Määratlus
Ainevahetushäirete hulgas iseloomustab hüperammoneemiat ammoniaagi liigne ülejääk veres: me räägime väga tõsisest kliinilisest seisundist, mis võib viia patsiendi entsefalopaatia ja surmani lühikese aja jooksul.
Põhjused
Hüperammoneemiat on kahte tüüpi:
- Primaarne hüperammoneemia: geneetiliste metaboolsete mutatsioonide avaldumine, mille korral uurea keerulises tsüklis osalevad ensüümid ei suuda oma funktsiooni õigesti täita
- Sekundaarne hüperammoneemia: ka sel juhul võib metaboolne mutatsioon olla geneetilise päritoluga. Vahemetabolismi kaasasündinud viga võib olla tingitud ensüümide aktiivsuse vähenemisest, mis ei kuulu karbamiiditsüklisse, kuid on siiski seotud oluliste metaboolsete reaktsioonidega (nt defektid rasvhapete oksüdatsioonis). Sekundaarne hüperammoneemia võib samuti põhjustada maksapuudulikkuse, tsirroosi, hepatiidi, ägedate viirusnakkuste, toksiinide allaneelamise, maksahaiguse, raskete reaktsioonide korral ravimitele (nt tuberkuloosi raviks)
- Tõestamata hüpoteesid: Leukeemia raviks kasutatavad ravimid võivad soodustada sekundaarse hüperammoneemia seisundit.
Sümptomid
Ilmselt raske hüperammoneemia sümptomaatilist pilti iseloomustab metaboolne entsefalopaatia, mida sageli seostatakse hingamisteede alkaloosiga, maksafunktsiooni kahjustus, erutus, segasus, desorientatsioon, unisus. Sageli taandub haigus kiiresti koomaks ja krampideks.
Tavaliselt on ammoniaagi sisaldus veres vahemikus 21–50 µmol / l (15–60 µg / 100 ml).
Teave hüperammoneemia kohta - ravimid hüperammoneemia raviks ei ole mõeldud asendama otsest suhet tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Enne hüperammoneemiat - hüperammoneemiaravimid - konsulteerige alati oma arsti ja / või spetsialistiga.
Ravimid
"Hüperammoneemia on igas mõttes" kliiniline hädaolukord: patsient tuleb viivitamatult päästa ja haiglasse viia, sest haigusega seotud sümptomid võivad dramaatiliselt sadeneda ja tekitada pöördumatuid kahjustusi kuni surmani. Pöördumatu kahju vältimiseks eemaldatakse liigne ammoniaak kiiresti. närvisüsteemile.
Glükoosi ja lipiidide manustamine tundub olevat üsna kasulik ravivõimalus ammoniaagi sünteesi vähendamiseks endogeensete valkude metabolismi kaudu; samal põhjusel on mõnikord soovitatav ka arginiini manustamine. Mõnel hüperammoneemia all kannataval patsiendil on intravenoosne ravi naatriumbensoaat ja naatriumfenüülatsetaat näivad garanteerivat parema tulemuse.
Samm tagasi, et mõista ... tuletagem lühidalt meelde, et lämmastikku sisaldav aine ammoniaak on valkude katabolismist saadud toode; enne uriiniga eritumist muundatakse ammoniaak tavaliselt neerude kaudu uureaks, mis on vähem toksiline aine kui eelmine.
Igal juhul on dialüüs kõigi aegade kõige tõhusam ravivõimalus liigse ammoniaagi kõrvaldamiseks; alternatiivina on võimalik patsiendile teha hemofiltratsioon, eriti näidustatud hüperammoneemia all kannatavatele vastsündinutele.
Farmakoloogiline ravi läheb alati millega kaasneb oluline toitumismodulatsioon, mis seisneb valgu tarbimise täielikus peatamises; siiski tuleb rõhutada, et organism keeldub hüperammoneemia (enesekaitse) kontekstis toidust.
Järgnevalt on toodud ravimiklassid, mida enim kasutatakse hüperammoneemiavastases ravis, ja mõned näited farmakoloogilistest eripäradest; arst otsustab toimeaine ja patsiendile sobivaima annuse, võttes arvesse haiguse tõsidust, patsiendi tervislik seisund ja tema ravivastus:
Erakorraline ravi hüperammoneemia raviks:
- Valgu tarbimise täielik kaotamine
- Säilitage piisav kalorite tarbimine, mis on võimeline pärssima endogeenset katabolismi
- Ravimite intravenoosne infusioon, mis on kasulik alternatiivsete lämmastiku eemaldamise viiside aktiveerimiseks
- L-arginiinvesinikkloriid (nt bioarginiin): manustada intravenoosselt ravimit annuses 600 mg / kg 1 tunni jooksul, seejärel 2-4 mmol / kg 24 tunni jooksul, jagades koormuse 4 annuseks.
- Naatriumbensoaat (nt naatriumbensoaat TN): manustada ravimit intravenoosselt algannusega 250 mg / kg; jätkake ravi annusega 250 mg / kg päevas, jagatuna võrdselt 4 annuseks.
- Naatriumfenüülbutüraat (nt Ammonaps): saadaval tablettide või graanulite kujul, ravim on näidustatud hüperammoneemia või uureatsükli häiretega patsientide raviks. Ravimit ei kasutata üksinda: seda soovitatakse tegelikult järgima kõiki arsti juhiseid, kes suure tõenäosusega soovitab seda ravimit koos teistega kasutada koos individuaalse dieediga, mille valgusisaldus on väga madal. Annuse peab määrama arst vastavalt ammoniaagile Graanulite väärtused on ette nähtud hüperammoneemiaga imikutele, kes ei suuda tablette alla neelata.
- Erakorraline dialüüs (ülalkirjeldatud ravimteraapia ebaõnnestumise korral): näidustatud kogunenud ammoniaagi eliminatsiooni kiirendamiseks.
Alternatiivsed ravimid hüperammoneemia raviks
- Karglumiinhape (nt Carbaglu): päevane koormus tuleb jagada võrdselt kaheks annuseks ja kokku umbes 100 mg. Alustage ravi ravimiannusega 100–250 mg / kg, mida võetakse suu kaudu vahetult enne kahte peamist söögikorda. Seda raviskeemi on soovitatav järgida koos teiste hüperammoneemia raviks kasutatavate ravimitega. Täpne annus tuleb määrata ammoniaagi plasmakontsentratsiooni alusel. Säilitusannus on tavaliselt alla 100 mg ööpäevas, mis tuleb alati jagada kaheks annuseks 24 tunni jooksul enne sööki. Konsulteerige oma arstiga.
Säilitusravi (retsidiivide ennetamine): säilitusravi pärast hüperammoneemia episoode põhineb nii toitumise korrigeerimisel kui ka ennetaval farmakoloogilisel ravil:
- Hüperammoneemia tekkimise tõenäosus pärast esimest episoodi on väga suur; seetõttu on soovitatav hoolikalt järgida kõiki arsti juhiseid, sealhulgas täielikult järgida isikupärastatud toitumisreegleid. Soovitatav on järgida madala valgusisaldusega dieeti; Spetsiifiline päevane valgusisaldus sõltub seisundi tõsidusest ja patsiendi vanusest. Näiteks vastsündinutel, kes on hüperammoneemia esimesest episoodist paranenud, soovitatakse piirata hüpoproteiinide tarbimist maksimaalselt. Võtmata jäänud valgud tuleb asendada dieettoodetega, mis koosnevad asendamatutest aminohapetest, mis on seotud mikroelementide ja vitamiinidega.
- Toitumise korrigeerimine hüperammoneemia ägenemiste vältimiseks ei ole alati piisav; patsiendid, kellel on anamneesis hüperammoneemia, peavad tegelikult võtma suukaudselt teisi ravimeid, nagu naatriumbensoaat, arginiin ja fenüülbutüraat (eelnevalt analüüsitud erakorraliseks raviks). Annuse peab määrama arst ja kohandama iga patsiendi jaoks eraldi; enamik patsiente, kellel on anamneesis hüperammoneemia, ravitakse profülaktilistel eesmärkidel 250 mg / kg ööpäevas naatriumbensoaadi, fenüülbutüraadi ja arginiiniga.
