Pigmentosa retiniit

Üldisus

Termin pigmentoosne retiniit (RP) tuvastab geneetiliste haiguste rühma, mida iseloomustab progresseeruv võrkkesta degeneratsioon.

Võrkkest on õhuke valgustundliku koe kiht, mis vooderdab silma tagakülje sisemiselt. Selle ülesanne on "omandada pildid nägemisväljast ja muuta valgussignaalid närvistimulaatoriteks, mis saadetakse nägemisnärvi kaudu. Ajju." . Võrkkestas on miljoneid fotoretseptoreid (koonuseid ja vardaid), mis aitavad kaasa normaalse visuaalse taju määramisele.

Retinitis pigmentosa on võrkkesta düstroofia, mida iseloomustab fotoretseptorite järkjärguline kadumine ja pigmendi epiteeli düsfunktsioon. See tähendab, et võrkkesta vähendab järk -järgult oma võimet edastada visuaalset teavet ajju nägemisnärvi kaudu.
Patoloogiline protsess algab võrkkesta pigmendi epiteeli muutustega. Retinitis pigmentosa progresseerudes vähenevad võrkkesta varustavad veresooned, mis läbivad atroofia. Silmapõhja uurimisel on iseloomulikud ladestused visuaalselt tuvastatavad. Võrkkesta pigment ( sellest ka nimi haigusest). Atroofilised muutused ja kahjustused võivad hõlmata ka nägemisnärvi ja järk -järgult surevad võrkkesta valgustundlikud rakud.

Retinitis pigmentosa'st haigestunud patsiendid kogevad esialgu nägemisprobleeme, eriti halvasti valgustatud keskkonnas, ja kurdavad perifeerse nägemisvälja ahenemist. Kesknägemist säästetakse kuni haiguse hilisemate etappideni ja lõpptulemus võib dramaatiliselt varieeruda: paljudel inimestel, kellel on retinitis pigmentosa, jääb nägemine kogu elu piiratud, teised aga kaotavad nägemise täielikult.

Pigmentoosne retiniit on pärilik haigus, mille põhjuseks on peamiselt ühelt või mõlemalt vanemalt saadud geneetilised muutused. Geneetilise defekti tüüp määrab kindlaks, millised võrkkesta rakud on häirega kõige rohkem seotud, ja võimaldab kliinilisest seisukohast eristada erinevaid seisundeid. Praeguseks on tuvastatud rohkem kui 50 erinevat geneetilist defekti, mis on seotud pigmentoosse retiniidiga. Ebanormaalsusi saab vanematelt järglastele edasi anda ühe kolmest pärimisviisist: autosomaalne retsessiivne, autosomaalne dominantne või heterosomaalne retsessiivne (X-seotud või X-seotud).

Sümptomid

Lisateabe saamiseks: Pigmentosa retiniidi sümptomid

Retinitis pigmentosa esineb tavaliselt noorukitel ja noortel täiskasvanutel. Sümptomid ilmnevad sageli vanuses 10 kuni 30 aastat, kuid diagnoosi saab teha varases lapsepõlves või palju hilisemas elus.
Pigmentosa retiniidi varajased sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Nägemisraskused öösel (öine pimedus) või hämaras
• Aeglane kohanemine nägemisest pimedas valguse käes ja vastupidi;
• Nägemisvälja kitsenemine ja perifeerse nägemise kaotus;
• Tundlikkus valguse ja pimestamise suhtes.

Mõned sümptomid sõltuvad kaasatud fotoretseptorite tüübist. Vardad vastutavad mustvalge nägemise eest, samas kui koonused võimaldavad teil värve eristada.

Vardade ja koonuste omadused Pulgad Käbid Nägemise tüübid Must ja valge; öö (pehme valgus) Värviline; ere valgus (ere valgus) Tundlikkus valguse suhtes Kõrge Madal Nägemisteravus Madal Kõrge Suurima kontsentratsiooniga piirkond Võrkkesta perifeeria Fovea (võrkkesta geomeetriline keskpunkt, mis vastab parima nägemise istmele)

Enamikul pigmentoosse retiniidi juhtudest on esmalt kaasatud vardad. Kuid kiiresti arenevates vormides võivad koonused mõjutada ka varases staadiumis.

Vardad on koondunud võrkkesta välisosadesse ja neid aktiveerib hämar valgus, mistõttu nende degeneratsioon mõjutab perifeerset ja öist nägemist. Koonuste kaasamisel on võimalik värvitaju ja keskse nägemise kadu.

Kaasatud fotoretseptorite ülekaalu määrab konkreetne viga, mis esineb patsiendi geneetilises koostises.

Sageli on pigmentoosse retiniidi esimene sümptom öine pimedus (või nocthalopia). Mõned inimesed leiavad, et hästi valgustatud alalt tumedamale liikudes vajavad nad üha rohkem aega, et kohaneda valguse erinevustega. Tüüpiline nägemiskaotuse vorm kutsub esile perifeerse nägemise kitsenemise (tunneli või teleskoobi nägemine); seda mustrit nimetatakse rõnga skotoomiks. Mõnikord võib see nähtus varases staadiumis kaduda, kuid seda märgatakse, kui inimene komistab sageli objektide otsa või satub liiklusõnnetusse. Kui nägemiskaotus hõlmab võrkkesta keskosa (nimetatakse ka makulaarse düstroofiaks) teil on raskusi lugemisega ja üksikasjaliku tööga, mis nõuab keskendumist ühele objektile, näiteks niidi keermestamine läbi nõelasilma. Paljud patsiendid märgivad, et näevad valgussähvatusi (fotopsia), mida sageli kirjeldatakse väikeste, virvendavate ja vilkuvate tuledena.
Haiguse progresseerumise kiirus ja nägemiskaotuse määr on inimestel erinevad. Mõned äärmuslikud juhtumid võivad kahe aastakümne jooksul kiiresti areneda, teised aeglase kuluga, mis ei vii kunagi täieliku pimeduseni. Varasemat algust leitakse pigmentoosse retiniidi raskematel vormidel, kergematel haigustel (nt autosoomne dominant) patsientidel võib haigus areneda viiendal või kuuendal eluaastal. X-seotud pigmendi retiniidiga peredes kannatavad mehed sagedamini naised aga raskemini; naised aga edastavad geneetilisi omadusi (nad kannavad muudetud geeni X -kromosoomis) ja avaldavad häire sümptomeid harvem.

Tüsistused

Pigmentoosne retiniit areneb edasi, kuigi aeglaselt. Kuid täielikku pimedust esineb harva, kuid perifeerse ja keskse nägemise märkimisväärne vähenemine võib tekkida.

Pigmentoosse retiniidiga patsientidel tekib varases eas sageli võrkkesta turse (makulaarne turse) või katarakt. Neid tüsistusi saab ravida, kui need häirivad nägemist.

Seotud haigused

Tavaliselt ei ole pigmentoosse retiniidiga patsiendil muid häireid ja sel juhul räägime "mittesündroomilisest" või lihtsast pigmentaalsest retiniidist. Kuid mitmed sündroomid jagavad selle silmahaigusega mõningaid kliinilisi sümptomeid; kõige levinum on Usheri sündroom, mis mõjutab ligikaudu 10–30% kõigist pigmentoosse retiniidiga patsientidest ja on seotud kaasasündinud või progresseeruva kuulmislangusega. Leberi kaasasündinud amauroosi korral võivad lapsed aga esimese kuue elukuu jooksul pimedaks jääda või peaaegu pimedaks jääda. Muud pigmentoosse retiniidiga seotud haigused on Bardet-Biedli sündroom ja Refsumi tõbi.

Põhjused

Haiguse põhjuseks võivad olla mitmed geneetilised defektid: tegelikult on mitmeid geene, mis võivad muutuse mõjul põhjustada retiniidi pigmentosa fenotüüpi. Tavaliselt kodeerivad need valgud, mis on seotud nägemist võimaldava transduktsioonikaskaadiga, tegurid (mis saadavad ekslikke sõnumeid võrkkesta rakkudesse) või elementide jaoks, mis moodustavad fotoretseptorite struktuuri. Pärilikud geenimutatsioonid esinevad rakkudes alates eostamisest; tavalised kõrvalekalded hõlmavad RP1 geenide omadusi (pigment-retiniit, autosoomne dominant) , RHO (RP4, autosomaalne dominant) ja RDS (RP7, autosomaalne dominant). Retinitis pigmentosa mittepärilikud põhjused on haruldased, kuid võimalus leida üksikjuhtum (spontaanne mutatsioon), mille puhul perekonna ajalugu puudub haigus.