Kombineeritud test ühendab "tuhara läbipaistvuse ultraheliuuringu" ema vereanalüüsiga.
Kombineeritud testi vastus on seega arv, mis väljendab tõenäosust. Kui see arv jääb vahemikku 1/1 kuni 1/350, loetakse tõenäosust, et laps saab trisoomia 21 mõjutatud, suureks. Kuigi viimane äärmus (üks tõenäosus 350 -st) näitab riski, mis on kõik kokku pandud, peetakse seda siiski edasise uurimise vääriliseks. Seetõttu olge ettevaatlik tarbetu ärevuse pärast; põhjendamatu ärevus ei ole hea kaaslane raseduse ajal.
Suure tõenäosusega tulemus ei tähenda, et lapsel oleks trisoomia 21 või väärarenguid. Selle kahtluse kinnitamiseks või välistamiseks on vaja läbida invasiivne uuring (amniotsentees või CVS), mis enamikul juhtudel näitab loote absoluutselt vaba kromosomaalsetest haigustest.
Kui riskiindeks on väiksem kui 1: 350 (nt 1: 500), peetakse tõenäosust väikeseks; kahjuks ei saa siiski täielikult välistada trisoomia 21 või muude loote väärarengute esinemist. Kombineeritud test on tegelikult statistiliselt võimeline tuvastama üheksa 21. trisoomia juhtumit 10 -st, samas kui kümnes pääseb diagnoosist. See tähendab, et viimasel juhul - kuigi loodet mõjutab tegelikult Dowmi sündroom - ei pea kombineeritud test seda selliseks.
Kombineeritud test: millal ja kuidas seda teha
Kombineeritud test viiakse läbi raseduse esimesel trimestril (11. - 13. rasedusnädal) ja nagu mainitud, põhineb kombineeritud tehnika kasutamisel: ühelt poolt nüklilise poolläbipaistvuse mõõtmine ja teiselt poolt kahe biokeemilise markerid vereringes; neid markereid nimetatakse vastavalt tasuta beeta-hCG (kooriongonadotropiini β alaühiku vaba fraktsioon) e PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A).
Mida suurem on turse poolläbipaistvuse paksus, seda suurem on Downi sündroomi või muude kromosomaalsete häirete, nagu 18. trisoomia, risk.
Trisoomia 21 (Downi sündroomi teine nimi) puhul on esimesel trimestril β-hCG fraktsiooni kontsentratsioon seerumis suurem kui raseduse ajal euploidse loote korral (Downi sündroom ei mõjuta), samas kui PAPP-A on alla norm. Seega, mida rohkem PAPP-A väheneb ja mida rohkem vaba-beeta hCG suureneb, seda suurem on eespool nimetatud kromosomaalsete haiguste risk.
MÕLEMAD KATSED EI SEOSTA MIDAGI EMA VÕI FETUSE TERVISE OHTU.
Uuringu väärtuste põhjal teeb statistilise riski arvutamise tarkvara, mis võtab arvesse ka muid tegureid, näiteks subjektiivne varieeruvus rasedusaja, ema vanuse, kehakaalu, suitsetamisharjumuse, kalduvuse korral aborti ähvardada. ja varasemad lapsed, kellel on kromosomaalsed kõrvalekalded. Naised, kellel on suurenenud risk (> 1: 350), suunatakse seejärel tasuta invasiivsele sünnieelsele diagnoosile, et kontrollida loote karüotüüpi (CVS või amniotsentees). Kahjuks on mõlemal protseduuril väga väike, kuid siiski raseduse katkemise oht (0,5–1%), mistõttu üldiselt eelneb neile sõeluuring.
Kombineeritud testi läbiviimiseks piisab lihtsa ema vereproovi võtmisest, enne mida pole paastumine vajalik. Nüklilise poolläbipaistvuse ultraheliuuringut saab teha transabdominaalselt või transvaginaalselt; viimasel juhul annab uuring pildi parema eraldusvõime ja õigema skaneeringu, kuid see võib rasedale tekitada ka mõningaid ebamugavusi.
Vanuse tegur
1) "Kromosomaalsete kõrvalekalletega" lapse saamise oht suureneb koos ema vanusega, muutudes järjepidevaks pärast 35. eluaastat.
2) Ainus viis kindlalt kromosomaalse kõrvalekalde välistamiseks on läbida invasiivsed testid, näiteks CVS või amniotsentees, mille puhul on abordirisk umbes 1%.
Nende kaalutluste põhjal tehti esialgu loote karüotüübi analüüs ettepanekuks kõigile üle 35 -aastastele naistele. Tegelikkuses selgus statistilistest andmetest, et umbes 70% Downi poolt mõjutatud loodetest sündis "noorematelt" "naised, keda peetakse seetõttu madala riskiga. Kuidas seda nähtust seletada? Lihtsalt sellega, et noored naised rasestuvad palju rohkem kui üle 35 -aastased; tegelikult, eriti neil päevil, otsustasid vähesed naised saada laps sellest vanusest kaugemale (täna muutuvad protsendid sotsiaalmajandusliku struktuuri muutuste tõttu).
Sisuliselt sünnivad seetõttu Downi sündroomiga lapsed sagedamini suhteliselt noortele emadele, sest nad eostavad rohkem kui vanemad naised, kes sünnitavad suurema protsendi Downi sündroomiga lapsi ainult suhtelises plaanis.
Nendele täiendavatele kaalutlustele tuginedes püüti teha mitteinvasiivseid teste, et tuvastada noorte naiste kõrge riskiga rasedusi. Nende testide mitteinvasiivsus oli hädavajalik, kuna - arvestades ka uurimise suuri kulusid - ei olnud mõeldav allutada kõiki rasedaid naisi amniotsenteesile või CVS -ile; pigem tuli need testid reserveerida rasedustele, kellel oli piisavalt suur risk, et seda õigustada loote ja riikliku tervishoiusüsteemi jaoks olulised kulud Niisiis, kuidas seda riski kvantifitseerida? Vastus sisaldub praegustes sõeluuringutes, nagu kombineeritud test, kolme- või neljakordne test, millele KÕIK sünnitusabi elanikkonnast; tänu sellele filtrile on võimalik rasedaks jääda "riskirühma", seega väärib põhjalikku uuringut koos invasiivse diagnoosiga (amniotsentees ja CVS).
Kellele kombineeritud test sobib?
Kõigile alla 35 -aastastele rasedatele, kes soovivad varakult hinnata Downi sündroomi (trisoomia 21) all kannatava loote riski ja seejärel otsustada, kas teha rohkem invasiivseid teste, nagu amniotsentees või koorioni proov.
Üle 35 -aastastele rasedatele, kes soovivad riski täpsemalt hinnata, otsustada, kas teha invasiivseid sünnieelseid diagnostikameetodeid või mitte. Üldiselt tehakse aga üle 35 -aastastel naistel vahetult amniotsenteesi või koorioni proovi, vältides sõeluuringuid, nagu kombineeritud test.
