ATAKSIA: DIAGNOOS JA RAVI

Ataksia ajaloos

Alates üheksateistkümnendast sajandist peeti ataksiat paljude neuroloogiliste patoloogiate tavaliseks sümptomiks; alles umbes kahekümnenda sajandi keskpaigas tunnistati see omaette kineetiliseks häireks. Alates nendest aastatest on teadus ja uuringud arenenud, samuti on paranenud diagnostilised strateegiad, mille eesmärk on tuvastada ataksiline sündroom ja selle põhjused; Kahjuks pole sihipäraseid ravimeetodeid, mis suudaksid ataksiat täielikult lahendada, kuna tegemist on häirega, mis kahjustab pöördumatult aju neuronaalseid keskusi. Siiski on olemas kasulikke ravimeetodeid degeneratiivsete ataksia sümptomite jälgimiseks ja neuromotoorsete rehabilitatsioonitehnikate jälgimiseks.

Diagnoos

Ataksia diagnoos on peamiselt kliiniline ja sümptomaatiline: arst külastab patsienti, jälgib sümptomeid ja uurib sama perekonna ajalugu. Sel viisil saab spetsialist koostada ataksiaga patsiendi esimese üldise diagnoosi.
Diagnoos koosneb niinimetatud Rombergi manöövrist: patsient peab suletud silmade ja püstise kehahoiakuga ühinema jalatippudega ning jääma liikumatuks. Arst jälgib patsiendi võimalikke liigutusi: kui patsient kipub koheselt silmi avama ja kukkuma, on mõeldav väikeaju ataksia. tagumiste nööride tase [võetud aadressilt www.atassia.it].
Teine lihtne diagnostiline test, mille teeb arst, on järgmine: püstises asendis olev patsient peab esmalt sirutama käe, seejärel puudutama nimetissõrmega ninaotsa. Ataksiaga patsient ei suuda seda lihtsat toimingut sooritada: üldiselt lööb patsiendi sõrm põske või mõnda muud näoosa. Mõnel juhul on toiming edukas, kuid ataksiaga patsient kasutab ilmselgeid jõupingutusi ja teadaolevat ebakindlust. liikumine.
Kliinilist diagnoosi (eriti Friedreichi ataksia puhul) saab kinnitada "võimaliku molekulaarse testiga: üldiselt on närvisignaalide edastamine normaalne või muudel juhtudel ainult pisut aeglustunud, erinevalt sensoorse tüüpi potentsiaalist" , mille puhul kahjustus on väga ilmne (need on mõnevõrra vähenenud või isegi puuduvad) .Jällegi, ajutüve ja kuulmispotentsiaal degenereerub ja kahjustatakse ataksilise haiguse progresseerumisel.
Muud kasulikud diagnostikavahendid on:

CT (kompuutertomograafia);

MRI (või magnetresonants, piltidega sagitaalne uuring), mis on kasulik emakakaela-seljaaju mahu võimaliku vähenemise uurimiseks;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostiline strateegia, mida kasutatakse hilise algusega idiopaatilise väikeaju ataksia uurimisel, et oletada haiguse võimalikku progresseerumist).

[kohandatud alates Laste neuroloogia, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Hooldus

Praegu ei ole neuroloogilis-lihaste ataksia korral tõhusat farmakoloogilist ravi: selles osas peaksime rohkem kui tegelikest ravimeetoditest rääkides mõistma taastusravi, mille eesmärk on taastada motoorsed muutused, jälgida patoloogilisi kineetilisi liikumisi ja eelkõige suurendada patsiendi enesekindlust ja enesehinnangut. Neuroloogid, füüsikud ja ortopeedid on kolm võrdlusnäitajat ataksilistele patsientidele, kes ei taha võitlust lõpetada ja on ajendatud soovist haigusest üle saada või kes vähemalt soovivad selle degeneratiivset arengut segada. Füüsilise treeningu ja tahtejõuga ataksilise patsiendi elukvaliteeti saab parandada tänu motoorse jõudluse ja liigutuste koordineerimise paranemisele.

Tuleviku ootused

Friedreichi ataksia kujutab endast ataksilist vormi, mille vallandab frataksiini (mitokondriaalne valk) defitsiit, mille põhjus peitub geeni mutatsioonis Frataksiini puudus põhjustab paratamatut neuronaalset degeneratsiooni (spino-rakuline ataksia). Lisaks põhjustab selle olulise valgu puudus "ülitundlikkust oksüdatiivse stressi suhtes, mis on omakorda põhjustatud mitokondriaalse raua kogunemisest, eriti südames.
See lühike sissejuhatus on vajalik, et mõista, miks raua kelaativate ainete ja antioksüdantide manustamisel on püstitatud hüpoteesi mõnede uuenduslike ravistrateegiate kohta. Tuleb märkida, et sellised ravimeetodid võivad olla kasulikud sümptomite moduleerimisel, seega võivad nad hüpoteetiliselt parandada patsiendi elutingimusi isegi selgel viisil; siiski ei suuda antioksüdantide manustamine ega raua kelaativate ainete tarbimine lõplikult ataksiat ravida.