Koloboom

Üldisus

Koloboom on silma või silmalau arengu defekt. See kaasasündinud anomaalia, mis esineb sünnist saati, tähendab kudede puudumist ühes või mitmes silma struktuuris, nagu sarvkest, iiris, tsiliaarne keha, lääts, võrkkest, soonkest ja ketas. Optiline. Koloboom võib esineda isoleeritult või erinevate geneetiliste haiguste ja neuroloogiliste sündroomide osana.

Tagajärjed nägemisele varieeruvad sõltuvalt silma väärarengu asukohast ja ulatusest. Näiteks vikerkestaga piiratud koloboom ei põhjusta nägemisprobleeme, samas kui nägemisnärvi või võrkkesta ulatuslik defekt võib selle funktsiooni isegi tõsiselt kahjustada. visuaalne.

Põhjused

Silma koloboom on põhjustatud koroonaalse lõhe defektsest sulgemisest sünnieelse arengu varases staadiumis, umbes 5.-7. Rasedusnädalal. See sündmus põhjustab ühe või mitme silma struktuuri koe väärarengu, mis võib olla ühepoolne või kahepoolne (st lööb ühte või mõlemat silma).

Silmalaugude koloboomil võib olla mitmeid põhjuseid, mis ei ole seotud silma maakera ebanormaalsusega.
Selle algust võivad aidata määrata mitmed geneetilised ja / või keskkonnategurid.

• Keskkonnategurid hõlmavad järgmist:
  • Alkohol (loote alkoholisündroomi korral);
  • A -vitamiini puudus;
  • Teratogeensed ravimid (näiteks talidomiid, mükofenolaatmofetiil jne);
  • Infektsioonid (toksoplasmoos, tsütomegaloviirus jne).
• Geneetilised tegurid on selgelt seotud juhul, kui järgitakse konkreetse kromosomaalse anomaalia Mendeli pärandimudelit (näide: PAX2 geenimutatsioon, kromosoomi 13, 18 või 22 trisoomia jne). Muudel juhtudel on edastusmeetodid vähem selged.

Seotud tingimused

Mis tahes silma struktuuriga koloboom võib olla "isoleeritud anomaalia, mis mõjutab muidu normaalseid isikuid, või võib esineda geneetiliste sündroomide osana, mis mõjutavad ka teisi kehaosi ja põhjustavad multisüsteemseid väärarenguid. Üksiku haigusseisundina on koloboom tavaliselt juhuslik (mitte pärilik) . Mõnel perel on aga ilmnenud autosoomne domineeriv pärimismuster: häire tekkimiseks piisab ainult ühe ebanormaalse geeni koopia olemasolust. Kui koloboom on pärilik, võib manifestatsiooni raskusastme vahel olla erinevusi. isikud, tõenäoliselt mittetäieliku läbitungimise ja vastutava geeni varieeruva ekspressiivsuse tõttu.

Allpool on loetelu mõnest kolosoomiga seotud multisüsteemilisest sündroomist:

• CHARGE sündroom: koloboom, südamepuudulikkus, koanaalne (nina) atreesia, arengupeetus, kõrva väärarengud, suguelundite või kuseteede häired.
• Epidermise nevus sündroom (ENS);
• Kassisilma sündroom (Cat-eye sündroom);
• Velo-kardio-näo sündroom ja DiGeorgi sündroom;
• Kabuki sündroom (KS).

Silmalaugude koloboomi võib seostada teiste sündroomidega, mis põhjustavad näo ebanormaalset arengut, sealhulgas Treacher Collinsi sündroomi.

Sümptomid

Koloboomi mõju nägemisele võib olla kerge või raskem, olenevalt väärarengust mõjutatud ulatusest ja struktuurist. Näiteks kui koloboom mõjutab silma esiosa, võib nägemisfunktsioon olla normaalne, samas kui võrkkestaga seotud väärareng või nägemisnärv võib viia nägemisteravuse vähenemiseni ja nägemisvälja (kesk- või perifeerse) defektini. Koloboomiga võivad kaasneda muud seisundid.

Mõnikord võib silm olla väikese suurusega (mikroftalmia) või esineda muid silmahäireid, näiteks: katarakt (silmaläätse hägustumine), glaukoom (suurenenud rõhk silma sees), nüstagm (tahtmatud silmaliigutused), valgusfoobia või strabismus. Iirise koloboom võib ilmneda väikese puuduva osa tõttu, mis annab pupillile ovaalse välimuse.

Väikest või suurt arenguhäiret ühe või mõlema silma sügavamates struktuurides saab seevastu diagnoosida ainult siis, kui silmapõhja uuritakse rutiinse silmakontrolli käigus.

Koorioretinaalne koloboom võib esineda täiskasvanueas, nägemise kaotus on seotud võrkkesta irdumisega.

Silmalau koloboom

Silmalau koloboom on defekt, mis varieerub väikese osa puudumisest kuni kudede peaaegu täieliku puudumiseni. Kõige sagedamini mõjutab haigus ülemist silmalaugu.

Ravi

Praegu ei ole koloboomist põhjustatud nägemiskahjustuse jaoks universaalset ravi.
Seadmed refraktsioonivigade parandamiseks võivad aidata parandada nägemisteravust. Lisaks saab silmaarst soovitada eriravi, et hallata muid väärarenguga seotud probleeme, nagu katarakt, uute veresoonte kasv silma tagaosas, straibismus ja amblüoopia (kui koloboom on ühepoolne).

Tõsise mikroftalmia korral (üks või mõlemad silmamunad on ebanormaalselt väikesed) võib näo sümmeetrilise arengu hõlbustamiseks rakendada proteesi.
Muud võimalikud sekkumised hõlmavad järgmist:

• Iirise koloboom: iirise välimuse parandamiseks võivad koloboomiga patsiendid kanda värvilisi kontaktläätsi või otsida kirurgilist abi.
• Chorioretinal coloboma: Võrkkesta irdumise raviks või vältimiseks võib osutuda vajalikuks operatsioon.
• Silmalaugude koloboom: defekt jätab osa sarvkestast katmata. See võib põhjustada pisarate aurustumise tõttu liigset kuivust.Silm vajab tavaliselt täiendavat määrimist ja parandusoperatsiooni.