Sündaktiilselt

või jalad, mida iseloomustab ühe või mitme sõrme kokkusurumine.

Shutterstock

Sagedamini kui arvata võib, võib sündaktüütiline päritolu olla erinev: see võib tuleneda tundmatutest põhjustest, see võib olla vanemate edastatud pärilik tunnus või lõpuks võib see olla märk mõnest geneetilisest sündroomist.
Käte ja jalgade vahel kannatavad kõige enam käed sündaktüüli esinemise tõttu; jalgades on tegelikult kõnealune anomaalia üldiselt tagajärgedeta (ja seda veelgi harvem).
Kõik see selgitab, miks käte sündaktilus nõuab alati operatsiooni, samal ajal kui jalgade puhul ainult teatud juhtudel.
Sündaktüüli diagnoosimine on lihtne ja põhineb füüsilisel läbivaatusel.

.
Teisisõnu, arstid räägivad sündaktilusest, kui vähemalt paari inimese sõrmed ja / või varbad on kokku sulanud, mitte tavaliselt eraldatud.
Sündaktüüli korral võib sõrmede anomaalne liitmine piirduda naha mõjutamisega või võib hõlmata ka luid; seetõttu on võimalik silmitsi seista sündikaalia juhtumitega, kus sõrmed on ühendatud ainult naha tasemel, ja sündaktüüli juhtumid, kus sõrmed on ühendatud naha tasemel ja luude tasandil (c "on" falangide vaheline liit ").

Tähtis: sündaktüüli kaasasündinud aspekt viitab sellele, et viimane on olemas alates sünnist.

Epidemioloogia

Syndactyly on tavalisem "anatoomiline anomaalia, kui me arvame; statistika kohaselt mõjutab see tegelikult umbes ühte 2500 vastsündinust.
Käte ja jalgade vahel kipub sündaktüütiliselt käsi sagedamini mõjutama: numbrid käes, 50% sündaktiilsetest juhtudest puudutavad ühte kätt.
Siiani teadmata põhjustel on sündaktiiliat sagedamini Kaukaasia elanikkonna seas kui Aafrika -Ameerika ja Aasia elanikkonna seas.
Lõpuks, jällegi teadmata põhjustel, esineb sündaktiliselt sagedamini meessoost populatsioonis kui naistel.

Nime päritolu

Sõna "sündaktüütiliselt" tuleneb "kreekakeelsete terminite" pat "(" συν ") ja" daxtylos "(" δάκτυλος ") ühendusest:" pat "tähistab mõistet" liit "ja seda võib tõlkida ka kui" koos " ", samas kui" daxtylos "tähendab" sõrme ".
Seetõttu on "sündaktüüli" sõnasõnaline tähendus "sõrmega ühendatud" ja sellel on "kavatsus viidata" interdigitaalsele liidule (st sõrmede vahele), mis iseloomustab kõnealust väärarengut.

lootel (seega pärast viljastumist) kogu inimese ülemine jäseme (kaasa arvatud käsi) kuju ja omandab sellise välimuse nagu sünnijärgses elus neljanda (neljanda) ja kaheksanda (kaheksanda) rasedusnädala vahel. See tähendab, 56 päeva pärast rasestumist on inimesel juba käed nende lõplikul kujul, sealhulgas sõrmede eraldamine (selle arengu alguses meenutab ülajäseme mõla, käsi tähistab "vee jagamiseks delegeeritud jäsemeid") .
Sellises kontekstis on sündaktiilsus ülajäsemete arengu ajal tekkinud vea tagajärg, eespool nimetatud 56 päeva jooksul. Täpsemalt öeldes on kõnealune viga kärgsignaali viga, nii et sõrmede nõuetekohane eraldamine ei toimu.
Teisisõnu, sõrmede jagunemiseks hädavajalik bioloogiline signaal - mis algupäraselt on kõik omavahel ühendatud - ebaõnnestus või ei olnud selleks otstarbeks sobiv.

Kas teadsite, et ...

Sõrmede ja varvaste eraldumine on rakusignaali tulemus, mis põhjustab apoptoosi. Apoptoos on nn programmeeritud rakusurm, täiesti füsioloogiline protsess, mille organism viib läbi konkreetsetel eesmärkidel, kaasa arvatud anatoomiliste osade õige areng, ellujäämine jne.
"Apoptoosi korral oleme tunnistajaks" kasutute "rakkude surmale, mis pole ellujäämiseks hädavajalikud, mõnikord isegi kahjulikud.
Apoptoos on vastu rakulisele nekroosile, mis on raku surm, mis tuleneb patoloogilistest protsessidest, mõnikord isegi väga tõsistest.

Sporaadiline, pärilik ja sündroomne sündaktiline

Enamikul juhtudel on sündaktilus embrüonaalse arengu käigus isoleeritud sündmuse tulemus, mis muudab käe lõplikku moodustumist; nendel sündaktüütilistel asjaoludel - mida identifitseeritakse mõistega juhuslik sündikaalia - ei ole täpne põhjus äratuntav, seetõttu ei tundu olevat rolli ei geneetilistel ega pärilikel teguritel.
Ülejäänud kliinilistel juhtudel võib sündaktiliselt vastata:

"Pärilik" anatoomiline kõrvalekalle (st edastatud ühelt või mõlemalt vanemalt), mis ei ole seotud muude kõrvalekallete või muude sümptomitega (pärilik sündaktilus);

või:

"Anatoomiline anomaalia, mis on sisestatud" palju laiemasse kliinilisse pilti, geneetilise sündroomi tagajärg või eeldatav selline (sündaktüütiline sündaktilus). Sündaktiliselt seotud geneetiliste või oletatavate sündroomide hulka kuuluvad: Poola sündroom, Aperti sündroom ja Holt-Orami sündroom.

Sündaktüüliga seotud geenid

Molekulaarbioloogid ja geneetikaeksperdid on tuvastanud vähemalt 3 kromosoomi, mis teatud teatud osades muteerudes mängivad sündaktüüli tekkimisel otsustavat rolli.
Kõnealused 3 kromosoomi on kromosoom 2, kromosoom 6 ja kromosoom 7.

2. kromosoomil on piirkond, mis muteerumise korral vastutab kolmanda ja neljanda sõrme või varba vahelise sündaktüüli eest.
Kromosoom 6 kujutab piirkonda, mis mutatsiooni ohvri korral on seotud käe väikese sõrme sündaktilusega naaberrõnga sõrmega.
Kromosoomil 7 on piirkond, mis muteerumisel on seotud kõigi sõrmede või varvaste sündaktüüliga.

Keeruline sündaktaalia: see on siis, kui lisaks sõrmede ühendamisele naha, luude ja kõhre tasemel lisatakse ka täiendava sõrme olemasolu või puudumine.

Millal arsti juurde pöörduda?

Syndactyly on "anomaalia, mis ei jää sündimise ajal märkamatuks. Seetõttu on selle tuvastamine ja sellele järgneva kõige sobivama ravi planeerimine kohene.

Tüsistused

Kui seda ei ravita, muudab sündaktüütiliselt sõrmede normaalset kasvu, põhjustades lisaks kahjustatud käte või jalgade funktsioonile negatiivset mõju märgatavaid deformatsioone.

Sündaktüütiliselt tekkiv klassikaline deformatsioon on pikema sõrme kõverus lühema sõrme suunas.

patoloogiline ja kirjeldada olemasolevate sümptomite pilti.

Füüsiline läbivaatus võimaldab meil ka kindlaks teha, kas sündaktiilsus on puudulik või täielik ja kas varvaste arv on normaalne või mitte.

Millised on järgmised sammud?

Kui sündaktia esinemine on tuvastatud, alustab diagnostik vajalikke uuringuid, et teha kindlaks anatoomilisi kõrvalekaldeid põhjustavad põhjused.
Reeglina hõlmavad need uuringud järgmist:

"Täpne anamnees. See on sümptomite kriitiline uurimine konkreetsete küsimuste kaudu (NB: kuna patsient on tavaliselt vastsündinud, on arsti vestluskaaslased vanemad) koos perekonna ajaloo uurimisega.
Anamneesi kaudu saab arst aru, kas sündaktiaalsus on patsiendi perekonnas korduv anomaalia või mitte; see teave on oluline sündaktüüli olemuse kindlakstegemiseks, st kas see on juhuslik, pärilik või seotud geneetilise sündroomiga.
Röntgenikiirgusuuring. Röntgenkiirte abil määrab arst kindlaks, kas sõrmede vaheline sulandumine mõjutab ka luu- ja kõhrekoe.
Geneetiline test. See on DNA analüüs, mille eesmärk on tuvastada kriitiliste geenide mutatsioone.
Sündaktüütilises kontekstis on uurimine, et teha kindlaks, kas praegune anomaalia on seotud mõne geneetilise sündroomiga.

kirurgiline. Seejärel, kui krohv on eemaldatud (tavaliselt juhtub see mõne päeva pärast), kandke ajutiselt lahased opereeritud sõrmedele, oodates täielikku taastumist.

Arusaadavatel põhjustel võtab täielik taastumine keerukast sündaktüütilisest operatsioonist (st luu- ja kõhrekoe sulandumise korral) kauem aega kui täielik taastumine pärast lihtsat sündaktüütilist operatsiooni.

Milline on parim aeg sekkumiseks?

Sündaktüüli kirurgiline ravi peab toimuma varases eas.
Parim aeg sekkumiseks on erinev, sõltuvalt sündakti asukohast:

Kui sulandumine toimub pöidla ja nimetissõrme või nimetissõrme või väikese sõrme vahel, peab operatsioon toimuma kuuendaks elukuuks.
Kui sulandumine toimub sõrmede vahel, mis ei ole ülaltoodud, võib operatsioon toimuda ka 18–24 kuu vanuselt.

KAS ÜKS KIRURGILINE SEKKUMINE ON PIISAV?

Mõni käe sündaktüüli juhtum nõuab teist operatsiooni küpsemas eas.Nendes olukordades hõlmab operatsioonijärgne faas ka füsioteraapiaseansside tsüklit.