VäIKEAJU ATAKSIA

Väikeaju ataksia: määratlus

Väikeaju ataksia kujutab endast heterogeenset haiguste rühma, mis tuvastab täpsed väikeaju sündroomid: väikeaju vormid, nagu kõik ataksia, raamivad neurodegeneratiivseid häireid, mis vastutavad mitte ainult ala- ja ülajäsemete progresseeruva motoorse koordineerimishäire eest, vaid ka tahtmatute silmalaine liikumiste eest (okulomotoorsed defektid) ja kõne liigendamise raskused (düsartria). Väikeaju ataksia edastatakse geneetiliselt, autosomaalselt domineerival, autosomaalselt retsessiivsel või X-seotud viisil; need klassifitseeritakse vastavalt muteerunud geenile, mõjutatud kromosomaalsele lookusele või uuesti ataksilise sündroomi geneetilise ülekandeviisi kohta.

Esinemissagedus

Meditsiiniline statistika annab huvitavaid andmeid väikeaju ataksia "esinemissageduse" kohta. Eristades domineeriva ülekandega vorme retsessiivsetest vormidest, tunduvad viimased olevat palju sagedasemad; tegelikult mõjutab autosomaalselt domineeriv väikeaju ataksia 0,8-3,5 isikut 100 000 terve inimese kohta, samal ajal kui autosoom-retsessiivse ülekandega väikeaju ataksia esineb umbes 7 juhul 100 000 inimese kohta. Teine erinevus kahe geneetilise ülekande vormi vahel on haiguse algushetk: autosomaalselt domineerivad vormid esinevad tavaliselt hilja, umbes 30-50 või isegi 60 aastat. Autosomaalse-retsessiivse ülekandega väikeaju ataksia algab selle asemel umbes 20. eluaastat.

Sümptomid

Haigus algab kõndimis- ja kehahoiakute puudulikkusega ning liigeste liigutuste koordineerimise raskustega; seejärel areneb väikeaju ataksia negatiivses mõttes, põhjustades tõsiseid silmakahjustusi, nagu nägemisnärvi atroofia, nüstagm, pupillide kõrvalekalded, pigmentoosne retiniit (see algab kõigepealt nägemise halvenemisega ja tekitab seejärel öise pimeduse) ja oftalmopleegia (silmamuna lihaste halvatus). Teiste sümptomite hulka kuuluvad: väikeaju hüpoplaasia, hüporefleksia, astma, emfüseem, lihaste spastilisus, diabeet, kõnepuudulikkus ja käitumishäired. [võetud aadressilt www.atassia.it /]
Kuid need sümptomid ei esine alati kõigil väikeaju ataksiaga patsientidel; mõnel juhul tegelikult silmahäired puuduvad, teistel on degeneratiivsed kahjustused seotud ainult väikeajuga, teistel võivad kahjustused mõjutada võrkkesta, nägemisnärvi, basaalganglione, väikeaju jne. Sümptomaatilist pilti võib mõnikord segi ajada Friedreichi ataksiaga; sel põhjusel peab diagnoos olema õige ja ettevaatlik.

Põhjused

Väikeaju ataksia edasikandumise põhjused peituvad geneetikas ja geenide mutatsioonides:

Laienenud alleelide ebastabiilsus, mis põhjustab väikeaju ataksia varajast algust;

Korduvate nukleotiidide kolmikute ebanormaalne laienemine (eriti autosomaalselt domineeriva pärandiga vormide puhul);

Aprataksiini või frataksiiniga seotud mutatsioon.

Teatud korrelatsiooni on täheldatud ka väikeaju ataksia ja E -vitamiini puuduse vahel.Mõned väikeaju ataksia vormid on seotud ka hüpogonadotroopse hüpogonadismi, tsöliaakia, neoplasmide, väikeaju mõjutavate põletikuliste ja veresoonte kahjustustega.

Diagnoos ja ravi

Neuroloogiline uuring on kindlasti kõige tõhusam diagnostiline võimalus väikeaju ataksia sümptomite tuvastamiseks; neuroloogilise testiga peab kaasnema ka aju MRI. Päriliku vormi kindlakstegemiseks on soovitatav teha ka vereanalüüsid. Molekulaarsed testid on kasulikud muteerunud geeni äratundmiseks.
Kahjuks, kuigi teadusuuringud on molekulaarses valdkonnas suuri edusamme teinud, pole väikeaju ataksia vastu võitlemiseks mõeldud ravi veel kindlaks tehtud. Siiski on olemas palliatiivseid ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid leevendada: füsioteraapia aitab tegelikult leevendada valu ja. parandada ataksilise patsiendi elukvaliteeti [võetud aadressilt www.telethon.it]