Hemofiilia - diagnoosimine ja ravi

Diagnoos

Hemofiilia on võimalik diagnoosida lihtsalt sümptomite põhjal, mida patsient kaebab.

Kinnitus saadakse aga alles pärast vereanalüüsi, mille abil mõõdetakse olemasolevaid hüübimisfaktorite koguseid. See võimaldab meil kindlaks teha hemofiilia tüübi (mis on vajalik kõige sobivama ravi määramiseks) ja raskusastme.

GENEETILISED KATSED JA Rasedus

Rase naine, kellel on perekonnas esinenud hemofiilia, võib lasta oma lootele teha geneetilise testi, et teha kindlaks, kas ta on haiguse kandja või mitte. Kuid testi läbiviimist tuleb kaaluda ja arutada oma arstiga, kuna sellega kaasnevad riskid lapsele.

Ravi

Kuna hemofiilia on geneetiline haigus, on see paraku endiselt ravimatu.
Kuid tänu geenitehnoloogia valdkonna edusammudele suudab hemofiiliahaige täna elada üsna normaalset elu. Aastate jooksul on raviprogrammi tegelikult rikastatud uute ravimeetoditega ja täiendatud teistega, näiteks vereülekandega. , kuna need olid patsiendi tervisele potentsiaalselt ohtlikud.

RAVI VALIK

Kõige sobivama ravi valik sõltub sellest, kui tõsine hemofiilia vorm inimest mõjutab.

• Kerge hemofiiliaga inimestele: kasutatakse vajadusel (st nõudmisel) terapeutilist lähenemisviisi.
• Mõõduka kuni raske hemofiiliaga isikutel kasutatakse ennetavat või profülaktilist ravi.

NÕUDLUSE LÄHENEMINE

Mõiste on-demand tähendab, et ravi antakse patsiendile ainult "pikaajalise verejooksu" korral.

A -hemofiilia korral:
See sekkub desmopressiini (DDAVP) või oktokog alfa süstimisega.
Desmopressioon on sünteetiline hormoon, mis stimuleerib VIII hüübimisfaktori vabanemist ja suuremat püsivust vereringes. Lisaks intravenoossele manustamisele manustatakse desmopressiini ka ninasprei kujul.
Oktokog alfa on rekombinantne VIII hüübimisfaktor. See on rekombinantne, kuna see saadakse laboris geenitehnoloogia abil.

B -hemofiilia korral:
Süstitakse nonakog alfa, mis on rekombinantne IX hüübimisfaktor.

Ennetav lähenemisviis (VÕI HEMOFIILNE PROFÜLAXIS)

Ennetav terapeutiline lähenemisviis on näidustatud ravi mõõduka ja raske hemofiilia korral, kuna patsient on sellistes tingimustes sageli veritsenud ja sellel on negatiivsed tagajärjed. Tegelikult harjutatakse regulaarselt rekombinantsete hüübimisfaktorite süsti. sisaldab alati kasutusvalmis osa.

A -hemofiilia korral:

Oktokog alfa manustatakse ligikaudu iga 48 tunni järel Nende ravimite pikaajalisel kasutamisel võivad olla kõrvaltoimed, nagu sügelus, nahalööbed, krambid ja punetus süstekohal.

B -hemofiilia korral:

Alfa nonakoko süstitakse vähemalt kaks korda nädalas. Pikaajalise kasutamise kõrvaltoimed on haruldased ja koosnevad peavalust, maitsetundlikkuse muutustest, iiveldusest ja tursest süstekohal.

Ennetav lähenemisviis võib nõuda "nahaaluse pordi", st otse südamesse ühendatud toru implanteerimist, mis hõlbustab süstimist. Sel viisil hõlbustatakse nooremate patsientide ravi ja välditakse veeni leidmisega seotud probleeme.

HEMOPHILIA RAVI C

Hemofiilia C ravi väärib eraldi arutelu, tegelikult ei vaja see erilist ravi, välja arvatud harvadel juhtudel, näiteks kirurgiline operatsioon. Sellistes olukordades süstitakse patsiendile kas rekombinantset hüübimisfaktorit XI või värskelt külmutatud plasmat.

MUUD RAVIMID

Antifibrinolüütikumid ja vereülekanded täiendavad terapeutilist pilti.

Antifibrinolüütikumid.

Pastillide kujul takistavad need ravimid verehüüvete lagunemist. Neid kasutatakse siis, kui patsient kaebab väikese verejooksu pärast suus või pärast hamba väljatõmbamist.

Vereülekanded.

Omal ajal ei olnud inimese vereülekanne mitte ainult silmatorkava verekaotuse ravim, vaid ka ainus hüübimisfaktorite allikas. Siiski ei olnud need ohutud, kuna veri võib olla nakatunud. Näiteks hepatiit ja HIV. olid vaid mõned võimalikud komplikatsioonid, mis olid seotud saastunud vereülekannetega.
Tänaseks on asjad muutunud.Edusammud meditsiinis on taganud tõhusama verekontrolli, samas kui geenitehnoloogia on pakkunud rekombinantsete hüübimisfaktorite sünteesiga kehtiva ja veelgi adekvaatsema alternatiivi. Tänu ennetava ravi pakutavatele võimalustele kasutatakse üha vähem vereülekannetest.

Prognoos ja ennetamine

Täna on ülalnimetatud põhjustel hemofiiliahaige prognoos positiivne. Tegelikult, kui praktikas rakendatakse kõige sobivamaid terapeutilisi ravimeetodeid, võib patsient elada peaaegu normaalset elu. On selge, et haiguse raskemad vormid nõuavad suuremat tähelepanu, kuna verejooksuga kaasnevad ohud on suuremad.

KUIDAS VÄLTIDA HEMORRAAGE JA NENDE TÜSIMUSI?

Verejooksu vältimine on hädavajalik, kui soovite elada peaaegu normaalset elu. Kõige olulisemad soovitused hemofiiliahaigetele on järgmised:

• Regulaarne füüsilise koormuse harjutamine. On hädavajalik kaitsta oma liigeseid sisemise verejooksu degeneratiivsete mõjude eest, mis neid mõjutavad. Soovitatav on sportimine või motoorsed tegevused, mille puhul ei ole ette nähtud füüsilist kontakti teiste inimestega. Seetõttu on ujumine, jalgrattasõit või jooksmine ideaalne.
• Vältige antikoagulantide toimega ravimite, näiteks aspiriini, ibuprofeeni, hepariini või varfariini (Coumadin) võtmist.
• Hoolitse oma hambahügieeni eest. Hambaravi, näiteks hamba väljatõmbamine või sügava kaariese ravi, võib põhjustada väga tüütut veritsust suus.
• Kui nad tegelevad motoorsete tegevustega, kaitske oma lapsi põlvekaitsmete, küünarnukikaitsmete jms abil.