Üldisus
Karüotüüp on test, mis võimaldab uurida indiviidi kromosoomide arvu ja / või struktuuri. Selle "analüüsi" eesmärk on tuvastada kõik kõrvalekalded, mis põhjustavad mitmesuguseid haigusi, pärilikke või mitte.
Karüotüübi uurimine viiakse läbi käsivarrest võetud vereproovist või vereloome luuüdi nõela aspiratsiooni kaudu kogutud rakkudest. Rasedatel võib loote kromosomaalset struktuuri siiski hinnata amnioniproovi abil. vedelik või koorionvilli.
Mis see on
Karüotüüp on kromosoomide analüüs. Need elemendid esinevad rakutuumas.
Kromosoomid sisaldavad indiviidi geneetilist pärilikkust ja nende struktuurilt leitakse geenid lineaarses järjestuses.
Geenid esindavad geneetilise teabe "põhiüksust": geenid koosnevad tegelikult päriliku materjali - DNA - omadustest, see on molekul, mis sisaldab kogu indiviidi "ehitamiseks" vajalikku teavet (pärilike füüsiliste omadustega) (vastavalt organismi kasvu, arengu ja toimimise direktiividele).
Kromosoome leidub kõigis keharakkudes fikseeritud arvul: reeglina on inimliikides 46, neist 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi, identsed naisel (XX) ja isastel (XY) .
Karüotüübi analüüs võimaldab vererakke uurides esile tuua kromosoome mõjutavate arvu (nagu trisoomiad ja monosoomiad) ja struktuuri (translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid jne) anomaaliad.
Kõik kromosomaalsed muutused võivad põhjustada sünnidefekte ja sünnidefekte, korduvaid nurisünnitusi või muid haigusi (näiteks vere- ja lümfisüsteemi häired).
