põhjustavad defekatsiooni teel mutatsioone, millel on kõige tõsisemad tagajärjed.
Keemilised mutageenid võivad toimida nii nukleiinhapete järjestatud struktuuri muutmise teel kui ka rakkudesse normaalsete lämmastikalustega sarnaste ainete sisestamisega, mis võivad nukleiinhapete sünteesil konkureerida viimastega, põhjustades seeläbi mutatsioone asendamise teel.
GENE MUTATIONS
Geenimutatsioonid mõjutavad ühte või mõnda geeni, see tähendab piiratud DNA osa. Kuna teave on salvestatud nukleotiidipaaride jada, sisaldab väikseim mutatsioonüksus (muton) ühte komplementaarset aluspaari. Ilma geenitaseme erinevate mutatsioonimehhanismide üksikasjadesse laskumata võime piirduda kahe mainimisega: aluse asendamine ja uuesti valimine (või sisestamine). Aluse asendusmutatsioonide korral asendatakse üks või mitu DNA nukleotiidi teistega. Kui viga õigeaegselt ei parandata, järgneb transkriptsiooni ajal järjestus ka RNA -s. Kui triplett ei piirdu sünonüümiga (vt geneetiline kood), selle tulemusel asendatakse polüpeptiidjärjestuses üks või mitu aminohapet.Aminohappe asendamine võib olla enam -vähem kriitiline valgu struktuuri ja selle funktsiooni määramiseks.
Ümbervalimise või sisestamise mutatsioonide korral eemaldatakse või lisatakse DNA järjestusele üks või mitu nukleotiidi. Need mutatsioonid on üldiselt väga tõsised, sest (välja arvatud juhul, kui need on terved kolmikud, mis lisavad või lahutavad üksikuid aminohappeid) muudetakse kõiki lugemisjärjestuses järgnevaid kolmikuid.
Geenimutatsioonid on kõige sagedasemad ja põhjustavad suurema osa üksikisikute pärilike tunnuste varieeruvusest.
KROMOSOOMILISED MUTATSIOONID
Need on mutatsioonid, mis mõjutavad suhteliselt pikki kromosoomi fragmente. Tavaliselt on need klassifitseeritud järgmistesse kategooriatesse:
- kromosomaalsed mutatsioonid tagasivalimiseks;
- kromosomaalsed mutatsioonid dubleerimise teel;
- kromosomaalsed mutatsioonid translokatsiooni teel.
Defektsioonist tingitud mutatsioonid tekivad enam -vähem pika kromosoomi fragmendi purunemise ja kadumise tõttu. Eriti meioosi korral on seda tüüpi mutatsioon sageli surmav, teatud arvu geenide täieliku kadumise tõttu enam -vähem hädavajalik.
Dubleerivate mutatsioonide korral kipuvad kromatiidikännud pärast pausi sulanduma.
Järgneval tsentromeeride eemaldamisel puruneb ditsentriliseks muutunud kromosoom sageli ebavõrdseteks osadeks: nagu näeme, on tulemuseks ühelt poolt tagasivalimine ja teiselt poolt dubleerimine.
Kromosomaalsele purunemisele võib järgneda pöördumine. Kogu geneetiline materjal on muutumatu, kuid kromosoomi geenide järjestust muudetakse.
Translokatsiooni juhtum on sarnane, kuid see puudutab kromosoomi fragmendi sidumist mittehomoloogilise kromosoomiga. Üks kromosoom on amputeeritud ja teine pikenenud; raku kogu geneetiline teave on endiselt muutumatu, kuid positsiooni efekt on veelgi märgatavam. Positsiooniefekti on lihtne kujutada, viidates geenitoimingu reguleerimise kontseptsioonile: muutes kromosoomide positsioonil võib geen kergesti lahkuda ühest operonist ja sisestada teise, mille tulemuseks on "muutunud aktiveerimine või represseerimine.
Siiski öeldakse, et translokatsioon on tasakaalustatud (või tasakaalustatud), kui kahe kromosoomipaari vahel on translokatsiooni vastastikkus, hoides geeniinfo summa muutumatuna. Ristikujuline figuur meiootilises diakineesis vastab üldiselt tasakaalustatud translokatsioonile.
GENOOMILISED MUTATSIOONID
Meenutades, et genoom on individuaalne geneetiline pärimus, mis on järjestatud kromosoomidesse, võib täpsustada, et me räägime genoomsetest mutatsioonidest, kui kromosoomide jaotus on liigi normist erinev.
Genoomseid mutatsioone saab klassifitseerida peamiselt polüploidsuse, haploidsuse ja aneuploidsuse mutatsioonide järgi.
Polüploidsed mutatsioonid tekivad siis, kui reduplikatsioon ei põhjusta jagunemist; neid esineb kergemini taimedes, kus neid kasutatakse tootmise parandamiseks.
Kui rakkude jagunemine ebaõnnestub meioosis, võivad tekkida diploidsed sugurakud; kui sellisel sugurakul õnnestub sulanduda tavalise sugurakuga, on sellest väetamisest tulenev sügoot triploidne. Sellisel sügootil võib mõnikord õnnestuda luua terve organism, kuna reduplikatsioon ja mitoos ei vaja paarisarvulisi kromosoome. Meioosi ajal on aga homoloogsete kromosoomide regulaarne sidumine võimatu.
Haploidsuse tõttu võivad tekkida genoomsed mutatsioonid, kui tavaliselt diploidsete liikide korral aktiveerib sugurakkude teine tuumamaterjalita sugurakk või isegi viljastumise puudumisel: tulemuseks on haploidne isend.
Kui eelmised genoomsete mutatsioonide tüübid puudutavad alati kromosoomide täisarvude n liitmist või lahutamist, siis aneuploidsuse mutatsioonid puudutavad üksikute kromosoomide liialdust või defekti (kromosomaalsed aberratsioonid).
Liigi euploidne kromosomaalne koosseis on määratletud kui selle tavaline kariotüüp või idiotüüp.
