Lipoproteiinlipaas (LPL) on ensüüm, mida leidub endoteelirakkudes, mis vooderdavad vere kapillaaride sisepinda. See on eriti kontsentreeritud skeletilihaskoe, südamekoe ja rasvkoe kapillaaride endoteeli tasemele. Pole üllatav, et lipoproteiinlipaasi ülesanne on hüdrolüüsida lipoproteiinides (külomikronid ja VLDL) sisalduvad triglütseriidid, vabastades kaks rasvhapet vaba ja monoatsüülglütserool. Sellest triglütseriidide hüdrolüüsist saadud tooted hajuvad rakkudesse, kus nad võivad sisuliselt täita kahte saatust: esimene metaboliseerub skeletilihastes ja südames, teine on tüüpiline ületoitmise perioodidele. (energia ülejääk), tuleb kasutada triglütseriidide resünteesi substraatidena ja seejärel koguda energiavaruks.
Insuliin suurendab lipoproteiinlipaasi ekspressiooni valge rasvkoe tasemel, soodustades vere triglütseriidide hüdrolüüsi glütserooliks ja rasvhapeteks; seega võivad viimased siseneda adipotsüütidesse ja seejärel uuesti esterdada glütserooliga, moodustades varutriglütseriide.
Perekondlik lipoproteiini lipaasi puudus (Burger-Grutzi tõbi või perekondlik hüperlipoproteineemia I tüüp)
Autosomaalne retsessiivne haigus, mille esinemissagedus on võrdne ühe juhtumiga 100 000 inimese kohta. See esineb isikutel, kes on homosügootsed lipoproteiini lipaasi kodeeriva geeni mutatsiooni suhtes.Selle ensüümi puudulikkus põhjustab selle haiguse all kannatavatel inimestel eriti kõrget triglütseriidide taset (tavaliselt üle 800–1000 mg / dl), kuna see blokeerib külomikronite metabolismi. Raske hüpertriglütserideemiaga kaasneb lapsepõlvest sagenenud pankreatiit, kõhuvalu, eruptiivsed ksantoomid (kollakaspunased, punetavate kontuuridega jagunenud kehapiirkondadesse jaotunud rõhk) ja hepatosplenomegaalia (maksa ja põrna ebanormaalne suurenemine). kardiovaskulaarne risk, kuid mõnikord esineb retinopaatiat.
Perekondlik APO-C2 puudus
Väga oluline valk, kuna see on võimeline aktiveerima lipoproteiini lipaasi, on Apo-lipoproteiin-C2 või APO-C2. Selle valgu defitsiit, mis väljendub VLDL ja külomikronite pinnal, võib põhjustada hüperlipoproteineemiat, mida iseloomustab hüpertriglütserideemia (kõrge triglütseriidide sisaldus veres). Järelikult on APO-C2 puudulikkus seotud varase ateroskleroosi ja pankreatiidi suurenenud riskiga vanus. Ka sel juhul on haigus seotud autosoomse retsessiivse mutatsiooniga, täpsemalt geeniga, mis kodeerib APO-C2.
Lipoproteinlipaasid, toitumine, ravimid ja toidulisandid
Lipoproteiinlipaasi või APO-C2 puudust saab ravida madala rasvasisaldusega dieediga, mida tarbitakse kuni 10-20 grammi päevas. Selgelt tuleks eelistada vaheahela rasvu, mis seonduvad otse albumiiniga ja ei kasuta ära vereringesse transporditavaid külomikroneid. Samal ajal on vaja alkohol kaotada ja tagada rasvlahustuvate vitamiinide ja rasvhapete piisav tarnimine. hädavajalik. Eelkõige kalast pärinevad oomega-3-d (EPA ja DHA) on näidanud märkimisväärseid hüpoglütseriide alandavaid omadusi ja seetõttu kasutatakse neid suurtes annustes triglütseriidide taseme alandamiseks. Teised sarnase toimega ravimid on fibraadid ja nikotiinhape, mis avaldavad oma hüpoglütseriidide taset alandavat toimet, suurendades ka ensüümi lipoproteiinlipaasi ekspressiooni.
