Downi sündroom: sõeluuringud ja testid raseduse ajal

" Downi sündroom

Kliiniline fenotüüp

Lisateabe saamiseks: Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroomiga kaasnev geneetiline anomaalia määrab sündroomi tunnused nii otseselt kui ka mõnel muul kromosoomil paiknevate geenide toimimist mõjutades. Järelikult on fenotüüpilistes ja kliinilistes ilmingutes suur individuaalne varieeruvus. Lisaks geneetilistele teguritele. erinevused sõltuvad perekonnas, koolis ja üldiselt neid inimesi ümbritsevas keskkonnas saadud hariduse tüübist.

Downi sündroomiga patsientidel esineb mitmesuguseid erineval määral (kerge, keskmine või raske) psühho-füüsilisi kõrvalekaldeid, vaimne alaareng ja mõnede süsteemsete haiguste esinemissagedus.

PEAMISED FÜÜSIKALISED OMADUSED: Downi sündroomiga isikuid iseloomustavad arvukad fenotüübilised iseärasused; vaatamata teatavale individuaalsele varieeruvusele mäletame kõige tavalisemaid kõrvalekaldeid: väike kolju, mis kuklaluus on lamestatud, ümmargune nägu lamestatud profiiliga, väikesed ja ümarad kõrvad, madala sisestusega, lühike nina lameda juurega, kaldus silmalaud (viltu ülalt alla ja "väljastpoolt seestpoolt"), väike suu, väikesed ja ebakorrapärased hambad, mahukas keel, millel on sügavad lõhed, peopesad ristuvad ühe põikisuunaga, lühikesed sõrmed viienda sõrme klinodaktiliselt, lihaste hüpotoonia sünnihetkel ja lõtvus .

SÜSTEEMILISED HAIGUSED: Downi sündroomiga inimestel on „suurenenud kardioloogiliste haiguste (kaasasündinud südamehaiguste), seedetrakti väärarengute, leukeemia, alopeetsia, kasvupeetus täiskasvanueas alla kümnendiku,“ ülekaalulisus / rasvumine, silmahaigused (lühinägelikkus, katarakt, straibismus), immuunsüsteemi probleemid (suurem vastuvõtlikkus infektsioonidele, eriti hingamisteedele), hüpotüreoidism, kõrvahaigused (korduv katarraalne keskkõrvapõletik) ja ortopeedilised (lame jalg, valguspõlv), mis on seotud eespool nimetatud sidemete lõtvusega .

PSÜHHILISED ASPEKTID: vaimne alaareng esineb pidevalt, ulatudes keskmisest kergeni, kalduvus vanusega süveneda. Downi sündroomiga patsientidel tekivad Alzheimeri tõve neuropatoloogilised nähud palju varasemas eas kui tavalistel inimestel

Downi sündroomiga inimeste oodatav eluiga on viimase 50 aasta jooksul tunduvalt paranenud; kõige värskemate andmete kohaselt on majanduslikult arenenud riikides umbes pool sajandit, võrreldes 16 aastaga "1950ndate alguses" ja 10 aastaga 1929. aastal.

Raseduse sõeluuring

1970. aastate alguses kasutusele võetud esimene sõelumismeetod trisoomia 21 jaoks põhines seostel ema vanusega. Downi sündroomiga lapse saamise oht tõuseb tegelikult koos vanusega. Ema, vastavalt joonis (allpool). Seepärast on kahekümne kuni kolmekümne eluaasta vahel riski suurenemine üsna tagasihoidlik, samas kui see muutub aktuaalseks pärast kolmekümne viiendat eluaastat.

Allpool esitame lihtsa arvutusmooduli, et kvantifitseerida Downi sündroomiga lapse sünnituse teoreetiline risk seoses ema vanusega.

Ema vanus

aastat Üks võimalus elussündide puhul

Bibliograafia: Downi sündroomiga seotud raseduse riski hindamine naise vanuse järgi - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Suhe emade vanuse ja Downi sündroomi esinemissageduse vahel sündides oli maailma eri osades peaaegu kattunud.

Loomulikult on teadusel selle riski paremaks iseloomustamiseks nüüd saadaval palju tööriistu. Näiteks nn "kolmekordne test" põhineb seerumi kolme markeri analüüsil: alfa-fetoproteiin, inimese kooriongonadotropiin ja konjugeerimata östriool.

Nende testide tulemuste ühine analüüs võimaldab tuvastada 50–80% 21. trisoomia juhtumeid, samas kui valepositiivsete risk on umbes 5%. Nende protsentide edasiseks parandamiseks saab hinnata täiendavat seerumimarkerit, mida nimetatakse inhibiin A -ks (antud juhul ei räägi me enam kolmik-, vaid neljakatsetest).

Downi sündroomiga lapse kandmise riski peetakse kõrgeks, kui emal on kõrge inhibiin A ja inimese kooriongonadotropiini sisaldus veres, mis on seotud östriooli ja alfa-fetoproteiini sisalduse vähenemisega.

Seni loetletud testid viiakse läbi raseduse teisel trimestril, tavaliselt viieteistkümnenda ja kahekümnenda rasedusnädala vahel; isegi varasemad testid, mis viidi läbi esimese trimestri lõpus (11. – 13. nädal), hõlmasid rasedusega seotud plasmavalgu A (PAPP-A) ja hCG β-subühiku vaba fraktsiooni (vaba-βhCG) mõõtmist ) koos tuumade läbipaistvuse ultraheliuuringuga.

Enne niinimetatud kolmekordse testi kinnitamist usaldati Downi sündroomi sünnieelne diagnoos endiselt moes olevale uuringule, kuid mitte riskideta. Me räägime amniotsenteesist - tehnikast, mis põhineb lootevee proovi võtmisel õhukese nõela kaudu, mis sisestatakse emakasse kõhu kaudu. Amniotsenteesist põhjustatud abordi oht on umbes 0,06% - 0,5% ja suureneb, kui see väheneb. ; sel põhjusel tehakse seda tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat, loomulikult ultrahelisondi juhtimisel.

Teised invasiivsed testid, mida kasutatakse Downi sündroomi varajaseks diagnoosimiseks, on koorioni proovide võtmine (villotsentees), mis viidi läbi 9. ja 14. rasedusnädala vahel (abordi oht 1%), ja nabavereproovi võtmine perkutaanselt (risk abordist kõrgem kui teistel meetoditel). Amniotsentees ja koorioni proov võetakse tavaliselt juhtudel, kui kolmekordne või neljakordne test näitab suurt riski Downi sündroomiga loote kandmiseks emakas; vaatamata ebaolulisele abordiohule on nende kahe testi "diagnostiline täpsus peaaegu 99%. See tähendab, et nende testide abil on keskmiselt võimalik tuvastada 98 kuni 99 tegelikku Downi sündroomi juhtu 100st.

Lisateabe saamiseks: tuhm läbipaistvus, PAPP-A, tri-test, kombineeritud rasedustest.

Hooldus ja ravi

Lisateabe saamiseks: Downi sündroomi ravimid

Varajase võimaliku sekkumisstrateegia vastuvõtmine on Downi sündroomiga laste psühho-füüsilise arengu potentsiaali täielikuks ärakasutamiseks hädavajalik. Seetõttu on piirkonnas tegutsevate erinevate ühenduste panus suureks abiks, kuid ei saa siiski ignoreerida perekonna sügavat kaasamist. Downi sündroomiga lapsed saavad õppida - ehkki määral, mis sõltub nende sümptomite tõsidusest - sooritada tegevusi, mida tavaliselt teevad teised lapsed, näiteks mängida, rääkida, ehitada, sportida, isegi kui see nõuab õppimist. korda kauem.