Nuchal poolläbipaistvus, lühendatult NT, on sõeluuring, mis hindab kromosomaalsete kõrvalekallete riski loote elu varases staadiumis.
Statistiliselt öeldes võimaldab nüklilise poolläbipaistvuse tulemuste tõlgendamine tuvastada 75–80% Downi sündroomiga mõjutatud loodetest, valepositiivse määraga 5–8%.
Lisaks viitamisele trisoomia 21 ja muude haruldasemate kromosomaalsete haiguste (nt trisoomia 18) suurenenud riskile võimaldab nukulaarse poolläbipaistvus meil kvantifitseerida tõenäosust, et loode on teatud skeleti- ja südame väärarengute kandja.
Millal seda tehakse?
Nukleaalne poolläbipaistvus viiakse läbi 11. ja 14. rasedusnädala vahel, allutades rase naise emaka rida helilaineid, mida inimkõrv ei taju (ultraheli). Need lained, absoluutselt kahjutu nii emale kui lootele, peegelduvad kuded nende tiheduse suhtes erinevalt, seejärel võetakse need üles sama sondi abil, mis neid genereeris, muundatakse elektrisignaaliks ja töödeldakse arvutiga, et saada uuritud kudede pilte.
Loote kaela tagumises piirkonnas on "piirkond, mis ei peegelda ultraheli, seega kajavaba ja poolläbipaistev; selles piirkonnas leiame väikese füsioloogilise vedeliku kogunemise naha ja selle all olevate paravertebraalsete kudede vahel. Selle vedeliku kogumine algab ilmuvad umbes 10. rasedusnädalal ja suurenevad järgnevatel nädalatel ning seejärel vähenevad, kuni kaovad pärast 14. nädalat.
Tuuma läbipaistvus: kliiniline tähtsus
Teadlased on märkinud, et selle poolläbipaistva piirkonna liigne paksus (mida nimetatakse tuhara voldiks) on tingitud Downi sündroomi või muude kromosomaalsete patoloogiate suurenenud riskist.
Üldiselt, mida suurem on turse läbipaistvuse paksus, seda suurem on oht, et looteid mõjutavad kromosomaalsed kõrvalekalded (eriti Downi sündroom ja harvemini 13 või 18 trisoomia). Sellest hoolimata ei ole tuhmade läbipaistvuse suurenemine alati seotud patoloogiatega, vaid võib olla hetkeline sündmus; pealegi, kui sellel on patoloogiline tähtsus, võib see esineda ka kromosomaalsete defektide puudumisel, näiteks südamehaiguste, ainevahetuse tõttu. muutused hüpoprotideemia, kaasasündinud või omandatud aneemia (infektsioonid), skeleti düsplaasia jne korral
Kui rääkida nüansilisest poolläbipaistvusest, on oluline seda meeles pidada me räägime alati ja igal juhul sõeluuringustja mitte tegelik diagnostiline test. Seetõttu on eksami tulemus see ei ütle meile, kas loode on terve või haige, vaid ainult tõenäosusi, et see on nii. Teisisõnu, negatiivsus vähendab riski, kuid ei kõrvalda seda, samas kui positiivsus EI tähenda tingimata, et haigus on mõjutanud loote; pigem nõuab see täiendavaid diagnostilisi teste, mis viiakse läbi looterakkude kromosomaalse uurimise teel pärast CVS -i või amniotsenteesi; neid uuringuid üldiselt ei tehta otse esimese uuringuna, sest neid koormavad väga väikesed, kuid mitte ebaoluline abordi oht (0, 5-1%).
Sõeluuringumeetodina ei räägi "eksami tulemus" positiivsusest ega negatiivsusest, vaid - tänu "loote meditsiini sihtasutuse (London) välja töötatud tarkvara abile" ja teiste parameetrite (ema vanus, kaal) hindamisele , suitsetamine jne) segi ajada testi võimalusega tuvastada Downi sündroomist mõjutatud looteid. Pigem tähendab see seda, et kõigi nende juhtumite hulgas, millele "uurimisaruanded" tähelepanu pööravad, on teatud oht, mis nõuab täiendavat uurimist ", hõlmab ka teatud protsenti Downi sündroomist tegelikult mõjutatud loodetest (antud juhul 75-80%) . Järgneval lootevee uuringul kinnitatakse, et valdav enamus looteid ei sisalda ühtegi kromosomaalset anomaaliat; seda seetõttu, et rasedad, kelle riskiprofiil on 1: 250 või suurem (üks või mitu tõenäosust 250st loode on haige).
Selleks, et parandada nukulaarse poolläbipaistvuse usaldusväärsust Downi sündroomi varase skriinimismeetodina, on uuring nüüd integreeritud niinimetatud duotestiga, mis koosneb kooriongonadotropiini (beeta-β-hCG subühik) ja PAPP-A samaaegsest vereanalüüsist (rasedusega seotud plasmavalk).
Arvatakse, et β-hCG suurenemine ja PAPP-A vähenemine ema venoosses veres näitavad Downi sündroomi suurenenud riski.
Nende kahe aine (PAPP -a ja B -hCG) kontsentratsioonid - korrutatuna ema vanusest sõltuva sisemise riskiga ja integreerituna tuhara läbipaistvuse ultraheli andmetega - võimaldavad tuvastada kuni 90% Downi sündroomi juhtudest. valepositiivsete tulemuste protsent 5%. Kuigi need on arvestatavad protsendid, soovitatakse alati ja igal juhul, kui hinnanguline risk on märkimisväärne, läbida täiendavad invasiivsed diagnostilised testid. Loote tsütogeneetiline uuring, mis viiakse läbi CVS -i või amniotsenteesi abil, on seega võimeline Downi sündroomi, 18 -kolmiksoomi ja muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid välistama (nagu enamikul juhtudel) või lõplikult kinnitama.
Nüklilise poolläbipaistvuse uurimist võib seostada ka ninaluu ultraheliuuringuga. Loote profiili uurimisel ultraheli ajal, 11. ja 14. nädala vahel, on tegelikult sõeluuringutes oluline mõju, sest sel perioodil on umbes 60 -70% Downi sündroomi lootel ei ole nähtavat ninaluu.
Kõrge nükliline läbipaistvus, isegi kui kombineeritud test (ultraheli + bi-test) on negatiivne, võib olla seotud loote struktuursete anomaaliate suurenenud riskiga (eriti, nagu juba mainitud, mõjutab südant). Sellisel juhul soovitatakse teise astme ultraheli teha 16 ja / või 20–22 rasedusnädalal, pöörates erilist tähelepanu südame uurimisele.
TÄHELEPANU! Duotesti integreerimist tuhmi läbipaistvusega nimetatakse kombineeritud testiks.
Kuidas viiakse läbi läbipaistvuse eksam? Kui kaua see kestab? Kas see on valus?
Mõnikord võib eksam kesta kauem kui 30–45 minutit, kuna lootel on vaja teha mitu mõõtmist väljakujunenud asendites. Samal põhjusel võidakse patsiendil paluda köha või asendit vahetada, et määrata loote nihkumine õigeks skaneerimiseks. Mõnikord takistavad uurimist teatud tingimused, näiteks ema rasvumine või emaka eesmise seina mahukad fibroidid.
On hädavajalik, et tuhmunud poolläbipaistvuse tuvastaksid asjatundlikud ja kvalifitseeritud ettevõtjad, et järgnev riskianalüüs oleks standardiseeritud, täpne ja usaldusväärne.
Ultraheli mõõtmine tuhm läbipaistvus seda saab teha transabdominaalselt või transvaginaalselt; viimasel juhul võimaldab uurimine saada pildi paremat eraldusvõimet ja õiget skaneerimist, kuid see võib tekitada ka rasedale mõningast ebamugavust.
.jpg)
