Favismist mõjutatud isikutel on pentoosfosfaatide biogeneetilises rajas osaleva ensüümi defitsiit, glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas (G6PD): ensüümi puudusel on tõsised tagajärjed erütrotsüütide (punaste vereliblede) tasemel, kuna G6DP on nende õigeks toimimiseks ja ellujäämiseks hädavajalik.
Mõiste „favism” on aga sobimatu, kuna mõnel muinasjutulisel teemal võib kliiniline hemolüütiline reaktsioon tekkida ka olenemata oade ja herneste tarbimisest.
Kuid enamikul juhtudel ei saa mõjutatud inimesed neid kaunvilju süüa; lisaks ei saa sisse võtta ega sisse hingata muid aineid, nagu naftaleen ja teatud ravimid, nagu valuvaigistid, palavikuvastased ained, malaariavastased ravimid, salitsülaadid, teatud keemiaravi ravimid, kinidiin, metüleensinine jne.
Ensüümi glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus, nagu nägime, on käivitav põhjus, mis põhjustab kollatõvega ägedat hemolüüsi. Tegelikult on selle ensüümi roll erütrotsüütide oksüdeerumise eest kaitsva tegurina teada.
Eespool nimetatud ravimid ja ained muudavad oksüdatiivset tasakaalu, toimides prooksüdantidena.
Favismist mõjutatud subjektil ilmneb 12–48 tunni jooksul pärast herneste, ubade või teatud ravimite allaneelamist kollakas jume, mis mõnikord kipub roheliseks muutuma, silma sklera on intensiivselt kollane, uriin on tume. Raske vorm, subjekt võib teil on kardiovaskulaarne kollaps: kollatõbi on põhjustatud bilirubiini kõrgest kontsentratsioonist veres, mis on punaste vereliblede hemoglobiini kataboolne (jääkaine) produkt. Kui kollatõbi progresseerub, võib haigus areneda raskemaks kernittero (bilirubiini entsefalopaatia: bilirubiin ladestub ajusse, mille tagajärjeks on ajukahjustus ja võimalik vaimne alaareng).
Lisaks võib hemolüütiline aneemia tekkida mitte ainult pärast selle haiguse keelatud ainete tarbimist, vaid ka kopsupõletiku, viirusliku hepatiidi, malaaria ja diabeetilise ketoatsidoosi tagajärjel.
Favismi on erinevaid vorme ja WHO (Maailma Terviseorganisatsioon) eristab raskusastme põhjal viit taset:
- kaks esimest väljendavad tõsist puudust (krooniline hemolüütiline aneemia / äge neerupuudulikkus ja vahelduv hemolüüs),
- kolmas tähistab kerget puudust (hemolüüs avaldub ainult kokkupuutel oksüdeerivate ainetega - oad, herned, valuvaigistid, naftaleen jne),
- samas kui kahel viimasel ei ole ohtlikku kliinilist toimet.
, Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid ja mõned antibiootikumid.
Ägeda hemolüütilise kriisi korral on oluline vereülekanne ja neerupuudulikkusega inimeste dialüüs.
Mõnel tõsisel juhul võib põrna eemaldamine olla ainus lahendus: punaste vereliblede hävitamine toimub tegelikult põrna tasemel.
Haiguse hoolikas ja hoolikas diagnoosimine on enne ravi alustamist hädavajalik: diagnostiline test otsib glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi ensüümi erütrotsüütidest, tuues esile isegi vähimad puudused.
