Downi sündroom on fenotüüpiliste ilmingute kogum, mis on seotud numbrilise 21. kromosoomi osalise või täieliku esinemisega. Sel põhjusel on Downi sündroom tuntud ka kui "trisoomia 21".
Indeksi sektsioon
Klassifikatsioon ja päritolu põhjused Riskifaktorid ja esinemissagedus Haigestunud lapse põhjused ja risk Kliiniline fenotüüp (nähud ja sümptomid) Sümptomid Downi sündroom Sõeluuring raseduse ajal PAPP-A Duo test Kombineeritud test raseduse ajal Kolm testi raseduse ajal Dieedi ravi Downi sündroom, müütide ja tõdede vahelKlassifikatsioon ja päritolu põhjused
Inimese geneetiline pärilikkus põhineb 46 kromosoomil, mis on korraldatud paaridena. Nende DNA klastrite sees on geenid, mis reguleerivad organismi erinevaid omadusi; me räägime homoloogsetest kromosoomidest, kui mõlemad sisaldavad sama geneetilist teavet. fenotüüpilised märgid (silmavärv, nahavärv jne). Nagu mainitud, on inimesel 23 kromosoomipaari, millest 22 moodustavad homoloogsed kromosoomid, samas kui viimane paar - sugukromosoomid - koosneb erinevatest kromosoomid.
Kokkuvõtteks võib öelda, et inimorganismi kõik * rakud sisaldavad 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks, millest 22 homoloogset (autosoomid) ja heteroloogne, mis hõlmab sugukromosoome (heterosoomid).
* Äsja väljendatud reegel pääseb põgenema ainult sugurakkudest, mis on mehe spermatosoidid ja naise munarakud. Need 23 kromosoomist koosnevad rakud ühendavad viljastamise ajal; seega sünnihetkel iga meie kromosoomipaar see koosneb emalt päritud kromosoomist ja isalt päritud kromosoomist.
Downi sündroomi korral puudub äsja loetletud kromosomaalne organisatsioon; tegelikult leiame igast organismi rakust täiendava kromosoomi (46–47 kromosoomi).
Seoses Downi sündroomiga inimeste genoomi iseloomustava üleloomuliku kromosoomi omadustega saame eristada kolme erinevat trisoomia vormi.
Nagu eespool selgitatud, on Downi sündroom tuntud ka kui "trisoomia 21", arvestades, et kromosoomi nr 21 esineb kõigis vormides 3 korda. Tuntuim nimi "Downi sündroom" tuleneb inglise arsti J. Downi nimest, kes kirjeldas seda esimest korda 1866. aastal, kasutades patsientide näojoonte tõttu terminit mongoloidism, mis meenutas täpselt neid Mongoolia rahvusest Aasia elanikkonnast.
Riskifaktorid ja esinemissagedus
Nagu paljud inimesed teavad, suureneb Downi sündroomiga lapse eostamise oht koos ema vananemisega eostamise hetkel, muutudes järjepidevaks pärast 35. eluaastat. 90–95% juhtudest on tegelikult emal sugurakkude eostamise objektis (munarakk) kaks kromosoomi 21, mitte üks neist. Kõik see tuleneb sama lahutamise puudumisest meioosi ajal; see sündmus esineb juhuslikult, seega ettearvamatult. Järelikult võib Downi sündroomiga lapse ema järgneva raseduse ajal sünnitada täiesti terve lapse, kuid kahjuks on võimalik ka vastupidine sündmus.Eriti esimesel juhul teise lapse haigestumise oht. Downi sündroomist on see umbes üks protsent, samas kui teisel käib see koos ema vanusega.
Kromosomaalse disjunktsiooni puudumise põhjuseid pole veel täpsustatud, nii palju, et nagu oleme suutnud meenutada, on ainus oluline riskitegur ema vanus üle 35 aasta. Selles vanuses on risk tegelikult 0,25%, samas kui 45 -aastaselt tõuseb Downi sündroomiga lapse sünnitamise tõenäosus 2,8%-ni.
Downi sündroomi pärandit aktsepteeritakse ainult translokatsiooni trisoomia 21 korral (4-5% juhtudest, millest umbes pooled on päritud).
Praegu on haiguse vastsündinute levimus hinnanguliselt umbes üks juhtum 750 elussünni kohta. Downi sündroomi esinemissagedus oleks endiselt palju suurem, kui mitte asjaolu, et enamik kromosoomi 21 trisoomilistest rasedustest lähevad vastu spontaansele katkestamisele, tavaliselt esimesel trimestril. Andmed käes, Downi sündroomiga elussündid moodustavad need ainult umbes 25% 21 kromosoomi trisoomilistest kontseptsioonidest.
Muud artiklid teemal "Downi sündroom"
- Downi sündroom: sõeluuringud ja testid raseduse ajal
- Downi sündroom - haigestunud lapse põhjused ja risk
- Dieet ja Downi sündroom
- Ravimid Downi sündroomi raviks
