Sirprakuline aneemia

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia on vere geneetiline haigus, mis on määratletud spetsiifilise sirpikuju järgi, mille teatud olukordades eeldavad patsiendi punased verelibled. See eripära on vastuolus tüüpilise kujuga - kaksikkumer, elastne ja kergesti deformeeruv ketas - küpsetest erütrotsüütidest, mis võimaldab neil häirimatult vere kapillaaride kitsas valendikus läbida.

Sirprakulise aneemia korral ilmuvad vereringesse ebanormaalsed, nurgelised ja kergesti koondatavad punased verelibled (vt joonis). Need omadused on peamine takistus erütrotsüütide normaalsele transiidile kapillaarides ja soodustavad liiklusummikute teket koos isheemilise koekahjustusega. . Lisaks on sirprakud tavalistest rakkudest habrasemad ja läbivad kergesti hemolüüsi, põhjustades raske aneemilise vormi (nimetatakse sirprakuliseks või sirprakuliseks aneemiaks). drepanostähendab kreeka keeles sirpi).

Pole üllatav, et poolkuu erütrotsüütide keskmine eluiga on 10-20 päeva, võrreldes normaalsete punaste vereliblede 4 kuuga. Sirprakulise aneemia tagajärjed on seetõttu seotud vere viskoossuse suurenemise, kudedele kättesaadava hapniku hulga vähenemise ja vaso-oklusiivsete nähtuste ilmnemisega.

Nagu arvata võis, ilmneb punaste vereliblede sirpimine peamiselt teatud olukordades, sealhulgas hüpoksia, vere pH langus, rasked infektsioonid, temperatuuri tõus ja 2,3 bisfosfoglütseriinhappe olemasolu. Need seisundid on tüüpilised kapillaaride venoossele osale ja need suurenevad näiteks raske füüsilise koormuse ajal ja kõrgmägedes viibides.

Indeksi statistika

Sirprakulise aneemia põhjused Sümptomid ja tüsistused Ravi- ja teraapiaravimid sirprakulise aneemia raviks

Põhjused

Sirprakuline aneemia on põhjustatud geeni mutatsioonist, mis juhib hemoglobiini - suure valgu, mis haarab kopsudest hapnikku ja kannab seda erinevatesse kudedesse - sünteesi. Punaste vereliblede hulka eraldatud hemoglobiin kogub ka osa süsinikdioksiidist ja transpordib selle kopsudesse, kus see elimineeritakse.

Täiskasvanul on igal hemoglobiini molekulil kvaternaarses struktuuris neli alaühikut, millest kaks identset alfaahelat koosneb 141 aminohappest ja kaks identset beetahelat 146 aminohappest.

Sirprakulise aneemia korral mõjutab mutatsioon beeta subühikut kodeeriva geeni ühte nukleotiidbaasi. See mutatsioon (adeniin asendab tümiini) põhjustab ühe aminohappe (glutamiinhape) asendamise teisega (valiin).

Tulemuseks on anomaalne hemoglobiini vorm, mida nimetatakse hemoglobiiniks S (sirp, st sirp), millel on erinev struktuur ja füüsikalis -keemilised omadused. Madala hapnikupinge juuresolekul polümeriseerub hemoglobiin S; järelikult pikenevad ja kõverduvad erütrotsüüdid, eeldades sirpjoone iseloomulikku kuju.

Nagu oodatud, on sirprakuline aneemia pärilik haigus ja sellisena ei ole see nakkav, veel vähem sekundaarne nakkushaiguste või toitumispuuduste suhtes.Vastupidi, see on olemas sünnist saati. Geneetilisest seisukohast on see autosoomne retsessiivne haigus; see tähendab, et sirprakulise aneemiaga patsiendid on mutatsiooni suhtes homosügootsed. Teisest küljest on heterosügootsed isikud, kes saavad ühelt vanemalt muteerunud geeni ja teiselt selle tervisliku alleeli, asümptomaatilised (kui neil puudub tõsine hapnikupuudus, ei ole neil hemolüüsi, aneemiat, valusaid kriise ega trombootilisi tüsistusi) Kui aneemiat pole, saab sirprakulist omadust (sirprakuline haigus) heterosügootidel demonstreerida in vitro; nendel inimestel on ainult üks protsent ringlevatest punastest verelibledest ebanormaalse kujuga, samas kui homosügootidel tõuseb see protsent kuni 50%.

Haiguse edasikandumise oht lastele

Sirprakuline aneemia on eriti laialt levinud mõnedes maakera piirkondades, eriti Vahemere piirkondades (eriti Aafrikas) ja üldisemalt nendes piirkondades, kus malaaria on endiselt või on olnud varem. Depranotsütoosil on tegelikult kaitsev toime see sääskede poolt levitav haigus. Ligikaudu 0,2–0,3% Ameerika mustanahalistest on selle haiguse suhtes homosügootsed, heterosügootid aga 8–13% mustanahalistest.

Mendeli seaduste kohaselt, kui kahel heterosügootsel isikul on lapsi, on igal rasedusel 25% tõenäosus, et sündimata lapsel on "normaalne hemoglobiin, 50% tõenäosus, et laps on heterosügootne (terve kandja, tavaliselt asümptomaatiline) ja 25% et vastsündinu on homosügootne, seega haige ja sümptomaatiline.

Nende paaride abistamiseks on välja töötatud spetsiaalsed in vitro viljastamise meetodid, mille abil emalt võetud munarakud viljastatakse isa spermatosoididega. Seejärel testitakse tsügoote ebanormaalse geeni olemasolu tuvastamiseks; sel viisil siirdatakse emaka emakasse ainult viljastatud munad ilma mutatsioonita, siirdamiseks ja raseduse normaalseks jätkumiseks. Sellel sekkumisel on aga oma piirid, mida väljendavad kõrged kulud ja kindluse puudumine positiivse tulemuse osas.

Sirprakulise aneemia muteerunud geeni terved kandjad on hõlpsasti tuvastatavad lihtsa vereanalüüsiga; samuti on võimalik läbi viia sünnieelne diagnoos. Paaridel, kus vähemalt üks partner kuulub ohustatud perekonda, intervjuu geneetilise nõustajaga on hädavajalik hinnata haigusega laste sünnitamise võimalusi.

Seoses sirprakulise aneemia eest vastutava geeni heterosügootse indiviidi ja sellest seisukohast täiesti terve inimese vahel võivad sündida lapsed, kellel on terved kandjad või täiesti normaalne hemoglobiin; mõlemal juhul on tõenäosus mõlemal juhul 50% rasedus.