Polüdaktüütiliselt

Üldisus

Polüdaktiil on kaasasündinud füüsiline anomaalia, mida iseloomustab rohkem kui viie sõrme olemasolu kätes või jalgades (või mõlemas).
Polüdaktüüli on vähemalt 3 tüüpi:

• eellaksiaalne polüdaktiaalsus, mille puhul pöidla / suure varba osast väljuvad ülemised varbad;
• postaksiaalne polüdaktüülia, mille puhul väikese sõrme / viienda varba osast väljuvad ülemised varbad;
• lõpuks keskne polüdaktiaalsus, milles käe või jala keskmistest sõrmedest väljuvad arvukad sõrmed või sõrmed.

Polüdaktüüli alguses on c alati geneetiline mutatsioon. Viimane võib olla isoleeritud nähtus (mittesündroomne polüdaktüülia) või konkreetse haigusliku seisundi tagajärg, mis hõlmab muid füüsilisi kõrvalekaldeid (sündroomne polüdaktüül).
Ravimeetodeid on erinevaid: sobivaima valik sõltub täiendavate sõrmede omadustest ja arsti hinnangutest diagnostika valdkonnas.

Geneetika ülevaade

Enne polüdaktüüli kirjeldamisega jätkamist on kasulik üle vaadata mõned geneetika põhimõisted.

Mis on kromosoomid? Definitsiooni kohaselt on kromosoomid struktuuriüksused, milles DNA on organiseeritud.Inimese rakud sisaldavad oma tuumas 23 paari homoloogseid kromosoome (22 autosomaalset mittesugulist tüüpi ja üks paar seksuaalset tüüpi); iga paar erineb teisest, kuna sisaldab kindlat geenijärjestust.
Mis on geenid? Need on DNA lühikesed osad või järjestused, millel on fundamentaalne bioloogiline tähendus: neist pärinevad tegelikult valgud või eluks olulised bioloogilised molekulid. Geenides on "kirjalik" osa sellest, kes me oleme ja kelleks me saame.
Igal geenil on kaks versiooni, alleelid: üks alleel on emalikku päritolu, seega ema poolt edastatud; teine ​​alleel on isapoolse päritoluga, seega isa edastatud.

Mis on polüdaktia?

Polüdaktilia on meditsiiniline termin, mis viitab "kaasasündinud füüsilisele anomaaliale, mida iseloomustab rohkem kui 5 sõrme olemasolu kätes, jalgades või mõlemas.
Seega on polüdaktüütiline isik isik, kellel on kätes ja / või jalgades 6 või enam sõrme.
Arstid viitavad "täiendavatele sõrmedele", kasutades mõisteid: täiendav sõrm (või sõrmed), ülearvuline (või ülearvuline) sõrm (või sõrmed).

NIMI PÄRITOLU

Sõna polüdaktiliselt tuleneb "kahe Kreeka päritolu termini ühendamisest:" polys "(πολύς), mis tähendab" palju "" palju "ja" daxtylos "(δάκτυλος), mis tähendab" sõrm ".
Seega on polüdaktüüli sõnasõnaline tähendus "palju sõrmi".

POLYDACTILY SÜNONÜÜMID

Kaks väga vähe kasutatud polüdaktüüli sünonüümi on: hüperdaktüülia ("hüper-" on eesliide, mis viitab üleküllusele) ja polüdaktüüli.

SEE ON OLIGODATTILIA VASTU

Polüdaktüülia on oligodaktüülile vastupidine seisund, mis seisneb vähem kui viie sõrme ja / või jala olemasolus.
Eesliide "oligo-" pärineb kreeka sõnast "oligos" (ὀλίγος ‚), mis tähendab" vähe ".

POLYDACTYLY TÜÜBID

Arstid pidasid sobivaks liigitada polüdaktüüli kolme erinevasse tüüpi, sõltuvalt sellest, kus liigne sõrm või sõrmed asuvad.
Neid kolme tüüpi nimetatakse:

• Eellaksiaalne polüdaktiaalsus. See tekib siis, kui liigne sõrm või varbad ulatuvad välja pöidlast (käes) või suurest varbast (jalas).
  Sel juhul kannab kätt mõjutav eellaksiaalne polüdaktüüli radiaalse preaksiaalse polüdaktüüli (või lihtsamalt radiaalse polüdaktüüli) nimi; samas kui jalaga seotud preaksiaalset polüdaktüüli tuntakse sääreluu preaksiaalse polüdaktüüliana (või lühemalt sääreluu polüdaktüüli).
• Postaksiaalne polüdaktiliselt. See on siis, kui liigne sõrm või varbad torkavad välja käe väikesest varbaosast või jala väikseimast varbast.
  Nagu eelmisel juhul, on ka kaks spetsiifilist terminit, mis viitavad käe ja jala aksiaalsele polüdaktüülile; need on vastavalt: küünarliigese postaksiaalne polüdaktüüli (või küünarnuki polüdaktüüli) ja fibulaarse postaksiaalse polüdaktüüli (või fibulaarse polüdaktüüli).
• Keskne polüdaktia. See on siis, kui ekstra sõrm või sõrmed tärkavad käe keskmiste sõrmede (nimetissõrm, keskmine või sõrmusesõrm) ja varvaste (teine ​​sõrm, kolmas sõrm või neljas sõrm) vahel.

Põhjused

Lisateabe saamiseks: Polydactyly - põhjused ja sümptomid

Polüdaktiil on sõrmede ja varvaste õiget arengut kontrollivate geenide mutatsioonide tulemus. Eksperimentaalsete tulemuste põhjal usuvad teadlased, et ülalnimetatud geene on õiglane arv ja nende hulgas on mõned, mis muteerumise korral põhjustavad preaksiaalset polüdaktüüli, teised, mis põhjustavad posteksiaalset polüdaktüüli, ja teised, mis põhjustavad tsentraalset polüdaktüüli.

Viimaste geneetiliste uuringute kohaselt seostatakse polüdaktüüli umbes 39 geneetilise mutatsiooniga.

Isoleeritud nähtus või sündroomi nähtus?

Polüdaktüülia võib olla "isoleeritud anomaalia - kus isoleeritud s" tähendab, et see ei ole seotud ühegi konkreetse haigusseisundiga - või see võib olla konkreetse geneetilise haiguse (tavaliselt sündroomi) kliiniline märk.
Esimesel juhul on see nähtus, mis ei ole kliinilisest seisukohast eriti asjakohane, kuna seda tuleb käsitleda ilma patsiendi tervisele ohtlike tagajärgedeta; teisel juhul on see aga nähtus, mis kipub olema seotud teiste sümptomitega, millest mõned on ka väga tõsised.
Meditsiinilises keeles kannab isoleeritud polüdaktüüli mittesündroomse polüdaktüüli nime, konkreetse haigusliku seisundiga seonduv aga sündroomse polüdaktüüli nime.
Nendel juhtudel tähendab omadussõna "sündroomne" "mis on sündroomi osa" või "mis on seotud sündroomiga".

Viimaste teaduslike uuringute kohaselt on vähemalt 97 geneetilist sündroomi, mida iseloomustab üks kolmest eelmises peatükis kirjeldatud polüdaktüüli tüübist.

Pane tähele: sündroomi all s "tähendab sümptomite ja märkide kompleksi, mis iseloomustavad konkreetset kliinilist pilti.

POLYDACTILY PERETINGIMUSENA

Polüdaktüülia võib olla samas perekonnas korduv seisund.
Selliste juhtumitega silmitsi seistes räägivad arstid perekondlikust polüdaktilisusest.
Üldiselt on perekondlik polüdaktiil isoleeritud nähtus, seega polüdaktüüli mittesündroomne vorm.

Mittesündroomse polüdaktüüli ja sündroomse polüdaktüüli geneetilised omadused

Üldiselt käitub mittesündroomne polüdaktüütiliselt nagu autosomaalne domineeriv haigus, samas kui sündroomne polüdaktiil käitub nagu autosoomne retsessiivne haigus.
Autosomaalne domineeriv haigus on geneetiline seisund, mille puhul konkreetse kliinilise pildi realiseerumiseks piisab ainult ühe haiguse põhjustava geeni kahe alleeli mutatsioonist; autosoomne retsessiivne haigus on seevastu geneetiline seisund, mille puhul teatud sümptomatoloogia jälgimiseks on vaja muteerida haiguse eest vastutava geeni mõlemad alleelid.

Sümptomid ja komplikatsioonid

Sündroomid, mis võivad põhjustada polüdaktüüli

Eellaksiaalne polüdaktiaalsus

• Fanconi aneemia
• Greigi tsefalopolisündaktiliselt
• Townes-Brocksi sündroom
• Holt-Orami sündroom

Postaksiaalne polüdaktiliselt

• Greigi tsefalopolisündaktiliselt
• Downi sündroom
• Meckeli sündroom
• Bardet-Biedli sündroom

Keskne polüdaktia

• Bardet-Biedli sündroom
• Meckeli sündroom
• Pallister-Halli sündroom
• Holt-Orami sündroom

Polüdaktüütilisel isikul võib esineda kõrvalekaldeid ühes või mõlemas käes, samuti ühes või mõlemas jalas.
Tavaliselt ei ole ekstra sõrmel või sõrmedel luud, kõõlused ja liigesed seestpoolt; teisisõnu, neil on ainult nahakate ja kinnitatud nael.
Kui neil on luud ja liigesed, toimivad nad nagu tavalised sõrmed; vastasel juhul pole neil funktsionaalset rolli.

POSTAXIAL POLYDACTYLY

Postaksiaalne polüdaktilia on kõige levinum tüüp.
Enamasti on ülearvuline sõrm või sõrmed algelised, seega ilma luu-, kõõluse- ja liigeseelementideta ning varustatud ainult küüntega.
Üldiselt on posteksiaalne polüdaktüüli kliiniline märk sündroomist, mida põhjustavad geneetilised DNA muutused.

Epidemioloogilised andmed

Aksiaalne polüdaktilia on eriti levinud Aafrika päritolu populatsioonis.
Sellega seoses on mõned statistilised uuringud näidanud, et aafriklaste ja afroameeriklaste esinemissagedus on võrdne ühe juhtumiga iga 143 vastsündinu kohta, mis on täpselt 10 korda suurem kui esinemissagedus Kaukaasia päritolu inimestel (üks juhtum 1339 vastsündinu kohta).

PREKSIAALNE POLÜDAKTILINE

Preaksiaalne polüdaktüül on vähem levinud kui postaksiaalne tüüp.
Nagu eelmisel juhul, puuduvad täiendaval sõrmel või sõrmedel üldiselt luu-, liigese- ja kõõluste struktuurid.
Preaksiaalne polüdaktiil on sageli sündroom.

Epidemioloogilised andmed

Preaksiaalne polüdaktiilne haigus mõjutab ligikaudu ühte 3000 vastsündinust.
See on India elanikkonnas väga levinud, nii et selles etnilises rühmas on see käes kõige levinum anomaalia.

CENTRAL POLYDACTYLY

Kolmest polüdaktüüli tüübist on kõige vähem levinud keskne.
Täiendav sõrm või sõrmed võivad välja jääda:

• Käes, nimetissõrme ja keskmise sõrme vahel või keskmise ja sõrmusesõrme vahel.
• Jalas, teise ja kolmanda varba vahel või kolmanda ja neljanda varba vahel.

Tavaliselt seostatakse tsentraalset polüdaktüüli sündaktiliaga (st sõrmede ühendamisel) ja see on geneetilise sündroomi kliiniline märk.
Mõnel juhul ulatub ekstra sõrm või varbad välja keskmistest sõrmedest: sellistes olukordades on tavaliselt kõige enam mõjutatud keskmine sõrm käes nimetissõrm ja teine ​​sõrm jalas.

Pane tähele: teine ​​varvas on varvas, mis järgneb suurele varbale.Kolmas, neljas ja viies varvas on loomulikult teisele varbale järgnevad jäsemed.

MILLAL Arsti näha?

Kuna polüdaktilisus on sageli geneetilise haiguse kliiniline märk, soovitavad arstid anomaalia kandja lapse vanematel pöörduda geneetikaeksperdi poole.

TÜSIKUD

Polüdaktilisus võib kujutada ebameeldivat probleemi, mida kandjad tunnevad, nii palju, et see tekitab tõsiseid ebamugavusi ja mõjutab sotsiaalseid suhteid.
Lisaks, kui see on eriti tõsine (liigsed sõrmed on vähemalt kaks või asuvad eriti ebamugavates kohtades), võib patsientidel olla suuri raskusi kätega esemete haaramisega (kui anomaalia asub siin) või neile sobivate kingade leidmisega. (kui anomaalia on jalgades).

Diagnoos

Polüdaktüüli ja selle peamiste tunnuste diagnoosimiseks piisab füüsilisest läbivaatusest.
Meditsiinis tähendab füüsiline läbivaatus arsti hinnangut patsiendi sümptomite ja tunnuste kohta, millest patsient teatab.
Et selgitada, kas ekstra sõrm või sõrmed sisaldavad neis kondiseid elemente, kasutavad arstid röntgenuuringut.
Nagu järgmisest peatükist näha, on terapeutilistel eesmärkidel oluline arvuliste sõrmede sisemise struktuuri selgitamine.

Füüsiline läbivaatus hõlmab ka perekonna ajaloo hindamist

Üldjuhul küsib arst füüsilise läbivaatuse käigus vanematelt, kas mõni nende sugulastest on või oli polüdaktüüli kandja. See uurimine on oluline, et mõista, kas anomaalia võib olla perekondlik või mitte.

GEENETILINE KONSULTATSIOON PÕHJUSTE MÕISTMISEKS

Inimestele, kes kärpivad polüdaktüüli, tehakse tavaliselt geneetiline test, mille eesmärk on otsida geneetilisi mutatsioone ja kromosomaalseid muutusi.
Selle testi abil saavad arstid kindlaks teha polüdaktüüli täpse põhjuse ja selle, kas see on sündroomne või mittesündroomne.

Ravi

Kui polüdaktiliselt on esteetiline või funktsionaalne probleem (näiteks tekitab see probleeme esemete haaramisel või sobiva kingapaari leidmisel), võivad arstid eemaldada täiendava sõrme või varbad, kasutades vähemalt kahte erinevat tüüpi ravi.

• Täiendav sõrme ligeerimine e
• Kirurgia.

Enne kui kirjeldada, millest need kaks meetodit koosnevad, tuleb märkida, et kasutatava ravi valik sõltub polüdaktüüli omadustest: luu-, liigese- ja kõõluste struktuuride olemasolu nõuab operatsiooni; nende elementide puudumine tähendab seevastu, et piisab mittekirurgilisest abinõust.

SÕRME LISASIDUMINE

Üleliigsete sõrmede sidumine seisneb selles, et arst paneb sõrmede enda alguspunkti omamoodi klambri (või pitsi). See takistab vere jõudmist ja elusana hoidmist nahakoesse, mis moodustab täiendava sõrme. Kui nahakude on surnud, on selle eemaldamine lihtne ja üldiselt lihtne.
Seega kutsuvad arstid sõrmede täiendava sidumismeetodi abil esile kuiva gangreeniprotsessi.
Tavaliselt kulub nahakoe nekroosiks (st surmaks) kaks nädalat. Kogu selle aja jooksul peab patsient kandma kaitsesidet.
Parim vanus sõrmede sidumiseks on esimese 20 elukuu jooksul.

Eelised: see on minimaalselt invasiivne tehnika, kuna see ei ole kirurgiline protseduur.
Puudused: seda rakendatakse ainult patsientidele, kellel on täiendavad sõrmed ilma luuelementide, liigeste ja kõõlusteta.

KIRURGILINE EEMALDAMINE

Operatsioon koosneb: naha sisselõigetest, sõrme või arvukate sõrmede eemaldamisest (NB: eemaldamine hõlmab luu-, liigese- ja kõõluste struktuuride eemaldamist), käe või jala osa (näiteks sidemete) võimalikust rekonstrueerimisest, naha sisselõiked ja lõpuks õmbluste paigaldamine ja sidumine.
On mitmeid kirurgilisi lähenemisviise, millest igaüks sobib teatud tüüpi polüdaktüüli jaoks.
Lisaks mõjutab anomaalia tõsidus ka kõige sobivama kirurgilise tehnika valikut.
Mis puutub anesteesiasse, siis võib see olla ka kohalik, haiglas viibimise puhul on haiglaravi tavaliselt üks päev.
Parim vanus operatsiooniks on umbes eluaasta.

Eelised: operatsioon võimaldab eemaldada liigsed sõrmed, mis koosnevad luudest, liigestest ja kõõlustest, seega funktsionaalse rolliga sõrmed.
Puudused: see on invasiivne lahendus ja nagu iga operatsioon, kujutab see endast ohtu.

Prognoos

Praegu kättesaadavad ravimeetodid võimaldavad teil polüdaktüüli ravida enam kui rahuldavate tulemustega. Seetõttu on prognoos üldiselt positiivne.
Siiski ei tohiks unustada, et polüdaktilisus on sageli tõsiste ja ravimatute seisundite kliiniline märk.