Mendel, Gregor - Böömi loodusteadlane (Heinzendorf, Sileesia, 1822 -Brno, Moravia, 1884). Saanud Augustinus vennaskonnaks, astus ta 1843. aastal Brno kloostrisse; Hiljem lõpetas ta teaduslikud õpingud Viini ülikoolis. Alates 1854. aastast õpetas ta Brnos füüsikat ja loodusteadusi. Aastatel 1857–1868 pühendus ta pikkadele praktilistele katsetele herneste hübridiseerimise kohta kloostriaias. Pärast tulemuste hoolikat ja kannatlikku jälgimist juhatati ta selgelt ja matemaatiliselt täpselt välja ütlema olulised seadused, mis kannavad Mendeli seaduste nime. Need seadused kehtisid võrdselt nii taimemaailma kui ka loomade puhul ning need olid lähtepunktiks uue bioloogiateaduste haru - geneetika - loomisel. Üheksa aasta jooksul, analüüsides sadade ja sadade kunstlike tolmeldamiste tulemusi, kasvatades ja uurides umbes 12 000 taime, salvestas Mendel kannatlikult kõik oma tähelepanekud, mille tulemused esitati lühikeses mälestuses Brno loodusajaloo seltsile 1865. aastal. Ajal ei hinnatud väljaannet kogu selle tähtsuse poolest ega äratatud "huvi, mida ta vääris. Teadlased eirasid seda enam kui kolmkümmend aastat", avastasid seadused uuesti 1900. aastal üheaegselt ja iseseisvalt kolm botaanikut: H. de Vries Hollandis , C. Currens Saksamaal, E. von Tschermak Austrias; kuid vahepeal oli bioloogia õppimine suuri edusamme teinud, ajad olid muutunud ja avastusel oli kohe suur mõju.
Esimest seadust ehk domineerimisseadust nimetatakse ka õigemini hübriidide ühtluse seaduseks. Mendel võttis kaks hernesetaime (mida ta nimetas eellasteks), mõlemad puhtatõulised, üks kollaste seemnetega, teine roheline, ja kasutas ühe õietolmu teise väetamiseks. Sellest ristist pärineb hübriidtaimede esimese põlvkonna hernes, mis pole enam puhtatõuline; kõik taimed tootsid kollase seemnega herneid, ühelgi polnud rohelise seemne iseloomu. Kollane font ehk teisisõnu domineeris rohelises; ehk kollane oli domineeriv, roheline, maskeeritud, retsessiivne. Samuti on eriline juhtum, kui valitseb mittetäielik domineerimine ja esimene põlvkond näitab isaliku ja ema vahelist iseloomu; kuid isegi sel juhul on hübriidid üksteisega võrdsed. Mendel andis nähtustele hiilgava ja geniaalse seletuse; ta eeldas, et koos sugurakkudega edastati tegelaste arengu eest vastutavad tegurid; ta arvas, et iga organismi või teatud iseloomu reguleerivad kaks tegurit, millest üks edastatakse ema ja teine isa poolt, ning et need kaks tegurit on puhtatõulistel isenditel samad, hübriididel erinevad ja lõpuks sisaldub ainult üks tegur sugurakkudes. Mendel märkis antagonistlike tähemärkide kaks tegurit tähestiku tähtedega, dominantide jaoks suured tähed, retsessiivsed väiketähed; ja kuna igal vanemal on paar tegurit, märkis ta näiteks AA -ga herne, mis kannab domineerivat kollast märki. aa see, millel on roheline retsessiivne iseloom. Hübriid, mis saab ühelt vanemalt A ja teiselt, on Aa.
Siinkohal võib välja tuua, et isendi väljanägemise järgi ei ole alati võimalik teada, kas see kuulub puhtatõugu või on see hübriid, selle asemel tuleb uurida tema käitumist ristamisel ja ristamisel. Tegelikult on puhtatõulised kollased herned ja hübriidsed herned ilmselt identsed; samas on teada, et nende geneetiline koostis on erinev, üks on AA ja teine Aa. Nende ristamisel puhtatõulisi kollaseid herneid (AA) on teil alati ja ainult kollase seemnega herneid, kollaste või poolkollaste, kuid hübriidherneste (Aa) ristamisel näete aga ka järglaste roheliste seemnetega taimi. . Kollased herned Aa, kuigi identsed, on genotüüpiliselt, st geneetilise koostise poolest erinevad. Muud Mendeli olulised seadused on: tegelaste eraldamise või lahutamise seadus ja tegelaste sõltumatuse seadus.
Mendeli ajal ei olnud mitoosi ja meioosi nähtused veel selged, kuid täna teame, et meioosi korral saavad sugurakud igast paarist ainult ühe kromosoomi ja et ainult viljastamise korral naasevad need kromosoomid juhuslikult paarituma.
Kui arvame (ajutise lihtsustamise eesmärgil), et teatud faktor paikneb ühel kromosoomipaaril, näeme, et eukarüootses (diploidses) organismis esinevad tegurid paarikaupa ja ainult sugurakkudes (haploidides) Kui need esinevad paarikaupa, võivad need olla kas ühesugused või erinevad.
Kui kaks võrdset tegurit (olgu domineeriv või retsessiivne, GG või gg) on sügootidesse sulandunud, öeldakse, et saadud indiviid on selle tegelase suhtes homosügootne, samas kui heterosügootne on tegur, milles kaks erinevat tegurit on ühinenud (Gg).
Alternatiivseid tegureid, mis määravad indiviidi iseloomu, nimetatakse alleelideks. Meie puhul on G ja g vastavalt domineeriv alleel ja retsessiivne alleel.
Teatud tegelase alleele võib olla isegi rohkem kui kaks. Seetõttu räägime dialleelsetest ja polialleelsetest tegelastest või vastavalt geneetilisest dimorfismist ja polümorfismist.
Kokkuleppe kohaselt on katseristi põlvkonnad tähistatud sümbolitega P, F1 ja F2, mis vastavalt tähendavad:
P = vanemate põlvkond;
F1 = esimene poegade põlvkond;
F2 = teise põlvkonna poeg.
Mendeli ristis annab kollane X roheline kõik kollased värvid; kaks viimast, ristatud, annavad ühe rohelise iga kolme kollase kohta. P -põlvkonna kollased ja rohelised on kõik homosügootsed (nagu on pika valiku korral kindlaks tehtud). nad annavad alati võrdsed sugurakud, seega on nende järglased võrdselt võrdsed, kõik heterosügootid Kuna kollane on domineeriv rohelise üle, on heterosügootid kõik kollased (F1).
Kuid ristades kahte neist heterosügootidest, näeme, et igaüks neist võib anda üht või teist tüüpi sugurakke võrdse tõenäosusega. Ka sugurakkude liitumisel sügootides on sama tõenäosus (välja arvatud erijuhtudel), nii et F2 -s moodustuvad nelja võimaliku tüübi sügootid võrdse tõenäosusega: GG = homosügootne, kollane; Gg = heterosügootne, kollane; gG = heterosügootne, kollane; gg = homosügootne, roheline.
Seetõttu on kollane ja roheline F2 vahekorras 3: 1, kuna kollast esineb niikuinii seni, kuni see on olemas, rohelist aga ainult kollase puudumisel.
Nähtuse paremaks mõistmiseks molekulaarbioloogia seisukohast piisab eeldusest, et teatud põhiaine, roheline, ei muutu g -alleeli poolt toodetud ensüümi poolt, G -alleel aga toodab ensüümi, mis muudab rohelise pigmendist kollaseks.
Asjaolu, et kollaseid herneid saab iseloomustada kahe erineva geneetilise struktuuriga - homosügootne GG ja heterosügoot Gg - annab meile võimaluse määratleda fenotüüp ja genotüüp.
Organismi geneetiliste omaduste (mida me näeme) välist avaldumist, mida keskkonnamõjud on enam -vähem muutnud, nimetatakse fenotüübiks. Ainuüksi geneetiliste tunnuste kogumit, mis võib fenotüübis avalduda või mitte, nimetatakse genotüübiks.
F2 kollastel hernedel on sama fenotüüp, kuid varieeruv genotüüp. Tegelikult on nad 2/3 heterosügooti (retsessiivse tunnuse kandjad) ja 1/3 homosügooti.
Näiteks roheliste herneste genotüüp ja fenotüüp on vastastikku muutumatud.
Nagu näeme, on ainult ühe vanemliku tegelase ilmumine F1 -s ja mõlema tegelase ilmumine suhtega 3: 1 F2 -s on üldist laadi nähtused, mis on vastavalt Mendeli esimese ja teise seaduse objektiks. Kõik see viitab ristumisele üksikisikute vahel, kes erinevad ühe alleeli paari, ühe geneetilise iseloomu poolest.
Kui tehakse mõni muu selline ristumine, korratakse Mendeli mustrit; näiteks kui ristame herned kortsulise seemne ja sileda seemnega, milles domineerib sile alleel, saame LL X 11 P -s, kõik LI (heterosügootsed, siledad) F1 -s ja kolm siledat iga kortsus F2 korral (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Aga kui me nüüd ristame homosügootseid kahekordseid, st sorte, mis erinevad rohkem kui ühe märgi poolest (näiteks GGLL, kollane ja sile, ggll, roheline ja regosi), näeme, et F1 -s on kõik heterosügootsed, mõlema domineeriva tegelasega, fenotüübiga, kuid F2 -s on neli võimalikku fenotüübilist kombinatsiooni arvulises vahekorras 9: 3: 3: 1, mis tuleneb 16 võimalikust genotüübist, mis vastavad nelja tüüpi sugurakke (võetud paarikaupa kaheks sügootides).
On ilmne, et kaks tegelast, kes olid koos esimese põlvkonnaga, eraldavad kolmandas sõltumatult üksteist. Iga paar homoloogseid kromosoome eraldub meioosis teisest sõltumatult ja seda kehtestab Mendeli kolmas seadus.
Vaatame nüüd tervikuna Mendeli kolme seaduse sõnastust:
1a: valitseva seisundi seadus. Alleelipaari arvestades, kui vastavate homosügootide ristamise järglastel on fenotüübis ainult üks vanemlikest märkidest, nimetatakse seda domineerivaks ja teist retsessiivseks.
2a: segregatsiooni seadus. F1 hübriidide ületamisel saadakse iga retsessiivse kohta kolm dominanti.Fenotüüpne suhe on seega 3: 1, samas kui genotüübi suhe on 1: 2: 1 (25% domineerivad homosügootid, 50% heterosügootid, 25% retsessiivsed homosügootid).
Kui ristatakse isendeid, kes erinevad rohkem kui ühe alleeli paari poolest, eraldub iga paar vastavalt 1. ja 2. seadusele järglastest, sõltumata teistest.
Neid kolme seadust, kuigi Mendel ei ole sellisena õigesti sõnastanud, peetakse eukarüootse geneetika aluseks. Nagu bioloogia suurtes põhimõtetes alati, ei tähenda nende seaduste üldine iseloom seda, et neil pole erandeid.
Tõepoolest, võimalikke erandeid on nii palju, et tänapäeval on tavaks jagada geneetika Mendeli ja Neomendeliaks, sealhulgas viimasesse kõik nähtused, mis ei kuulu Mendeli seaduste alla.
Kuigi esimesed erandid seavad kahtluse alla Mendeli avastuste paikapidavuse, oli hiljem võimalik tõestada, et tema seadused on üldmõjuga, kuid aluseks olevad nähtused on ühendatud paljude teiste nähtustega, mis neid moduleerivad.
JÄTKAB: ennustage oma lapse veregruppi "