ATAKSIA: SüMPTOMID JA PõHJUSED

Ataksia: sissejuhatus

Sõnasõnalise tõlke järgi tähistab mõiste "ataksia" häireid, aga ka häireid, millel puudub lihaste kord ja koordinatsioon.Mootori juhtimise puudumine on paljude keerukate patoloogiate sümptom: mõelge vaid, et on tuvastatud umbes 300 patoloogilist vormi, millel on geneetiline ülekanne, sealhulgas teatud tüüpi ataksia. Kuid mõnikord jääb ataksia haiguse ainsaks prodroomiks (tüüpiline pärilikele vormidele). Pärast sümptomite üldpildi koostamist analüüsime selles artiklis ataksia peamisi vallandajaid.

Geneetika esialgsed nõuded: mõista

Valdav enamus ataksilisi sündroome on geneetiliselt edastatud, mis tähendab, et vanemad kannavad haiguse edasi oma lastele. Kuid ataksia võib pärida kahel viisil:

Autosomaalne domineeriv pärand: piisab, kui ainult üks vanematest mõjutab domineeriv ataksia, et anda muteerunud geen lapsele, olenemata soost.

Autosomaalne retsessiivne pärand (nt Friedreichi ataksia): ainult siis mõlemad vanemad on retsessiivse geeni terved kandjad - kuigi ühelgi neist pole ataksilisi sümptomeid - järglased, kes pärivad ühe ebanormaalse geeni koopia mõlemalt vanemaltkannatab ataksia all.

Sümptomid

Ataksilised sündroomid ei alga kõik samade sümptomitega, kuna ilmingud sõltuvad ataksilise haiguse tõsidusest ja ennekõike vallandavast põhjusest. Päriliku ataksia esialgsed sümptomid erinevad omandatud vormidest, st tulenevad sekundaarsest patoloogiad. Erinevate ataksia tüüpidega kaasneb aga ühine tegur: aeglane, kuid progresseeruv ja peatamatu ataksiliste sümptomite degeneratsioon. Rangelt võttes on kliinilised tõendid näidanud, et haiguse progresseerumisel reageerivad vabatahtlikud lihased ajuimpulssidele üha vähem, seetõttu muutub motoorne koordinatsioon üha märgatavamaks ja ilmsemaks.
Esimeste ataksiliste sümptomite ilmnemise vanus varieerub vastavalt erinevatele vormidele: alates lapsepõlvest selliste vormide puhul nagu Friedreichi ataksia, kuni täiskasvanueani teiste vormide puhul.
Üldiselt hõlmab ataksia jäsemete, käte ja jalgade koordinatsiooni ja tasakaalu; verbaalsed modulatsioonid on ka esimeste sümptomite hulgas: patsient võitleb rääkimisega ja hääldus pole eriti arusaadav.
Nagu nägime, halvenevad ataksilised sümptomid aja jooksul: kui haigus taandub, muutub patsiendi kõnnak üha ebastabiilsemaks ja ebakindlamaks, jäsemete koordineerimine on järk -järgult vähem kontrolli all; isegi kõige lihtsamad tegevused, nagu kirjutamine, söömine või rääkimine, nõuavad rohkem ja patsiendi rohkem pingutusi.
Raske ataksia korral võivad posturaalsed ja motoorsed muutused taandareneda nii, et võivad lõppeda surmaga: ataksia võib tegelikult hõlmata mitte ainult hingamis- ja neelamislihaseid, vaid põhjustada ka tõsiseid südame tüsistusi, põhjustades seeläbi surma (eelkõige see on kardiomüopaatia, tüüpiline Friedreichi ataksiale).
Ataksia varajane diagnoosimine ja sellega seotud sümptomite tundmine on hädavajalikud, kuna ataksilised sündroomid võivad mõnikord varjata imiku pahaloomulist kasvajat: kui laps ei kipu liigutusi kontrollima, kaotab tasakaalu ja esineb ebanormaalset kõnnakut, on hea pöörduda neuroloogi poole Ataksia peidetud kasvaja, kui seda õigeaegselt ravida, võidakse lõplikult võita, olles eriti tundlik keemiaravi suhtes.

Põhjused

Õige diagnoosi saamiseks tuleb arvesse võtta paljusid aspekte, sealhulgas ataksia tekkimise vanust, patsiendi perekonna ajalugu, kaasuvaid patoloogiaid, kineetilise häire kulgu ja ennekõike vallandavaid põhjuseid. , võivad tuleneda korduvatest, juhuslikest, ägedatest või kroonilistest etioloogilistest teguritest.
Biokeemilis-molekulaarsest vaatenurgast pärineb "ataksia päritolu" geeni geneetilise koodi muutmisest; teisisõnu, selle muteerunud geeni poolt sünteesitud "vale" valk tekitab sündmusteahela, mis muudab vääramatult, järk -järgult, kuid pöördumatult kesknärvisüsteemi funktsionaalsust, mõjutades seega väikeaju - motoorse koordinatsiooni juhtimiskeskust - ja sellega seotud alasid, nagu ajutüvi, seljaaju ja võimalik, et ka ajupoolkerad [võetud aadressilt www .atassia.it /].
Ataksia võib olla tingitud enam -vähem tõsistest patoloogiatest, nagu näiteks infektsioonid, mürgitus ravimitest, alkoholist või kemikaalidest (pikaajaline kokkupuude pestitsiidide / toksiinidega), hulgiskleroos ja demüeliniseerivad haigused üldiselt, neurovegetatiivsed patoloogiad, pahaloomulised kasvajad, emboolia, sirprakuline aneemia ja veresoonte probleemid üldiselt. Mõnikord on isegi seljakolonnide tasemel esinevad kahjustused võimalikud ataksia põhjused.