Ihtüoos

Määratlus

Mõiste ihtüoos on mõeldud tähistama mitmeid nahahaigusi, mida määratletakse kui "genodermatoosi", st geneetilisi häireid, mille toime avaldub nahal.

Täpsemalt viitab ihtüoos keratiniseerumisega seotud häiretele, mille sümptomid on väga sarnased naha hüperkeratoosiga, mille päritolu on tegelikult seotud geneetiliste muutustega.
Mõiste "ihtüoos" pärineb kreeka sõnast "Iχτυς ", mille tähendus on" kala "ja mis näitab tüüpilist ketendavat välimust, mida nendest haigustest mõjutatud patsientide nahk eeldab.

Klassifikatsioon

Ihtüoos ei ole ainult omaette haigus, vaid sageli on see seotud teiste patoloogiatega ning võib olla põhjuseks või tagajärjeks; eri tüüpi ihtüoosi klassifitseerimine on problemaatiline just seetõttu, et haigusel on erinevaid tahke .
Esimene suurem klassifikatsioon on see, mis jagab ihtüoosi eri tüübid pärilikeks ja omandatud vormideks.
Pärilikud vormid esinevad loomulikult alates sünnist, kuna geneetilised muutused kanduvad edasi vanematelt.
Omandatud vormid tekivad seevastu täiskasvanueas, tavaliselt koos teiste erineva päritolu ja iseloomuga patoloogiatega, näiteks kasvajatega (lümfoomid, kopsu-, maksa-, rinna- või neeruvähk jne), Crohni tõvega. , kilpnäärmehaigus või AIDS.
Kuid üldiselt jagatakse ihtüoosid saadud kliinilise pildi põhjal kategooriatesse. Sellega seoses saame eristada:

• X-seotud ihtüoos;
• L "lamellne ihtüoos;
• L "ihtüoos vulgaris;
• L "epidermolüütiline hüperkeratoos;
• Harlequini ihtüoos;
• Kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma.

"Ihtüoosi eri liikide muu klassifikatsioon - määratletud kui" ultrastruktuuriline klassifikatsioon " - näeb ette jaotuse neljaks tüübiks (I, II, III ja IV tüüp) vastavalt biopsiale allutatud epidermise rakkude struktuuriomadustele. See klassifikatsioon , kuid seda kasutatakse ainult pärilike vormide, mitte omandatud vormide puhul.
Lõpuks näeb "täiendav klassifikatsioon, mida kasutatakse päriliku ihtüoosi vormide jagamiseks, nende rühmitamise:

• Sündroomilised ihtüoosid, st ihtüoosid, mis esinevad nii nahas kui ka teistes elundites;
• Mittesündroomne ihtüoos, st ihtüoosi tüübid, mis esinevad ainult nahas.

Esinemissagedus

Jalgade raske ihtüoos. Pilt en.wikipedia.org - vaata rohkem fotosid Ichthyosis

Kui välja arvata ihtüoos vulgaris, on need haigused haruldased vormid, mis esinevad enamasti ühel inimesel iga 3000 inimese kohta; X-seotud ihtüoosi ja Harlequini ihtüoosi esinemissagedus on vastavalt 1: 300 000 ja 1: 500 000 /1 000 000.
Esinemissageduse harulduse tõttu on Harlequini ihtüoos mõnikord ihtüooside ühisest nimekirjast välja jäetud.

Ihtüoosi tüübid

Allolevas tabelis on loetletud ihtüoosi kõige tuntumad tüübid ja kokkuvõte peategelastest, kes eristavad üht vormi teisest.

Ihtüoosi vorm Seotud X -kromosoomiga Lamellne Ichthyosis Vulgaris Epidermolüütiline hüperkeratoos Ichthyosiform kaasasündinud erütroderma Harlequin * või difuusne ihtüoos Mõjutatud piirkonnad Pagasiruum, kael. See ei mõjuta käsi ega jalgu See mõjutab peopesasid ja jalataldu, kuid see võib mõjutada kogu pinda Selg, peopesad, jalatallad, sirutusalad Mikro -tüükad levivad kogu keha pinnale, eriti jäsemetele Palmi (enamasti) Kogu keha Edasikandumine Taanduv, seotud X -kromosoomiga Autosomaalne retsessiivne pärand. Väga haruldane haigus Autosomaalne domineeriv pärand Väga harv patoloogia
(1: 500.000) Autosomaalne dominant. Harv haigus (1: 300 000) Autosomaalne retsessiivne harv (1 juhtum miljonist). See tekib sündides ja võib lõppeda surmaga Seotud haigused Nägemishäired (mõjutab sarvkesta) Ektropioon või haavand (emakakaela limaskesta ebanormaalne esinemine emakakaelas) Keratoos pilar, atoopia Keratiini muutused, hüperkeratoos, difuusne erüteem Erüteem, hüperkeratoos Huuled ja silmalaud pööratud väljapoole. Kaalud on ruudukujulised (seega "Arlecchino") Funktsioonid Soomused ja lamellid on suured, kuid mitte väga paksud, tumedat värvi. See ilmneb juba sündides või imikueas Lamellid on suured, arenenud ja laiad. See ilmneb sündides. Seda nimetatakse ka collodion beebiks Kaalud on õhukesed. Häire ilmneb lapsepõlves Alumistel kodadel on sageli tüükad ja villid Kahjustused ilmnevad seroossete villidena, mis kipuvad lõhkema Ihtüoosi raskem vorm Paks nahk, mis takistab liikumist

* Kogu artikkel on pühendatud "Ichthyosis Arlecchinole, arvestades selle eripära ja haruldust. Muud arusaamad: Ichthyosis Vulgaris

Lõpuks pidage meeles, et ihtüoosi erinevate vormide hulgas on ka nahahaiguse kergeim ja kõige raskem vorm - kseroos. Üldiselt mõjutab kseroos ala- ja ülemisi jäsemeid, mis väljendub kerge kuivusega seotud naha kuivuses, mis süveneb sügelevat tunnet suurendab agressiivsete ja ärritavate detergentide kasutamine, mis hävitavad naha kaitsva lipiidikihi.

Diagnoos

Kuna tegemist on suhteliselt haruldaste haigustega, ei ole ihtüoosi diagnoosimine alati lihtne.
Igal juhul on haiguse diagnoosimise esimene samm kindlasti füüsiline läbivaatus, mis hõlmab patsientide nahale tekkivate kaalude ja lamellide analüüsi. Üksikasjalikult hindab arst nende välimust ja levikut kehal, määrates kindlaks ka vesiikulite võimaliku esinemise.
Seejärel uurib arst patsiendi perekonna ajalugu, kuna ihtüoos on pärilik haigus.
Selleks, et teha kindlaks, milline ihtüoosi vorm patsienti mõjutab, võib arst diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks kasutada selliseid uuringuid nagu biopsia, mida saab seostada molekulaarse geneetilise analüüsiga.
Lõpuks saab mõnda ihtüoosi vormi diagnoosida ka sünnieelselt. Näiteks saab X-seotud ihtüoosi diagnoosida amniotsenteesi abil; lamell-ihtüoosi, Harlequini ihtüoosi ja epidermolüütilist hüperkeratoosi saab diagnoosida sünnieelselt, teostades fetoskoopiat.

Sümptomid

Lisateabe saamiseks: Ihtüoosi sümptomid

Päriliku ihtüoosi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt vahetult pärast sündi või igal juhul beebi esimese eluaasta jooksul.
Ihtüoos võib avalduda lihtsalt kuiva nahaga või põhjustada tõsisemaid vorme, millega kaasneb naha paksenemine, mis on seotud soomuste ja lamellidega, mis moonutavad ja moonutavad inimese mainet ning võivad tekitada rohkem või vähem tõsiseid probleeme inimestele, kes on kiindumused.
Keratiniseerumise muutmisega kaasneb tegelikult surnud rakkude kogunemine ja üksteise peale asetamine, mis ketendavad nahka ja tähistavad seda kuiva naha tüüpiliste omadustega (ilmsem nähtus harvaesinevate ihtüoosi vormide korral).
Naha paksenemise raskusaste ning soomuste ja lamellide moodustumine sõltub ihtüoosi vormist, mille all patsient kannatab. Sõltuvalt nende raskusastmest võivad ihtüoosi naha ilmingud põhjustada tagajärgi - mõnikord isegi väga tõsiseid - nii füüsilisi kui ka psühholoogilisi.
Teistel juhtudel võib ihtüoos ise olla teiste patsienti mõjutavate põhipatoloogiate sümptom (vt peatükki "Seotud haigused"). See on omandatud ihtüoosi juhtum.

Eeldavad tegurid

Kuna naha kuivus on ihtüoosi erinevate vormide üks tüüpilisi sümptomeid, võib külm ja kuiv kliima tugevdada ja soodustada ihtüootilist ilmingut, kuid see ei saa kunagi olla käivitav põhjus, kuna ihtüoosid on geneetilised patoloogiad.

Tüsistused

Nagu äsja öeldud, võivad erinevat tüüpi ihtüoosi nahasümptomid põhjustada erinevaid füüsilisi ja psühholoogilisi tagajärgi. Nende tagajärgede raskusaste on üldiselt seda suurem, mida raskem on ihtüoosi vorm, mida patsient kannatab.

Füüsilised komplikatsioonid

Sõltuvalt kehapiirkonnast, kus esinevad ihtüoosi sümptomid, võivad naha paksenemise tõttu tekkida mitmesugused komplikatsioonid, näiteks:

• Raskused liikumisel ja kõndimisel, eriti kui jalataldades esineb ihtüoos;
• Muutused juuste kasvus
• Raskused silmade sulgemisel
• Higistamisraskused, kuna naha paksenemine võib seda füsioloogilist protsessi takistada.

Lisaks muudab ihtüoosi põdevatel inimestel naha kuivus ja paksenemine naha elastseks ja soodustab selle purunemist. Lõhenenud ja enam puutumata nahk on nii kergesti avatud võimalike bakteriaalsete, viirus- või seeninfektsioonide kokkutõmbumisele.

Psühholoogilised komplikatsioonid

Ihtüoosist mõjutatud isiku välimust võib põhjalikult muuta, põhjustades mõnel juhul tõsiseid psühholoogilisi tüsistusi. Üldjuhul mõjutavad seda tüüpi tagajärjed kõige rohkem lapsi ja noorukeid, kuna "füüsiline välimus" on erinev. kõik sellest tulenevad füüsilised komplikatsioonid võivad kohtumised ja suhted eakaaslastega väga keeruliseks muuta.

Seotud haigused

Nagu eespool mainitud, võib ihtüoos olla teiste haiguste sümptom: Refsumi sündroom ja Sjögren-Larssoni sündroom on kaks näidet.
Esimene neist kujutab endast harvaesinevat pärilikku patoloogiat, mis hõlmab ataksiat (lihaste koordinatsiooni kaotus), polüneuriiti (närvipõletik) ja kurtust; samas kui teist sündroomi seostatakse lihaste halvatusega progresseeruva vaimse alaarenguga.
Lepra, AIDS ja hüpotüreoidism esindavad kolme muud patoloogiat, mis algavad omandatud ihtüoosi erinevate vormidega; sarkoidoos avaldab ka tüüpilisi ihtüoosi tunnuseid (alajäsemete ühtsed ja arenenud skaalad). Ihtüoosist mõjutatud naha biopsia ei anna alati häid tulemusi, tõepoolest, enamikul juhtudel on see diagnoosimiseks kasutu.

Ravi

Arvestades, et ihtüoos kuulub geneetiliselt ülekantavate haiguste hulka, on ravi peaaegu võimatu.
Siiski on mõningaid ravimeetodeid, mida saab sümptomite leevendamiseks läbi viia. Sellega seoses saame eristada paikset ravi süsteemsest ravist. Viimast ei saa siiski kasutada kõigil ihtüoosihaigetel.

Kohalik ravi

Ihtüoosi paikse ravi eesmärk on vähendada naha paksenemist ja taastada naha kaotatud niiskus.
Esimese eesmärgi saavutamiseks kasutame tavaliselt farmatseutilisi preparaate (kreeme või losjoneid), mis põhinevad keratolüütilistel ainetel, mis on võimelised eemaldama nahakatted.
Sellega seoses on eriti kasulikud toimeained nagu salitsüülhape, karbamiid ja alfa-hüdroksühapped (näiteks glükoolhape).
Lisaks võib mõnel juhul osutuda tõhusaks lokaalsete ravimite (kreemid, losjoonid, geelid, salvid jne) kasutamine, mis põhineb retinoididel.
Nende ainete kasutamine ei ole aga kindlasti kõrvaltoimeteta. Tegelikult võivad alfa-hüdroksühapped ärritada ihtüoosi all kannatavate isikute kuiva ja dehüdreeritud nahka. ülaltoodud põhimõtete kohaselt võivad toimeained imenduda, põhjustades potentsiaalselt tõsiseid kõrvaltoimeid isegi süsteemsel tasandil.
Sel põhjusel peab ihtüoosi kohalik ravi alati toimuma arsti range järelevalve all.
Nahale kaotatud niisutuse ja elastsuse andmiseks võib siiski olla kasulik kasutada niisutavaid tooteid ja vaseliinil ning pehmendavatel ainetel põhinevaid tooteid, mis on väga kasulikud ja väga soovitatavad naha pehmendamiseks.
Juhul, kui ihtüoosi põhjuseks on süsteemne häire, oleks hea määrida kahjustatud piirkonnad selliste ainetega nagu propüleenglükool (niisutav aine). See aine leevendab tõhusalt ka lamell-ihtüoosi või X-seotud ihtüoosi sümptomeid. Lapsed , oklusiivseid sidemeid ei soovitata.

Süsteemne ravi

Enamiku ihtüootiliste haiguste puhul on retinoidid väga tõhus ravi, mis ei võitle haigusega täielikult, kuid võib kindlasti sümptomeid ravida. Retinoide manustatakse suu kaudu.
Igal juhul on retinoidide süsteemne kasutamine üldiselt soovitatav kõige raskematel ihtüoosi juhtudel. Muudel juhtudel võib nende kasutamine olla paikselt seotud pehmendavat, toitvat ja keratolüütilist toimet soodustavate preparaatide (vaseliin, karbamiid, glütseriin, glükool- ja salitsüülhape) lokaalse kasutamisega.
Igal juhul tuleb meeles pidada, et suukaudsed retinoidid võivad põhjustada mitmesuguseid kõrvaltoimeid (näiteks triglütseriidide taseme tõusu veres), eriti pikaajalise kasutamise korral, nagu ihtüoosi põdevatel patsientidel.
Lisaks ei tohiks unustada, et retinoidid on potentsiaalsed teratogeenid ja seetõttu on nende kasutamine raseduse ajal absoluutselt keelatud.
Teisest küljest on epidermolüütilise hüperkeratoosi all kannatavatel isikutel ideaalne ravi kloksatsilliin või erütromütsiin, antibiootikumid, mis on kasulikud pahaloomuliste pustulitega seotud valu ennetamisel, mis tekivad pärast bakteriaalse superinfektsiooni kokkutõmbumist.

Psühholoogiline ravi

Juhul, kui ihtüoos põhjustab psühholoogilisi ja sotsiaalseid tüsistusi - lisaks farmakoloogilisele ravile, mille eesmärk on haiguse naha sümptomite leevendamine -, tuleb patsiendile pakkuda ka piisavat psühhosotsiaalset tuge ja tuge, et vältida edasist ja tõsisemaid tüsistusi.

Kasulikud näpunäited

Ihtüoosi ravi - nii paikse kui ka süsteemse - tõhususe parandamiseks ja haiguse sümptomite leevendamiseks võib olla kasulik võtta väikesed meetmed, näiteks:

• Vähendage pesemissagedust, et vältida nahaärrituse süvenemist;
• Ärge kasutage mürgiseid, väga imavaid aineid (nt heksaklorofeen, bakteritsiidne / desinfitseeriv aine) ja ärritavaid tooteid;
• Eelistage õrnade puhastusvahendite kasutamist, veelgi parem, kui arst määrab või soovitab;
• Vältige otsest ja liigset kokkupuudet atmosfääri mõjuritega, mis võivad nahka kuivatada, dehüdreerida ja nahka veelgi ärritada (päike, tuul, külm jne);
• Järgige alati ja täpselt arsti juhiseid ning ärge kunagi lootke ise-ise-tegevusele.

Lisateabe saamiseks: ravimid ihtüoosi raviks