Klinefelteri sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult mehi. Seda haigust iseloomustab täiendava X -kromosoomi olemasolu. See kromosoom ei võimalda puberteedieas puhtalt meeste seksuaalomaduste normaalset arengut.
Joonis: näitab kokkuvõtet Klinefelteri sündroomi peamistest kliinilistest ilmingutest. Alates hüpogonadismist kuni tüüpiliste naissoost füüsiliste omadusteni (laiad puusad, günekomastia ja kitsad õlad), vaimse alaarengust kuni diabeedini.
Kahjuks pole spetsiifilist ravi. Kuid mõned terapeutilised ravimeetodid vähendavad kõige tõsisemaid sümptomeid ja parandavad järelikult patsientide elukvaliteeti.Inimese kromosoomid
Iga terve inimese rakk sisaldab 23 paari kromosoome. Üks neist kromosoomipaaridest on sugutüüpi, see tähendab määrab indiviidi soo; ülejäänud 22 paari seevastu koosnevad autosomaalsetest kromosoomidest. Seega on inimese genoomis kokku 46 kromosoomi.
GEENIDE MUUTMINE
Iga kromosoomipaar sisaldab teatud geene.
Kui kromosoomis toimub mutatsioon, võib geen olla defektne. See defektne geen ekspresseerib seega defektset valku.
Kui seevastu kromosoomide arv varieerub, räägime aneuploidsusest. Sel juhul võivad kromosoomid kahe asemel olla kolm (trisoomiad) või ainult üks (monosoomia).
SEKSUAALSED KROMOSOOMID
Sugukromosoomid on võtmetähtsusega inimese soo, mehe või naise määramisel. Naise keharakkudes on kaks eksemplari niinimetatud X-kromosoomi; mehel on vastupidi X -kromosoom ja Y -kromosoom.Automaatsete kromosoomide puhul on ka seksuaalsed kromosoomid päritud vanematelt: ühe eksemplari kingib isa, teise emalt.
Sugukromosoomide tõttu on mitmeid geneetilisi haigusi. Need näitavad kas muutusi kromosomaalses struktuuris või muutusi kromosoomide arvus. Viimastest mäletame lisaks Klinefelteri omale ka treiali sündroomi, X -trisoomia sündroomi ja topelt -Y sündroomi.
Mis on Klinefelteri sündroom?
Klinefelteri sündroom on meessugu geneetiline haigus, mida iseloomustab kolmanda sugukromosoomi olemasolu (trisoomia). See kromosoom on X tüüpi. Klinefelteri sündroomiga patsientide rakkude kromosoomikomplekt on seega 47, XXY.
Täiendava X -kromosoomiga meestel on:
- Munandite (isasnäärmete) kõrvalekalded, mida nimetatakse ka munandite düsgeneesiks.
- Arenenud sekundaarsed seksuaalomadused.
- Naissoost somaatilised tegelased.
EPIDEMIOLOOGIA
Klinefelteri sündroom mõjutab ühte poissi iga 500 vastsündinu kohta. Andmed on siiski ebakindlad. Tegelikult räägivad muud hinnangud ühest juhtumist iga 1000 vastsündinu kohta. See ebakindlus on tingitud asjaolust, et mõned haiguse kerged vormid jäävad tähelepanuta, kuna nende tagajärjed on peaaegu märkamatud.
Lisaks on igast 100 viljatust mehest 3 Klinefelteri sündroom.
Põhjused
Tüüpi X sugukromosoomi ebanormaalne esinemine põhjustab meestel Klinefelteri sündroomi. Tuleb märkida, et see on "mitte pärilik geneetiline anomaalia. Seetõttu on vanemad terved.
Miks siis sünnivad mõned pojad täiendava X -kromosoomiga?
Patogenees
Vastus geneetilis-bioloogilisest seisukohast on väga keeruline. Tundub, et geneetiline viga algab meioosi või viljastatud munaraku ehk embrüo mitoosi ajal.
Meioos on protsess, mille käigus mõned keharakud, millel on 46 kromosoomi, jagunevad 4 sugurakuks, millest igaühes on 23 kromosoomi. Need rakud on mehe jaoks spermatosoidid ja naise jaoks munarakud (munarakud). Munarakkude liitumisel spermatosoididega tekib viljastatud muna, 46 kromosoomiga (23 + 23).
Joonis: näitab mittesidumisprotsessi meioosi ajal. Üks neljast tärkavast rakust kannab endaga mõlemat kromosoomi. Kui see rakk on see, mis viljastab muna (või on see muna ise), siis tekib geneetiline anomaalia.
Mitoos on emaraku jagunemine kaheks identseks tütarrakuks, millel on täielik kromosoomikomplekt.
Geneetiline viga seisneb ühe kromatiidi, st dubleeritud kujul olevate kromosoomide mitte-eraldumises (või mitte-disjunktsioonis). Seega, kui rakud jagunevad:
- Meioosi korral on sugurakus 24 kromosoomi võrdne arv kromosoome.
- Mitoosi korral on tütarraku kromosoomide arv võrdne 47 kromosoomiga.
Klinefelteri sündroomi korral on see täiendav kromosoom X -kromosoom.
GENETICS: XY / XXY MOSAICISM
Mõnel Klinefelteri sündroomiga patsiendil on täiesti 47, XXY genoom. Teistel patsientidel on seevastu segatud genoom: 47, XXY ja 46, XY. Sel juhul räägime geneetilisest mosaiiklusest.
Mis on selle kõige seletus?
Kõik sõltub hetkest, mil mittesidumine toimub.
Kui see tekib meioosi ajal, on genoom täiesti 47, XXY. Tegelikult on munarakul või spermatosoidil kohe muutunud arv kromosoome.
Teisest küljest on genoom segunenud, kui viljastatud munaraku mitoosi ajal esineb mitte-disjunktsioon. Sel juhul on seemnerakkudel ja munarakkudel viljastamise ajal normaalne arv kromosoome. - eraldumine toimub embrüo rakkude jagunemise ajal. Tulemus: embrüonaalse arengu lõpus on mõnel rakul 46, teistel 47 kromosoomi.
XY / XXY genoomiga isikutel on tavaliselt vähem sümptomeid kui neil, kellel on täielikult 47, XXY genoom.
GENEETIKA: MUUD VARIATSIOONID
Kuigi harva, on patsiente täheldatud kromosoomikomplektiga, mis koosneb rohkem kui 2 X -kromosoomist. Näiteks:
- 48, XXXY
- 49, XXXXY
- 48, XXYY
- 49, XXXYY
Selliste genoomide olemasolu on väga haruldane ja langeb sageli kokku intellektuaalse defitsiidi raskete vormide ja mitmete füüsiliste väärarengutega.
Sümptomid
Lisateabe saamiseks: Klinefelteri sündroomi sümptomid
Klinefelteri sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad puberteedieas, mõjutades selle normaalset arengut. Puberteediprotsess tegelikult aeglustub ja lõpetatakse enneaegselt. Peamised kliinilised ilmingud on hüpogonadism (st väikesed munandid) ja muutunud spermatosoidide küpsemisprotsess (spermatogenees).
Puberteedieelses eas (lapsepõlves ja noorukieas) on ainult mõnel patsiendil märke, mis viitavad Klinefelteri sündroomi kahtlusele. Need on üsna ebamäärased ilmingud, kuna need on tavalised teistele patoloogilistele asjaoludele või ei ole nii ilmsed. meelitada pereliikmete tähelepanu.
VÕIMALIKUD EELARVELISE AJAMÄRGID
Selles kasvufaasis leitud puudujäägid võivad olla järgmised:
Vaimne viivitus
Lihased on eakaaslastest nõrgemad
Raskused rääkimisel ja kõne pidamisel
Viivitus esimeste sammude tegemisel
Koordineerimise puudumine
Raskused lugemisel
Patsiendid kipuvad olema introvertsed ja ebakindlad. Nad tunduvad eakaaslastega võrreldes ebaküpsed
PÄRAST AVALDAMIST €
Sel eluajal ilmnevad Klinefelteri sündroomi sümptomid. Peamised kliinilised sümptomid on:
- Spermatogeneesi muutmine
- Spermatosoidide täielik puudumine (asoospermia)
- Munandite küpsemine
- Spermatogenees
- Testosterooni tootmine.
- Nägu
- Pubis
- Kaenlaalused
30%
> 45%
Lisaks omandab füüsiline välimus spetsiifilisi omadusi:
- Ülekaalulisus
- Pikk kasv
- Üla- ja alajäsemed on piklikud ja ülejäänud kehaga ebaproportsionaalsed
- Keha füsiognoomia sarnane naise omaga (kitsad õlad ja laiad puusad)
PSÜHHOLOOGILISED KÜSIMUSED, PSÜHHOLOOGILISED PROBLEEMID
Psühholoogiline aspekt väärib eraldi peatükki. Klinefelteri sündroomiga patsiendid kannatavad depressiooni all. Tegelikult tajuvad nad erinevusi tervetest eakaaslastest ja vastavad sellele järgnevalt hoiakuga, mida iseloomustavad:
- Introvertsus
- Alandamine
- Ärevus
Klinefelteri sündroomiga patsientide psüühikale avaldab suurimat mõju hüpogonadism, libiido puudumine ja günekomastia.
TÜSIKUD
Need on peamiselt tingitud hormonaalsetest häiretest, mis mõjutavad testosterooni. Tegelikult suurendab testosterooni sünteesi puudumine veres ringleva kolesterooli taset ja soodustab osteoporoosi.Lisaks on Klinefelteri sündroomiga mehi rinnavähk mõjutanud rohkem kui terveid mehi.
Lõpuks on seos diabeediga väga levinud.
Hüperkolesteroleemia tõttu
Testosteroonravi alandab kolesterooli taset
Günekomastia tõttu.
Risk on palju suurem tervetel meestel
- Süsteemne erütematoosne luupus
- Reumatoidartriit
- Sjogreni sündroom
- Kilpnäärme põletik
Diagnoos
Täiendava X -kromosoomi olemasolu jälgimiseks kasutatakse karüotüübina tuntud geneetilist testi.
KARJOTÜÜP
Joonis: Klinefelteri sündroomiga patsiendi kromosomaalne koosseis, mida täheldati karüotüübi testiga.
See koosneb indiviidi kromosoomikomplekti analüüsist.
Karüotüüp näitab, kas kromosoomide normaalses arvus on erinevusi. Seda saab teha amnionivedeliku prooviga, haiguse sünnieelseks diagnoosimiseks või vereprooviks sünnijärgseks diagnoosiks.
Nagu mainitud, on puberteet Klinefelteri sündroomi sümptomite ilmnemisel otsustav hetk. Varasematel etappidel (sünnieelne ja puberteediealine vanus) on karüotüüp ainus diagnostiline test, mis on kasulik Klinefelteri sündroomi avastamiseks.Selle teostamisel kardetakse väga sageli teiste patoloogiate pärast.
Pärast puberteedi arengut kinnitab karüotüüp märkide põhjal eeldiagnoosi.
MUUD KASULIKUD UURINGUD
Lisaks karüotüübile on ka teisi väga kasulikke ja soovituslikke uuringuid haiguse kohta. Need koosnevad vere- ja uriinianalüüsist, munandite biopsiast ja luude densitomeetriast.
Allpool on tabel, mis näitab testi, miks see toimub ja kui invasiivne see on.
- Gonadotropiinid (kõrgemad kui tavaliselt)
- Testosteroon (madalam kui tavaliselt)
- Gonadotropiinid (kõrgemad kui tavaliselt)
- Spermatogeneesi muutused.
- Võimalik oligozoospermia või asoospermia
Jah, minimaalselt invasiivne, see on operatsioon; nõuab kohalikku anesteesiat; see ei vaja operatsioonijärgset haiglaravi.
- Osteoporoos
Lõpuks ei tohiks unustada mõningaid füüsilise-anatoomilise aspekti hinnanguid, näiteks:
- Munandite väikesed mõõtmed (hüpogonadism).
- Näo, kaenlaaluste ja pubi karvade väike areng.
Teraapia
Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei ole ravi, mis lahendaks algprobleemi. Siiski võib rakendada mõningaid terapeutilisi meetmeid, mis on kasulikud:
- Parandage ja piirake hüpogonadismi
- Vähendage günekomastia mõju
- Edendada viljakust
HORMONAALNE RAVI
Klinefelteri sündroomiga patsientide esmane ravi on testosteroonipõhine hormoonravi. Eesmärk on tõsta madalat taset veres.
Testosteroonhormoonravi algab puberteedieas ja mõnel juhul kestab kogu elu.
Tabel illustreerib hormonaalse ravi põhijooni.
- Tugevdada keha lihaseid
- Suurendage näo-, häbememokkade ja kaenlaaluste juuste kasvu
- Suurendage libiido
- Suurendage munandite suurust
- Kaitske osteoporoosi eest
- Vähendage vere kolesteroolitaset
- Patsientide steriilsuse kohta
- Rindade arengu kohta (günekomastia)
GYNECOMASTIA RAVI
Rindade ebanormaalne areng tekitab väga sageli patsientidel depressiooni ja piinlikkustunnet. Seetõttu on olemas võimalus rinna mahu vähendamiseks operatsioonile minna. Tegelikult elimineeritakse rasv ja näärmekude. See on "mõnevõrra invasiivne operatsioon.
STERIILSUSE RAVI € (VILJATUS €)
Klinefelteri sündroomiga patsient, kes soovib lapsi, peaks konsulteerima geneetiku ja meeste viljatusspetsialistiga.
Esimest kutsutakse hindama, kas on olemas haiguse päriliku ülekande võimalus. Teise ülesandeks on uurida patsiendi spermatogeneesi võimet, et mõista, kas on olemas konkreetne rasestumisvõimalus.
Kui isegi minimaalne kogus spermatosoide on küps ja suudab munaraku (või munaraku) viljastada, võib toimida järgmiselt.
- In vitro viljastamine (IVF)
- Intratsütoplasmaatiline sperma süstimine (ICSI) munarakku
PSÜHHOLOOGILINE RAVI
Psühholoogiline aspekt on väga oluline.Testosterooni manustamine, rindade kirurgiline vähendamine ja võimalik viljakus parandavad Klinefelteri sündroomiga patsientide enesehinnangut. Neil õnnestub tegelikult ületada aktiivsest ühiskondlikust elust ja suhetest tõrjutuse tunne, mis on aga eakaaslaste jaoks tavaline.
MUUD RAVIMID
Mõnel patsiendil tekivad sümptomid isegi enne puberteeti. Tabelis on näidatud võimalikud vastumeetmed, mida tuleb võtta mõne sellise häire korral.
Prognoos
Hormoonravi on Klinefelteri sündroomiga patsientide elukvaliteedi parandamiseks hädavajalik. Tegelikult parandavad nad lisaks haigusest tingitud füüsiliste puudujääkide ületamisele ka nende lõimumist ühiskondlikku ellu.
Prognoos muutub aga halvemaks neile, keda ei ravita viivitamatult või kellel on vaimne alaareng. Eelkõige on ravimata patsientidel pöördumatud seisundid asoospermia, viljatus ja väikesed munandid.
