Määratlus
Wilsoni tõbi - tuntud ka kui hepatolentikulaarne degeneratsioon - on haruldane ja pärilik geneetiline haigus. See haigus põhjustab vase kogunemist mõjutatud isikute kudedesse ja elunditesse.
Selle anomaalse kogunemise suurim mõju avaldub eelkõige ajus ja maksas, kuid mitte ainult.
Kui Wilsoni tõbe ei ravita õigesti, võib see lõppeda surmaga.
Põhjused
Olles geneetiline haigus, peitub põhjus geeni muutumises. Üksikasjalikumalt on 13. kromosoomis paikneva ATP7B geeni modifikatsioon.
See geen kodeerib teatud valku, mille ülesanne on soodustada liigse vase väljutamist sapi kaudu.Selle geneetilise muundamise tõttu kõnealust valku ei toodeta ja järelikult koguneb vask elunditesse ja kudedesse.
Sümptomid
Wilsoni tõvega patsientidel võib tekkida hepatiit, maksatsirroos, ikterus, hepatomegaalia ja splenomegaalia. Lisaks võivad ilmneda sellised sümptomid nagu oksendamine, kõhuvalu, düsartria, düsfaagia, värinad, aeglane liikumine ja kõndimisraskused, migreen, lihasnõrkus ja -jäikus, meeleolu ja isiksuse muutused, keskendumisraskused, depressioon, hematuuria, glükoosuria. Aneemia, amenorröa ja Kayser-Fleischer heliseb.
Teave Wilsoni tõve kohta - ravimid ja hooldus ei ole mõeldud asendama tervishoiutöötaja ja patsiendi vahelist otsest suhet. Enne Wilsoni tõve - ravimite ja ravi - võtmist pidage alati nõu oma arsti ja / või spetsialistiga.
Ravimid
Wilsoni tõve farmakoloogiline ravi põhineb selliste ravimite manustamisel, mis on võimelised vaske kelaatima või vähendama selle imendumist viisil, mis soodustab selle väljutamist organismist.
Valitud ravim Wilsoni tõve raviks on penitsillamiin. Lisaks sellele, kui mõnes Euroopa riigis (näiteks Ühendkuningriigis) penitsillamiinravi ei taluta, kasutatakse alternatiivset ravi, mis põhineb trientiinil (teine ravim, mis suudab vase kelaatida, vähem efektiivne, kuid millel on vähem kõrvaltoimeid). kui penitsillamiin).
Vase imendumise vähendamiseks manustatakse tavaliselt siiski tsinki.
Lisaks uimastiravile peavad Wilsoni tõvega patsiendid järgima ka teatud dieeti, hoides ära kõrge vasesisaldusega toiduainete, näiteks šokolaadi, pähklite, seente, maksa ja mereviljade tarbimise.
Juhul, kui Wilsoni tõbi on põhjustanud korvamatut maksakahjustust ja / või kui ravimravi ei ole efektiivne, võib arst pidada vajalikuks maksasiirdamist.
Järgnevalt on toodud Wilsoni tõve vastases ravis enim kasutatud ravimid ja mõned näited farmakoloogilistest eripäradest; arst peab valima patsiendile sobivaima toimeaine ja annuse, lähtudes haiguse tõsidusest, patsiendi tervislikust seisundist ja ravivastusest.
Penitsillamiin
Penitsillamiin (Pemine ®) on molekul, mis on võimeline kelaatima vaske ja soodustama selle eritumist uriiniga. See on ravim, mis on saadaval suukaudseks manustamiseks koos konkreetsete näidustustega Wilsoni tõve raviks. Pole üllatav, et see on ravim. kasutatakse selle haruldase geneetilise haiguse vastu.
Tavaliselt täiskasvanutele manustatav penitsillamiini annus on 15–40 mg / kg kehakaalu kohta päevas, mis tuleb võtta neljaks jagatud annuseks üks tund enne või 2–3 tundi pärast sööki ja igal juhul alati tühja kõhuga.
Seevastu lastel on tavaliselt kasutatava ravimi annus 10-30 mg / kg kehakaalu kohta, mis tuleb võtta 3-4 annusena samamoodi nagu täiskasvanud patsientidel.
Igal juhul peab arst iga patsiendi jaoks määrama ravimi täpse annuse.
Lisaks tuleb rõhutada, et - arvestades penitsillamiini võimalikke kõrvaltoimeid - peab selle kasutamine alati olema arsti range järelevalve all.
Tsinkatsetaat
Tsinkatsetaat (Wilzin ®) on veel üks ravim, millel on spetsiifilised terapeutilised näidustused Wilsoni tõve raviks.
Tsink vähendab vase imendumist soolestikus, soodustades selle väljutamist väljaheitega ja takistades seega selle kogunemist maksa ja teistesse elunditesse ja kudedesse.
Tsinkatsetaat on saadaval suukaudseks manustamiseks kõvade kapslite kujul.
Tavaliselt täiskasvanud patsientidele manustatav ravimi annus on 50 mg, mis tuleb võtta kolm kuni maksimaalselt viis korda päevas, tühja kõhuga, tund enne või 2-3 tundi pärast sööki.
Laste puhul varieerub manustatava ravimi annus sõltuvalt patsientide vanusest ja kehakaalust.
Kuid isegi sel juhul peab ravimi täpse annuse määrama arst individuaalselt.
Kui tsinkatsetaatravi määratakse samaaegselt penitsillamiinraviga, tuleb neid kahte ravimit manustada vähemalt ühe tunnise intervalliga.
