Paljudel juhtudel on Brugada sündroom tingitud geneetilisest mutatsioonist; sagedamini on sellel aga "päritolu, mida arstid siiani selgitada ei suuda.
Seda südamehaigust on raske diagnoosida: tegelikult on selle tuvastamiseks sageli vaja spetsiaalset elektrokardiograafilist uuringut.
Brugada sündroomi ei ravita; tagajärgi saab siiski kontrollida siirdatava defibrillaatoriga.
Mis on südame rütmihäired: lühike ülevaade
Inimese süda koosneb neljast lihasekambrist (kahest kodast ja kahest vatsakesest), mis tõmbuvad kokku sünkroonselt ja teatud sagedusega, et tagada erinevate elundite õige verevarustus.
Südame - täpsemalt müokardi, südamelihase - õige kokkutõmbumise tagamiseks on elektrilised impulsid, mis tekivad sama lihaskoe teatud piirkondades.
Kui miski muudab südame õigeks kokkutõmbumiseks vajalike elektriliste impulsside teket, on see "südame rütmihäire" juuresolekul.
, täpsemalt südame elektrilisest aktiivsusest, mis võib põhjustada raskeid, mõnikord isegi surmaga lõppevaid ventrikulaarse arütmia episoode.
Brugada sündroom on teadaolevalt südame äkksurma peamine põhjus.
Lisateabe saamiseks: südame äkksurm: mis see on?Epidemioloogia: kui levinud on Brugada sündroom
Brugada sündroom on haruldane seisund: usaldusväärsete hinnangute kohaselt mõjutab see tegelikult 1 kuni 30 inimest 10 000 inimese kohta.
Kuigi see on kaasasündinud häire, tekib Brugada sündroom peamiselt täiskasvanueas (30-40 aastat), samas kui selle tagajärgi on noorena täheldatud harva (kuigi mitte võimatu).
Täiskasvanute seas on haigus meestel sagedamini sümptomaatiline kui naistel; seda erinevust ei täheldata aga noortel, kelle jaoks on haigus mõlemal sool võrdselt sümptomaatiline.
Brugada sündroom on tavalisem Aasia päritolu elanikkonna seas, eriti Taist ja Laosest pärit inimeste seas.
Meditsiinikirjanduse aruannete kohaselt on Brugada sündroom 4–12% südame äkksurma juhtudest ja üle 20% südame äkksurma juhtudest struktuurselt terve südamega inimestel.
Brugada sündroom: nime päritolu
Brugada sündroom võlgneb oma nime kahele Hispaania päritolu vennale Pedrole ja Josep Brugadale, kes on mõlemad kardioloogid ja kellel oli selle väärtuslik kirjeldus 1992. aastal.
Tuleb aga märkida, et Brugada sündroomi avastamine pärineb paar aastat varem, täpselt 1988. aastal, kui rühm Itaalia teadlasi tõi välja Itaalia peamised tunnused ajalehes Italian Cardiology.
Brugada sündroom: sünonüümid
Brugada sündroomi nimetatakse ka Nava-Martini-Thiene sündroomiks, austades Itaalia teadlasi, kes 1980. aastatel kirjeldasid haigusseisundi tunnuseid.
südamerakkude käitumine, mis põhjustab "muutusi eespool nimetatud membraani ületavates ioonvooludes ja mis reguleerivad eespool nimetatud elektrilisi impulsse.
Brugada sündroom: mis on selle põhjused?
30-35% juhtudest on Brugada sündroomi põhjuseks pärilik geneetiline mutatsioon, mis hõlmab geeni, mis kodeerib peamiselt südamelihase rakkudes esinevat membraanikanalit või selle kanaliga ühendatud valku.
Ülejäänud protsendil juhtudest (seega 65–70%) ei ole kõnealuse seisundi põhjus siiski (veel) tingitud konkreetsest tegurist, olgu see siis geneetiline või muu.
Arusaadavatel põhjustel on esimene kahest olukorrast kõige tuntum ja mille kohta on rohkem uuringuid.
Brugada sündroom: vastutavad geenid
Praegu on teadlased tuvastanud vähemalt 18 geeni, mille mutatsioon mängiks rolli Brugada sündroomi geneetilise ja päriliku vormi tekkimisel.
Nende geenide hulgas paistab eriti silma SCN5A, kuna see on seotud Brugada sündroomi teatud protsendiga, mis varieerub vahemikus 10 kuni 30%.
3. kromosoomis paiknev SCN5A kodeerib pingega suletud naatriumikanali alfa-subühikut, mida leidub peamiselt südamerakkudes ja mille ülesanne on normaalse (st muteerimata) korral aidata kaasa elektriliste signaalide edastamisele, mis vastutavad südamelihase õige kokkutõmbumise eest. müokard.
Teised Brugada sündroomi põhjustavad potentsiaalsed geenid on: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNMJ8
Muteerumisel tekitab SCN5A geen vigase kanali, mis kahjustab südame kokkutõmbumiseks vajalike elektrisignaalide õiget edastamist.
Brugada sündroom ja pärilikkus
Geneetiliselt põhinev Brugada sündroom on pärilik seisund, see tähendab, et seda saab edastada vanematelt lastele.
Selle häire ülekandemuster on enamikul juhtudel autosomaalselt domineeriv tüüp; see tähendab, et haiguse põdemiseks piisab sellest, kui vanemad edastavad ühe koopia geenist, mis võib selle seisundi eest vastutada.
"Autosomaalne" tähendab, et haigusega seotud geen asub mittesoolises kromosoomis.
"Dominant" viitab seevastu tõsiasjale, et muteerunud geeni koopia, nagu seda muudetakse, domineerib normaalse geeni koopia mõjude üle.
Tuleb lisada, et pärilike geneetiliste haiguste puhul, millel on autosoomne domineeriv ülekanne, piisab sellest, kui üksikvanem esitab muteerunud geeni koopia, et laps saaks selle haiguse tekitada.
Brugada sündroom: riskifaktorid
Brugada sündroomi soodustavad tegurid on järgmised:
- Pärand ja perekonna ajalugu. Brugada sündroomiga inimese lastel on vaatamata neile hea võimalus saada sama südamehaigus; seda seetõttu, et nagu eespool märgitud, pole haigus harva seotud pärilike geneetiliste mutatsioonidega.
- Meessugu. Seda kandvatel inimestel esineb Brugada sündroomi meestel sagedamini kui naistel; see on tõenäoliselt tingitud hormonaalsetest põhjustest.
- Aasia elanikkonnast Aasialaste, eriti Taist ja Laosest pärit inimeste seas on Brugada sündroom tavalisem kui teistes populatsioonides.
Kui haigus ilmneb sümptomitega, on viimased ventrikulaarse arütmia (vatsakeste virvendus või polümorfne ventrikulaarne tahhükardia) tagajärg ja võivad koosneda:
- Minestamine (või minestus)
- Südamepekslemine;
- Hingamisraskused (düspnoe);
- Valu rinnus;
- Pearinglus;
- Krambid;
- Südame seiskumine.
Kuidas Brugada sündroom võib avalduda, on patsienditi erinev; teisisõnu, eespool nimetatud häire ei põhjusta kõigi patsientide südame seiskumist, vaid piirdub vähem raskete sümptomitega.
Siiski on sümptomite osas teatada ühisest aspektist: üldiselt avalduvad Brugada sündroomiga inimesed haigusseisundid öösel või pärast rasket sööki (harvemini puhkeolekus).
Lisateabe saamiseks: Brugada sündroom: kõik sümptomidBrugada märk: mis see on?
Nagu nähtub diagnoosimisele pühendatud peatükist, näitavad Brugada sündroomi kandjad erilist elektrokardiograafilist jälge (EKG), mida tuntakse Brugada märgina ja mille olemasolu ei ole seotud ilmsete sümptomite või häiretega (lihtsamate sõnadega väljendavad patsiendid "anomaaliat elektrokardiograafiline jälgimine, kuid ei kaeba sellega seotud häirete üle).
Oluline on märkida, et kõigil Brugada sündroomi juhtumitel on homonüümne märk, kuid mitte kõik need, kellel näib olevat see märk, ei ole Brugada sündroomi kandjad.
Seetõttu on hädavajalik uurida olukorda täiendavate kontrollide abil, et mõista, mis on tegelik südameprobleem.
Brugada sündroom: mis võib vallandada sümptomeid?
Brugada sündroomiga seotud uuringud on näidanud, et teatud tegurid võivad haigusseisundit paljastada ja sümptomeid esile kutsuda.
Nende tegurite hulka kuuluvad:
- Kõrge palavik;
- Elektrolüütide muutused, nagu hüperkaleemia, hüpokaleemia või hüperkaltseemia;
- Alkohoolsete ainete liigne tarbimine;
- Kokaiini kasutamine;
- Ravimid, nagu beetablokaatorid, vagotoonilise toimega ravimid, I klassi antiarütmikumid, mis blokeerivad naatriumikanalid, alfa-adrenergilised agonistid, heterotsüklilised antidepressandid.
Brugada sündroom: tüsistused
Nagu osaliselt oodatud, võib Brugada sündroom põhjustada südame seiskumise tagajärjel äkilist südame surma.
Südame seiskumine kujutab endast meditsiinilist hädaolukorda, mis nõuab patsiendi elu päästmiseks kohest terapeutilist sekkumist.
Kas teadsite, et ...
Brugada sündroomist tingitud südame äkksurm esineb enamasti öösel, kui patsient magab.
Brugada sündroom: millal arsti juurde minna?
Need, kes kannatavad äkilise südamepekslemise, hingamisraskuste, valu rinnus ja minestamise all, peaksid võtma ühendust oma arstiga ja läbima võimalikult kiiresti kardioloogi kontrolli, et selgitada välja ülalmainitud probleemide täpne põhjus.
Lisaks soovitatakse tungivalt inimestel, kellel on perekonnas esinenud Brugada sündroomi, teha geneetiline test, et teha kindlaks kõige tavalisemad ülalnimetatud seisundiga seotud mutatsioonid.
nad võivad anda kasulikku teavet, eriti kui perekonnas on esinenud Brugada sündroomi; neist ei piisa aga lõpliku diagnoosi seadmiseks.
Et olla kindel, et isikut mõjutab Brugada sündroom, on elektrokardiogramm, ehhokardiogramm ja stressitest hädavajalikud; lisaks on väärtuslik ka spetsiifiline geneetiline test haiguse tuvastamiseks ja see rikastab lisateavet.
Füüsiline läbivaatus ja anamnees
Füüsiline läbivaatus koosneb sümptomite analüüsist (kui patsiendil oli kahtlustatav episood, mis paranes kõige paremini) ja südame auskultatsioonist.
Sel korral kogutud andmed ei ole diagnoosi seadmiseks piisavad Brugada sündroomi iseärasuste ja asjaolu tõttu, et paljud teised seisundid põhjustavad sarnaseid sümptomeid.
Füüsiline läbivaatus võib aga omandada märkimisväärset väärtust, kui perekonnalugu Brugada sündroomist või südame äkksurm ilmneb järgmisest haigusloost (nt vanem, kes põeb Brugada sündroomi või kes suri äkksurma episoodi tõttu).
Elektrokardiogramm
Elektrokardiogramm (EKG) on Brugada märgi ja homonüümse sündroomi tuvastamiseks valitud uuring.
Siiski tuleb märkida, et Brugada sündroomi diagnoosimine EKG abil ei ole alati kohene; selle põhjuseks on asjaolu, et häire on aja jooksul äärmiselt varieeruv ja uurimise ajal võib see olla täieliku latentsuse faasis, nii et EKG -l ei esine kahtlaseid märke.
Selle probleemi lahendamiseks võiks valves olev kardioloog vahepeal kasutada ööpäevaringset EKG salvrätikut ja seejärel tugevate kahtluste korral niinimetatud testi flekainiidi või ajmaliiniga-väga spetsiifilist uuringut. Brugada sündroomi diagnostilise elektrokardiograafilise profiili väljatoomine.
Brugada märgi omadused
Brugada märki iseloomustab ST segmendi tõus mis tahes paremas eeljoones (V1-V3) parema haruga.
Tegelikkuses on see Brugada märgi lihtsustus: tegelikult on sama varianti mitu varianti, kuid nende mõistmiseks oleks vaja väga konkreetseid teadmisi kardioloogiast.
Katsetage Flecainiidi või Ajmaliiniga
Esines aastal päevahaigla, test flekainiidi või ajmaliiniga hõlmab ühe neist kahest ravimist manustamist, millele järgneb elektrokardiogramm.
Flekainiid ja ajmaliin on kaks klassi 1A antiarütmikumid, millel on blokeeriv toime naatriumikanali vastu ja mis suudavad Brugada sündroomiga inimestel esile tuua haiguse diagnostilise elektrokardiograafilise profiili.
Ehhokardiogramm
"Ehhokardiogramm on sisuliselt südame" ultraheli; seepärast pakub see oma anatoomiaga seotud pilte, alates südamekambritest (kodadest ja vatsakestest) kuni südameklappideni jne.
Ehhokardiogramm ei võimalda Brugada sündroomi diagnoosida, kuid see on siiski kasulik, kuna see võimaldab arstil välistada võimaluse, et patsiendi kurtud sümptomid ja / või ebanormaalsed elektrokardiograafilised jäljed (*) on tingitud muudest põhjustest. kui eelnimetatud südamehaigus (nt valvulopaatia, ventrikulaarne hüpertroofia jne).
(*) NB! Pidage meeles, et vaatamata nimele on Brugada märk täheldatav ka teiste südamehäirete korral.
Geneetiline test
Geneetilist testimist soovitatakse kõigile patsientidele, kellel on perekonnas esinenud Brugada sündroomi.
See võimaldab tuvastada südamehaigustega seotud geneetilisi mutatsioone, kinnitades võimaliku EKG või muude kliiniliste uuringute tulemust.
Siiski tuleb märkida, et kahtlaste sümptomite olemasolul ei saa diagnostilised uuringud piirduda geneetilise testimisega: lugejatele tuletatakse tegelikult meelde, et Brugada sündroom on päriliku geneetilise mutatsiooniga seotud vaid 30–35% juhtudest.
südamesse, müokardi piirkonda, mis vastutab elektrisignaalide vale edastamise eest.Raadiosagedusliku kateetri ablatsioon on äärmuslik ravi, mida kasutatakse ainult neil patsientidel, kellele ICD on osutunud ebaefektiivseks või ohtlikuks.
Brugada sündroom: mida vältida, et vähendada arütmia riski
Erinevad käitumisviisid aitavad vähendada riski, et Brugada sündroom käivitab "ventrikulaarse arütmia" koos kõigi juhtumi tagajärgedega; need käitumised hõlmavad järgmist:
- Palavikuvastaseid seisundeid tuleb kohe ravida sobivate palavikuvastaste ravimitega. Nagu varem öeldud, soodustab kehatemperatuuri tõus Brugada sündroomi tüüpiliste sümptomite ilmnemist.
- Vältige südame rütmi muutvate ravimite võtmist. Mõned neist ravimitest on beetablokaatorid, I klassi naatriumikanali blokeerivad antiarütmikumid, tritsüklilised antidepressandid, alfa-adrenergilised agonistid ja vagotoonilise toimega ravimid.
- Vältige alkoholi liigset tarbimist.
- Vältige kokaiini ja teiste sellega seotud narkootikumide tarbimist.
- Vältige sporditegevuse harrastamist konkurentsivõimelisel tasemel.
