13. trisoomia: mis see on, põhjused, sümptomid ja prognoos

Üldisus

Trisoomia 13 või Patau sündroom on "geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab keharakkudes kolme kromosoomi 13 koopia olemasolu.
Haigus on tingitud geneetilisest veast, mis võib ilmneda nii enne rasestumist kui ka vahetult pärast seda. See on väga tõsine seisund, mis sageli määrab vastsündinu surma sünnieelses faasis või umbes 7 päeva pärast sündi; tegelikult on üle aasta ellu jäänud laste juhtumeid väga harva.
Patau sündroomi sümptomeid ja tunnuseid on palju ja need koosnevad mitmesugustest füüsilistest muutustest, närvisüsteemist, hingamissüsteemist ja / või südamest.
Lisaks sünnitusele saab tänu tänapäeva instrumentidele diagnoosida ka sünnieelses faasis.
Kahjuks, nagu iga kaasasündinud geneetiline anomaalia, pole ühtegi ravi, mis suudaks taastada muutunud kromosomaalse pärandi.