Üldisus
Hemokromatoos on üldjuhul pärilik haigus, mida iseloomustab raua ebanormaalne kogunemine organismi kudedesse. Kui seda ei diagnoosita ja ei ravita õigeaegselt, võib see põhjustada tõsiseid kahjustusi elunditele nagu maks, kõhunääre, süda, aga ka näärmed seksuaalsfäärist ja liigestest.
Põhjused
Pärilik vorm, mis on kaugelt kõige sagedasem, esineb ligikaudu ühel inimesel kolmesajast, kusjuures teatud levimus esineb meessoost; keskmine vanus on umbes 50 aastat.
Nagu oodatud, imendub normaalne inimene tavaliselt 1–2 grammi rauda päevas, suureneb see hemokromatoosi põdevatel patsientidel kahekordseks või isegi kolmekordseks; järelikult suurenevad ka raualadestused kehas, mis kaanonitest 1–3 suureneb. grammi, suurendage 20-30 või enam grammi.
Sümptomid
Lisateabe saamiseks: Hemokromatoosi sümptomid
Hemokromatoosi kõige iseloomulikum sümptom on naha värvumine, mis omandab pronksile (kui haigus oli varem tuntud kui bronzino diabeet) ja kiltkivile sarnaseid toone ning kromaatilised muutused lokaliseerusid peamiselt katmata osades.
Sümptomid on igal juhul seotud raua kogunemise ulatusega erinevates kudedes ja hõlmavad järgmist: letargia ja väsimus, liigesevalu, libiido kaotus, kõhuvalu, hüpogonadism ja maksa mahu suurenemine (hepatomegaalia), mis võib ületada 2 kg.
Peab aga ütlema, et nende sümptomite ilmnemine on äärmiselt aeglane ja progresseeruv, nii et kliiniline algus algab tavaliselt 40 aasta pärast ja esialgu nüansirikkalt; sageli on sümptomite ilmnemine ette nähtud juhusliku ja juhusliku hemokromatoosi diagnoosimisega, näiteks rutiinsete hematoloogiliste testide käigus.
Diagnoos
Tegelikult on võimalik haigust diagnoosida lihtsa vereanalüüsi abil; Eelkõige otsime neid "luurajaid" elemente, mis peegeldavad raua ladestumist kehas, näiteks ferritiini ja transferriini küllastumist (sidereemia). Transferriini küllastus meestel üle 60% ja naistel 50% on asümptomaatiliste isikute hemokromatoosi väga spetsiifiline indeks
. Diagnostilise kinnituse saab anda ka väikese maksa biopsia abil, mis võimaldab samal ajal hinnata elundi tervist, või muude testidega, sealhulgas geneetilistega, mis suudavad nüüd tuvastada haiguse algusega seotud väikesed mutatsioonid (sõelumisvalentsiga). Igal juhul on oluline laiendada testi pereliikmetele, et kontrollida nende raua ülekoormust; tegelikult on teada, et hemokromatoosi tüsistused ja prognoos on seda ebasoodsamad, mida varem haigus algab. haigusest ja hilisest diagnoosimisest.
Tüsistused
Raua kogunemisest kõige rohkem kannatav organ on maks, nii et hemokromatoosi esinemisel on maksahaiguste, näiteks tsirroosi, fibroosi ja kartsinoomide tekke oht oluliselt suurem kui tavalisel populatsioonil. Risk, mis suureneb veelgi tavalistel joojatel, neil, kes järgivad eriti raua sisaldavat dieeti (sama punane vein sisaldab seda suurtes kogustes), pärast menopausi (menstruaalverejooksu peatamiseks) või viirusliku hepatiidi korral .
Koos tsirroosiga või sagedamini pärast seda võib patsiendil tekkida ka suhkurtõbi, mis peegeldab muutusi kõhunäärmes.
Hooldus ja ravi
Lisateabe saamiseks: ravimid hemokromatoosi raviks
Hemokromatoosi ravi eesmärk on eemaldada liigne raud, enne kui see põhjustab pöördumatuid elundikahjustusi, pöörates erilist tähelepanu maksatüsistustele (fibroos ja tsirroos); sellega seoses jääb ravi nurgakiviks perioodilise verelaskmise (flebotoomia) tava.Tegelikult eemaldatakse iga 500 ml eemaldatud verd 250 mg elementaarset rauda, stimuleerides samal ajal luuüdi meenutama sarnaseid koguseid mineraale (vajalik erütropoeesi, st uue punase vere sünteesi jaoks) verejooks, suurem alguses (1–2 proovi nädalas), seejärel harvaesinev (3–4 korda aastas), mis aga võimaldab ära hoida raua taaskogumist.
Neile, kes põevad hemokromatoosi, on ka võimalus kelaatida, kasutades ravimeid (kõige kuulsam on desferroksamiin), mis on võimelised rauda kompleksima ja hõlbustama selle eritumist uriiniga. nende efektiivsus raua mobiliseerimisel ladestumistelt on väiksem kui verelaskmisel, kuid need on üks väheseid kasulikke alternatiive aneemia korral (mis on ilmselge vastunäidustus flebotoomiale). Hemokromatoosi esinemise korral näeb toitumisviis ette raua sisaldavate toitude (punane liha, rups, koorikloomad) drastilise vähendamise ja alkoholist hoidumise (oluline keeld maksakahjustuse tekkimise vältimiseks või aeglustamiseks); samal ajal soodustatakse tervete toitude ja köögiviljade söömist, mis tänu suurele kiudainete ja fütaatide sisaldusele vähendavad raua imendumist soolestikus.
