Pigmenteeritud Xeroderma

Üldisus

Xeroderma pigmentosum on haruldane pärilik geneetiline haigus, mis põhjustab ebanormaalset ja liigset tundlikkust päikesevalguse suhtes.

Häire põhjused on seotud geeni mutatsiooniga, mis toodab DNA parandamiseks olulist valku. Xeroderma pigmentosum'ist mõjutatud inimesed kannatavad naha-, silma- ja mõnel juhul närvisüsteemi häirete all. Kuna vähktõve tekkimine nahal või teistes kehaorganites on peaaegu vältimatu, on elukvaliteet tõsiselt kahjustatud, nagu ka ootused.
Xeroderma pigmentosum'i diagnoos põhineb sümptomite ja tunnuste jälgimisel, mis on ilmsed ja mõnevõrra üheselt mõistetavad.
Kahjuks pole siiani spetsiifilist ravi paranemiseks, kuid sümptomite kontrolli all hoidmise ravi on endiselt saadaval.