Frontotemporaalne dementsus

Üldisus

Frontotemporaalne dementsus on aju neurodegeneratiivne haigus, mis tekib aju eesmise ja ajalise osa neuronite järkjärgulise halvenemise tõttu.

Need ajupiirkonnad kontrollivad keelt, käitumist, osa liikumisest ja mõtlemisoskust, mistõttu nende järkjärguline degeneratsioon hõlmab muutusi nendes piirkondades. Tüüpilised probleemid on: raskused kõne sõnastamisel, äkilised isiksuse muutused, tasakaaluhäired ja amneesia.
Vaatamata viimase paarikümne aasta avastustele esitab neuronite halvenemiseni viiv mehhanism endiselt mõningaid küsimärke.
Frontotemporaalse dementsuse diagnoosimine pole sugugi lihtne ning nõuab mitmeid eksameid ja hindamiskatseid.
Kahjuks, nagu ka paljude teiste dementsuse vormide puhul, ei ole siiani ühtegi ravimit, mis seda haigust raviks või tagasi pööraks.

Mis on frontotemporaalne dementsus?

Frontotemporaalne dementsus on dementsuse vorm, mis tekib närvirakkude (või neuronite) degeneratsiooni tagajärjel, mis paiknevad aju eesmises ja ajalises lobes.

DEMENTIA MÄÄRATLUS

Meditsiinis viitab mõiste dementsus aju neurodegeneratiivsele haigusele, mis on tüüpiline eakatele (kuid mitte ainult vanadusele), millega kaasneb inimese intellektuaalsete (või kognitiivsete) võimete järkjärguline ja peaaegu alati pöördumatu vähenemine.
Sellel vähenemisel on palju tagajärgi: see häirib kõige lihtsamate igapäevaste toimingute sooritamist, inimestevahelisi suhteid (st inimestevahelisi suhteid), mõtlemisvõimet ja mälu, selge ja sobiva keele kasutamist, tasakaalu, motoorseid lihaseid , käitumise, isiksuse ja emotsionaalsusega.

EPIDEMIOLOOGIA

Frontotemporaalne dementsus on neljas levinum dementsuse vorm pärast tuntud Alzheimeri tõbe, veresoonte dementsust ja Lewy kehadega dementsust.
Võrreldes nende äsja mainitud haigustega (mis mõjutavad peamiselt eakaid) kipub see tekkima noorematel inimestel, tavaliselt vanuses 40–65 aastat.
See mõjutab mõlemat sugu võrdselt.

Põhjused

Täpne mehhanism, mis kutsub esile frontotemporaalse dementsuse tekkimise, on vaid osaliselt selgitatud.
Viimane uuring, mis põhineb analüüsil surmajärgselt patsientidest näitas, et:

• Eesmise ja ajutüve neuronite järkjärguline halvenemine on tingitud ebanormaalsete valguagregaatide moodustumisest samades rakkudes. Valguagregaatide s "all peame silmas väikseid valkude klastrite all.
• Valke, mis moodustavad agregaate, on kõige esinduslikum ja "kuulsam" tau. Tau on mikrotuubulite valk või väikesed rakusisesed struktuurid, mis reguleerivad põhielementide transporti rakus.Kui tau moodustab agregaate, ei tööta mikrotuubulid enam korralikult ja asjaomane rakk sureb.
• Frontotemporaalne dementsus võib olla ka geneetiline haigus, mis edastatakse vanematelt lastele. Alguses püstitati vaatluse põhjal vaid hüpotees, et umbes kolmandikul patsientidest oli sama patoloogiaga isa või ema.
  Hiljem demonstreeriti seda ka identsete geneetiliste mutatsioonide tuvastamisega sama perekonna liikmetel, frontotemporaalse dementsuse kandjatel.
• Geene, mis muteerumise korral on eelsoodumuseks frontotemporaalsele dementsusele, on vähemalt kolm: MAPT, GRN ja C9ORF72. MAPT asub kromosoomis 17 ja osaleb "tavalise" tau valgu sünteesis; GRN ja C9ORF72 asuvad vastavalt kromosoomis 17 ja kromosoomis 9 ning teevad koostööd TDP-43-nimelise valgu sünteesis ja nõuetekohases toimimises.
• MAPT, GRN ja C9ORF72 mutatsioonid indutseerivad neuronite sees valkude, millega nad on seotud, kogunemist, seega tau ja TDP-43.
• Kõigil neil juhtudel, kus ei tundu olevat tuttav, ilmneb valguagregaatide ilmnemine seni teadmata põhjustel.

ESIOSA DEMENTSIA ALTÜÜBID

Tänu eelmistes punktides esitatud teaduslikele avastustele on neurodegeneratiivsete haiguste eksperdid tuvastanud 3 frontotemporaalse dementsuse alatüüpi:

• Picki haigus. Seda iseloomustavad tau -valgu rakusisesed klastrid (nn Picki kehad), mis ei ole seotud päriliku geneetilise mutatsiooniga.
  Enamikul juhtudel ilmneb see pärast 50 -aastaseks saamist.
  Pick viitab teadlasele, kes seda esimest korda kirjeldas, teatud Arnold Pick.
• Parkinsonismiga frontotemporaalne dementsus, mis on seotud kromosoomiga 17. See on tegelikult pärilik haigus, mida iseloomustab "MAPT geeni muutus ja tau valgu klastrite olemasolu.
• Primaarne progresseeruv afaasia. Tüüpilise algusega umbes 40. eluaastal ning aeglase ja järkjärgulise sümptomaatilise progresseerumisega on see ainult harvadel juhtudel seotud MAPT, GRN ja C9ORF geenide pärilike mutatsioonidega.

Sümptomid ja komplikatsioonid

Erinevate täidetavate funktsioonide hulgas kontrollivad aju eesmine ja ajaline osa ka käitumist, keelt, mõtlemisoskust, osa keha liigutustest ja mõningaid lihaseid.
Seetõttu põhjustab nende närvirakkude halvenemine mitmeid sümptomeid ja märke, mis viitavad peamiselt nendele piirkondadele.
Frontotemporaalsel dementsusel on progresseeruv kulg. See tähendab, et selle mõju kipub aja jooksul (tavaliselt mõne aasta jooksul) süvenema ja süvenema.

NB! Mõne patsiendi puhul võib neuronite halvenemine puudutada ainult eesmisi või ainult ajalisi. See toob kaasa mittetäieliku sümptomipildi, mis sõltub kaasatud ajupiirkonnast.

KÄITUMISPROBLEEMID

Koos keelega on käitumishäired esimesed sümptomid, mis esinevad frontotemporaalse dementsuse all kannatajatel.
Need võivad koosneda:

• Ebakohane avalik käitumine.
• Impulsiivsus.
• Piduripidurite vähenemine või täielik kadumine.
• Isikliku hügieeni eiramine.
• Äärmuslik ahnus, toidu maitse ja eelistuste järsk muutus ning sobimatu käitumine lauas (heade kommete puudumine jne).
• Ärrituvus ja agressiivsus.
• Külmus, ükskõiksus ja võimetus teiste vastu kaasa tunda.
• Isekas käitumine.
• Ebaviisakate või väga ebaviisakate hoiakute võtmine.
• Korduv või obsessiivne käitumine, näiteks pidev käte hõõrumine või sama tee kõndimine korduvalt ja mitu korda päevas.
• Entusiasmi kadumine ja letargia tunnused.

Haiguse progresseerudes eelnimetatud häired süvenevad ja patsient kipub tavaliselt isoleeruma sotsiaalsest kontekstist ning katkestama igasugused suhted teiste inimestega.

KEELEPROBLEEMID

Kõneprobleemid on frontotemporaalse dementsusega inimestel väga levinud. Need koosnevad tavaliselt:

• Ebaõige sõnade kasutamine. Näiteks võib patsient sõna "koer" asemel kasutada sõna "lammas".
• Vähendatud sõnavara ja raskused teksti lugemisel.
• Piiratud arvu fraaside kasutamine ja kalduvus neid sageli korrata.
• Ta näeb vaeva normaalse ja täieliku kõne sõnastamisega.
• Kalduvus teiste inimeste öeldud fraaside või sõnade automaatsele kordamisele.
• Vestlused ja kõned, mis muutuvad järjest lühemaks ja sisult viletsamaks.

Kui haigus süveneb, kaotavad patsiendid järk -järgult kõnevõime.
Tõepoolest, haiguse lõppfaasis muutuvad nad tavaliselt tummaks.

MÕTLEMISVÕIMETEGA PROBLEEMID

Kui frontotemporaalne dementsus halvendab mõtlemisoskust, kogevad patsiendid:

• Häirimise hõlbustamine.
• Halb planeerimis-, otsustus- ja organiseerimisoskus.
• Isemajandamise puudumine. Neile tuleb samm -sammult öelda, mida teha.
• Mõtte jäikus ja paindumatus.
• Suutmatus abstraktseid ja abstraktseid mõisteid mõista.
• Mäluhäired.

Tuleb märkida, et mäluhäired tekivad tavaliselt haiguse kaugelearenenud staadiumis.

FÜÜSIKA- JA LIIKUMISPROBLEEMID

Üldiselt, kui frontotemporaalne dementsus on jõudnud juba väga kaugele, halveneb see mõne lihase liigutamise ja juhtimise võime.
Sümptomite üksikasju uurides võivad patsiendid avalduda:

• Jäikus, mis sarnaneb Parkinsoni tõvega.
• Kusepõie (kusepidamatus) ja soole (fekaalipidamatus) lihaste kontrolli puudumine.
• Progressiivne nõrkus, mis on seotud lihaste raiskamisega (st lihasmassi vähenemine). Nendel juhtudel kannatab väidetavalt mõni nn motoorsete neuronite haigus.
• Raskused keha jäsemete kontrollimisel, tasakaalu ja koordinatsiooni kaotus, aeglane liikumine ja liikumisvõime vähenemine. Arstid tuvastavad need häired terminiga cortico-basal degeneration.
• Tüüpilised nn progresseeruva supranukleaarse halvatuse tunnused või häired: tasakaal, silmade liikumine ja neelamine.

Frontotemporaalse dementsuse erinevatele alatüüpidele tüüpiliste sümptomite ja tunnuste kokkuvõte Alamtüüp

Iseloomulikud sümptomid

Picki haigus

Kõneprobleemid, keskendumisraskused, mõtlemisoskuse halvenemine, isiksuse järsud muutused, ebanormaalne käitumine, passiivsus ja taktitunde puudumine.

Frontotemporaalne dementsus koos parkinsonismiga, seotud 17. kromosoomiga

Jäikus (tüüpiline Parkinsoni tõvele), depressioon, hallutsinatsioonid, obsessiivne käitumine, otsustusvõime puudumine, teiste inimestega seotud probleemid ning planeerimis- ja keskendumisraskused.

Primaarne progresseeruv afaasia

Isiksuse muutused, veider käitumine, amneesia, halb tähelepanu, tõsised kõneprobleemid ja raskused teksti lugemisel.

Diagnoos

Eriti varases staadiumis on frontotemporaalset dementsust mõnevõrra raske diagnoosida, kuna selle ilminguid võib segi ajada sarnaste haiguste või seisunditega.
Üldiselt hõlmab diagnostiline protsess mitmesuguseid hindamisi, sealhulgas:

• Põhjalik füüsiline läbivaatus. See koosneb patsiendi teatatud või avaldunud sümptomite ja tunnuste analüüsist.
• Neuroloogiline eksam. See on kõõluste reflekside, käitumise, motoorsete oskuste, vaimsete võimete ja mäluoskuste hindamine.
• "Uuritava patsiendi võetud ravimite analüüs. Seda tehakse seetõttu, et teatud ravimid põhjustavad kõrvaltoimeid, mis on sarnased frontotemporaalse dementsuse põhjustatud häiretega.
• Vereanalüüsid. Neid tehakse, et välistada, et sümptomid on tingitud vitamiinipuudusest (vitamiin B12) või muudest sarnastest põhjustest.
• Kujutistestid, näiteks aju CT või aju magnetresonantstomograafia (MRI). Aju CT ja MRI näitavad erinevate ajupiirkondade välimust ja ennekõike tervislikku seisundit.Frontotemporaalse dementsuse korral ilmnevad esi- ja ajalised lehed üsna ilmseid muutusi.

GENEETILISED KATSED

Frontotemporaalse dementsusega perede liikmed võivad läbida spetsiaalse geneetilise testi, mis ütleb neile, kas nad kannavad mutatsioone geenides MAPT, GRN või C9ORF72.

Ravi

Kahjuks on frontotemporaalne dementsus haigus, mida ei saa ravida.
Mõne sobiva raviga on siiski võimalik selle progresseerumist aeglustada ja sümptomeid leevendada.

FARMAKOLOOGILINE RAVI

Farmakoloogiline valik on väga väike.
Mõned ravimid, mida mõnikord kasutatakse, on järgmised:

• Selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (SSRI -d). Kuuludes antidepressantide kategooriasse, on need ette nähtud pidurduspidurite kadumise ja obsessiivse käitumise vastu.
• Trazodoon. See on antidepressant, mis võib mõnel juhul leevendada käitumishäireid.
• Haloperidool. Kõige olulisemate antipsühhootikumide hulgas määratakse seda harva ja ainult tõsiste käitumisprobleemide korral, kuna see võib põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid.

Dementiapatsientide ravi

Kõik dementsusega patsiendid - seega ka frontotemporaalse dementsusega patsiendid - saavad selle sümptomaatilise ravi seeria (st sümptomite leevendamiseks):

• Tööteraapia. Sellel on peamiselt kaks eesmärki: muuta patsient teistest võimalikult sõltumatuks ja viia ta uuesti sotsiaalsesse konteksti.
• Kõneteraapia. Selle eesmärk on vähemalt osaliselt taastada kõnekeel ja parandada suhtlusprobleeme.
• Füsioteraapia. Selle eesmärk on parandada motoorseid ja tasakaalu probleeme.
• Kognitiivne stimulatsioon. See seisneb selles, et panna patsiente sooritama harjutusi, mille eesmärk on parandada mälu, keelt ja nn võimekust probleemi lahendamine.
• Käitumisteraapia. Selle eesmärk on parandada haiguse põhjustatud problemaatilist käitumist (äärmuslik ahmimine, impulsiivsus jne).

Prognoos

Alates esimeste sümptomite ilmnemisest on frontotemporaalse dementsusega patsiendi keskmine eluiga 8 aastat.