Üldisus
Mikrotsefaalia seisneb kolju vähenenud arengus.
Selle esinemine võib olla tingitud kaasasündinud või sünnitusjärgsest haiguslikust seisundist või sündmusest, mis mõjutas patsiendi ema raseduse ajal.
Saidilt: www.abclawcenters.com
Kaasasündinud haigusseisundite hulka kuuluvad näiteks Downi sündroom, trisoomia 13 ja trisoomia 18; teisest küljest kuuluvad mitokondriaalsed haigused postnataalsete patoloogiate hulka.
Seoses sündmustega, mis mõjutasid ema raseduse ajal, tuleb mainida järgmist: toksoplasmoos, teratogeensete ravimite kasutamine ja alkoholi kuritarvitamine.
Tavaliselt on mikrotsefaaliaga inimestel vaimne alaareng, kuna neil on aju, mis pole arengut lõpetanud.
Mikrotsefaalia diagnoosimine on üsna lihtne, kuna see on kindlaks tehtud pea ümbermõõdu lihtsa mõõtmisega.
Kahjuks on väga väheste eranditega mikrotsefaalia ravimatu seisund.
Mis on mikrotsefaalia?
Mikrotsefaalia on kolju arengu vähenemise meditsiiniline termin.
Seega allutatakse mikrotsefaalsetele isikutele pea, mis on ümbermõõdu poolest väiksem kui teatud vanuserühma ja teatud soo tavalised standardid.
Üldiselt on mikrotsefaalia iseloomulik kliiniline märk mõnest haiguslikust seisundist, mis erinevate tagajärgede hulgas mõjutavad ka aju normaalset arengut. Mõned neist haiguslikest seisunditest (või asjaoludest) toimivad sünnieelses eas - sel juhul räägivad arstid kaasasündinud mikrotsefaalia - teised tegutsevad esimestel elukuudel - sellistes olukordades kasutavad arstid terminit sünnijärgne mikrotsefaalia.
SEE ON MÄRK, MIS VÕIB LEIDA VÄGA VARA
Olles kaasasündinud või arenev esimestel elukuudel, on mikrotsefaalia kliiniline märk, mille arstid võivad leida väga varakult: enne sündi, varsti pärast sünnitust või väga varases lapsepõlves.
NIMI PÄRITOLU
Sõna mikrotsefaalia tuleneb "kahe Kreeka päritolu termini ühendusest:" micros "(μικρός), mis tähendab" väike / väike ", ja" chefale "(κεφαλή), mis tähendab" pea ".
Põhjused
Mikrotsefaalia põhjuseid on palju ja need on väga erineva iseloomuga.
Nende hulgas väärivad nad erilist tähelepanu:
- Kromosomaalsed anomaaliad.
Need on kaasasündinud haigused, mis tekivad kromosoomide struktuuri või arvu muutumise tagajärjel (NB: sellega seoses pidage meeles, et inimesel on 46 inimese kromosoomi). Mikrotsefaaliaga kaasnevad iseloomulikud kaasasündinud haigused on: Downi sündroom (trisoomia 21) , Patau sündroom (trisoomia 13), Edwardi sündroom (trisoomia 18) ja Poola sündroom.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrotsefaalia. - Sündroomid, mis kutsuvad esile kraniosünostoosi.
Kraniosünostoos on termin, mille abil arstid viitavad ühe või mitme koljuõmbluse enneaegsele liitmisele. Kraniaalõmblused on kiulised liigesed, mis ühendavad kraniaalvõlvi luid (st eesmise, ajalise, parietaalse ja kuklaluu).
Normaaltingimustes toimub koljuõmbluste liitmine sünnitusjärgsel perioodil (NB: mõned protsessid lõpevad isegi 20-aastaselt), mis võimaldab ajul piisavalt areneda.
Kui, nagu kraniosünostoosi puhul, toimub koljuõmbluste liitmine enneaegselt, siis pole ajus piisavalt ruumi, et korralikult kasvada.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrotsefaalia. - Ema vale käitumine raseduse ajal.
Lootel võib tekkida mikrotsefaalia, kui ema raseduse ajal kasutab teratogeensete kõrvaltoimetega ravimeid või alkoholi; või kui puutute kokku teatud mürgiste ainetega.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrotsefaalia. - Mõned emased seisundid, millel on ka mõju lootele.
Nende hulka kuuluvad: toksoplasma (toksoplasmoos), tsütomegaloviirus, rubiviirus (punetised) ja tuulerõugete (tuulerõugete) infektsioonid; fenüülketonuuria (geneetiline haigus, mis põhjustab fenüülalaniini kogunemist organismis) ravi puudumine; tõsise alatoitumuse seisund; ja lõpuks püsiva hüpotüreoidismi olemasolu.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrotsefaalia. - Mõned mitokondriaalsed haigused.
Mitokondriaalsed haigused esindavad mitokondrite düsfunktsioonist põhjustatud patoloogiate rühma; mitokondrid on rakulised organellid, mis toodavad suurema osa organismi kohe kulutatavast energiast (ATP).
Klassifikatsioon: sünnijärgne mikrotsefaalia. - Ajutrauma ja insult (nii hemorraagiline kui ka isheemiline).
Need on omandatud põhjused.
Klassifikatsioon: sünnijärgne mikrotsefaalia. - Hüpoksiline isheemiline entsefalopaatia.
Entsefalopaatiad esindavad teatud patoloogiate rühma, mida iseloomustab "aju struktuurne ja funktsionaalne muutus.
Hüpoksiline isheemiline entsefalopaatia on püsiv patoloogiline seisund, mis tekib ajurakkude ebapiisava hapnikuga varustamise tagajärjel (me räägime aju hüpoksiast, kui sissevool on osaline, ja aju anoksiast, kui sissevool puudub täielikult). .
Hapnikupuudus, mis on ette nähtud ajupiirkonda, võib esineda erinevatel aegadel elus; see võib põhjustada mikrotsefaalia, kui see juhtub: enne sündi (st raseduse ajal), sünnituse / sünnituse ajal või pärast sünnitust.
Klassifikatsioon: kaasasündinud ja sünnijärgne mikrotsefaalia.
Sümptomid ja komplikatsioonid
Schlitzie, Simon Metzi (1901–197) pseudonüüm, Ameerika showmees ja näitleja, kes kannatab mikrotsefaalia all.
Enamik arste räägib mikrotsefaaliast, kui pea võrdlemisel teatud vanuse ja soo keskmiste mõõtmistega selgub, et pea ümbermõõt on vähemalt kaks standardhälvet väiksem.
Mikrotsefaaliaga kaasnevad sümptomid ja nähud sõltuvad sellest, millised ja kui tõsised on mikrotsefaalia vallandajad. Eelkõige on sümptomatoloogia seda tõsisem, mida suurem on pea suuruse vähendamisega kaasneva seisundi raskusaste.
Mikrotsefaaliaga inimese sümptomite pildile võib lisada järgmist:
- Vaimne viivitus. Üldiselt on vaimne alaareng mikrotsefaaliaga inimestel kõige levinum patoloogiline ilming.
Sellel on mitmesugused tagajärjed, sealhulgas: sotsialiseerumisprobleemid, vähene integreerumine sotsiaalsesse konteksti, vähenenud kohanemisvõime jne. - Kõne- ja liikumisoskuste arengu hilinemine
- Kääbusus või lühike kasv
- Hüperaktiivsus
- Näo moonutused
- Epilepsia
- Raskused koordineerimise ja tasakaaluga
- Teist tüüpi neuroloogilised kõrvalekalded
KAS ON Normaalse intelligentsusega üksikuid?
Mikrotsefaalia olemasolu ei lange alati kokku vaimse alaarenguga. Tegelikult on võimalik tegeleda "normaalse intelligentsusega" mikrotsefaalsete isikutega.
MILLAL Arsti näha?
Kui vanem kahtlustab mikrotsefaalia esinemist, on hea, et ta võtab olukorra sügavamaks mõistmiseks viivitamatult ühendust oma lastearstiga (NB: pidage meeles, et üldiselt on mikrotsefaalia väga varane häire).
Siiski tuleb meeles pidada, et tavaliselt märkavad arstid juba sündides või esimestel pediaatrilistel visiitidel üsna kergesti, kui katsealusel on tavapärasest väiksem pea.
Diagnoos
Arusaadavatel põhjustel saab mikrotsefaalia diagnoosida sünnieelses eas ainult juhul, kui see on kaasasündinud tüüpi.
Sellistes olukordades võib selle tuvastamiseks piisata lihtsast sünnieelsest ultraheliuuringust.
Täieliku diagnoosi koostamiseks, mis hõlmab ka käivitavate põhjuste kindlakstegemist, on väga oluline teave, mis võib tuleneda: perekonna ajaloo hindamisest, aju CT -skaneerimisest, tuumamagnetresonantsist (MRI) ja vereanalüüsidest.
Perekonna ajaloo hindamise tähtsus
Teiste mikrotsefaaliaga inimeste esinemine perekonnas võib viidata pärilikule probleemile, mis esineb ühe vanema sugulaste seas.
Tänu perekonna ajaloo hindamisele saavad arstid seda aspekti selgitada, hõlbustades diagnostilist protsessi.
Ravi
Välja arvatud mõned kraniosünostoosiga seotud juhtumid, on mikrotsefaalia ravimatu seisund. Tegelikult pole praegu ühtegi ravi, mis võimaldaks koljul oma normaalset arengut lõpule viia.
Seda öeldes saavad arstid ikkagi kavandada sümptomaatilist ravi, st sümptomaatilise pildi parandamist.
SÜMPTOMIDE RAVI: NÄITED
Sümptomaatiline ravi varieerub ilmselgelt vastavalt praegusele sümptomatoloogiale.
Näiteks:
- Kui patsiendil ilmneb vaimne alaareng ja sellega seotud mitmesugused tagajärjed, on hea anda talle eriravi, mida nimetatakse tegevusteraapiaks.
Tegevusteraapial on kaks peamist eesmärki: esimene on hõlbustada patsiendi sisenemist sotsiaalsesse konteksti (kool, perekond jne) kohe, kui ta hakkab maailmaga suhestuma; teine eesmärk on muuta patsient võimalikult iseseisvaks. teistelt, õpetades teda hoolitsema oma inimese eest jne. - Kui patsient näitab keeleoskuse arengu hilinemist, on olemas spetsiaalsed ravimeetodid, mis võimaldavad neid oskusi parandada.
- Kui patsient kannatab tasakaalu- või koordinatsioonihäirete all, kavandab arst talle rea füsioteraapia protseduure. Eespool nimetatud probleemide leevendamiseks on tegelikult mõned väga kasulikud füsioteraapia harjutused.
Parimate tulemuste saamiseks soovitavad eksperdid pöörduda füsioterapeutide poole, kellel on kogemusi neuroloogiliste tagajärgedega patoloogiatega, näiteks sellistega, mis põhjustavad mikrotsefaaliat. - Kui patsient kannatab epilepsia või hüperaktiivsuse all, võib ta võtta eespool nimetatud seisundite sümptomite vähendamiseks spetsiaalselt sünteesitud ravimeid.
KRANIOSÜNOSTOOSI HOOLDUS
Mõningaid kraniosünostoosi juhtumeid saab lahendada tänu operatsioonile ad hoc, mis seisneb kolju sulatatud õmbluste varajases eraldamises.
Kirurgid saavad operatsiooni läbi viia kahel erineval viisil: klassikalise kirurgilise protseduuri kaudu, mida nimetatakse ka "avatud", või endoskoopilise protseduuri abil, mille eeliseks on invasiivsuse vähenemine.
MÕNED NÕUANDED
Arstid soovitavad mikrotsefaaliaga laste vanematel alati pöörduda spetsialistide poole, kellel on kogemusi selle konkreetse füüsilise kõrvalekalde ja selle põhjustavate haiguste osas.
Lisaks soovitavad nad võtta ühendust mikrotsefaaliaga lastega perede tugigruppidega, sest see võib aidata paremini mõista eelnimetatud seisundit ja sümptomaatilist ravi, mida see nõuab.
Prognoos
Prognoos sõltub sümptomite tõsidusest. Raske mikrotsefaaliaga inimesed kannatavad raske puude all (raske vaimne alaareng, väljendunud kõneprobleemid jne) ja see mõjutab suuresti nende elukvaliteeti. Seevastu kerge mikrotsefaaliaga isikud kannatavad piiratud puude all ja see võimaldab neil elada normaalsele elule lähemat elu (kui muidugi võrrelda varasemate juhtumitega).
Ärahoidmine
Mõned geneetilised haigused, mis põhjustavad mikrotsefaaliat, on päritud, see tähendab, et need edastatakse vanematelt järglastele.
Seda silmas pidades võivad mikrotsefaalsete laste vanemad pöörduda geneetilise eksperdi poole ja võimaluse korral läbida spetsiifiline geneetiline test, et mõista, kas "mõni teine võimalik rasedus on mikrotsefaalia ohus. Kui jah, siis vältige rasestumist. Hoiab ära haiguse alguse.
.jpg)