Duo test

Duo-test (või bi-test) on hiljuti omandatud biokeemiline sõeluuring, mis põhineb väikese ema vereproovi võtmisel, milles mõõdetakse kahte platsenta päritolu ainet, vastavalt β-HCG (vaba beetafraktsiooni kooriongonadotropiin). ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A).

Kliiniline tähtsus

Trisoomia 21 (Downi sündroomi teine ​​nimi) puhul on esimesel trimestril β-hCG fraktsiooni kontsentratsioon seerumis kõrgem kui euploidse lootega rasedatel (Downi sündroom ei mõjuta), samas kui PAPP-A on alla norm. Seega, kui PAPP-A väheneb ja β-HCG suureneb, suureneb oht, et lootel on eelnimetatud kromosomaalsed haigused.

Duo-test kui sõelumismeetod

Duo test ei ole mõeldud diagnostikaks, vaid "lihtsaks" sõelumiseks; see võimaldab tuvastada rasedaid naisi, kellel on "suur" risk kanda Downi sündroomist või muudest kromosomaalsetest kõrvalekalletest, näiteks 18. trisoomiast mõjutatud loote.

Kõrge omadussõna on paigutatud jutumärkidesse, sest enamikul juhtudel on loote haigestumise tõenäosus väga väike, kuid väärib siiski täiendavaid diagnostilisi uuringuid.

Sõna "sõelumine" tähendab "hoolikalt valima". Tegelikult kujutab duo test omamoodi filtrit, mida tuleb kasutada sünnitusabi populatsioonis, et tuvastada rasedusi, kellel on trisoomia 21 oht (Downi sündroomi teine ​​nimi). Seetõttu ei ole duo testi eesmärk haiguse diagnoosimine, vaid suurima riskiga raseduste kindlakstegemine, et teha täiendavaid uuringuid diagnostilistel eesmärkidel.

Duo Test Alto - mida teha?

Seistes silmitsi riskiprofiiliga, mis väärib edasist uurimist, on ainus võimalus kromosomaalse kõrvalekalde kahtluse välistamiseks või kinnitamiseks läbida invasiivsed testid, näiteks CVS või amniotsentees.

Siinkohal on õigustatud küsida, miks rasedatele neid katseid otseselt ei tehta, vältides erinevaid esialgseid sõeluuringuid, näiteks duo -testi. Vastus on seotud nende invasiivsete protseduuridega kaasneva raseduse katkemise ohuga; tegelikult on loote kaotamise võimalused pärast eespool nimetatud diagnostilisi manöövreid piiratud, kuid kindlasti mitte tühised (0,5-1%). Vastupidi, duo -test ja muud sõeluuringud, mis ei ole invasiivsed, ei too kaasa ohtu emale ega lootele.

Riski, mis on seotud invasiivse uuringu "sooritamisega", nagu koorioni proovide võtmine või amniotsentees, peetakse vastuvõetavaks üle 35 -aastastele naistele, kuid mitte noorematele rasedatele. Downi sündroomi põhjustatud haigestunud lapse sünnitamise oht see suureneb ema vanuse kasvades vastavalt joonisel näidatud suundumusele. Seepärast on kahekümne kuni kolmekümne eluaasta vahel riski suurenemine üsna tagasihoidlik, samas kui see muutub aktuaalseks pärast kolmekümne viiendat eluaastat.

Allpool esitame lihtsa arvutusmooduli, et kvantifitseerida Downi sündroomiga lapse sünnituse teoreetiline risk seoses ema vanusega.

Ema vanus

aastat Üks võimalus elussündide puhul

Bibliograafia: Downi sündroomiga seotud raseduse riski hindamine naise vanuse järgi - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Kuigi on tõsi, et üle 35 -aastased naised on kõige suurema riskiga saada Downi sündroomiga lapsi, on sama tõsi, et enamik (umbes 70%) 21. trisoomiaga lastest sünnib "noorematele" naistele. seetõttu peetakse seda madalaks riskiks.

See "näiline vastuolu põhineb" statistilistel tõenditel, et enamus rasedusi on seotud alla 35 -aastaste naistega; järelikult sünnitavad nooremad elanikkonnarühmad absoluutarvudes palju rohkem lapsi, keda mõjutab mongolism ja muud kromosomaalsed kõrvalekalded.Kuidas siis tuvastada riskantset rasedust noorte naiste seas enne sündi? Eelnevalt mainitud abordiohu ja suurte tervisekulude tõttu - hüpotees CVS -i ja lootevee -uuringu laiendamisest kogu sünnitusabipopulatsioonile - loobusid arstid esimesest sõeluuringust, mis kvantifitseerib trisoomia 21 või Β-HCG ja PAPP-A seerumikontsentratsioonide, aga ka muude tegurite põhjal, nagu subjektiivne varieeruvus rasedusaja, ema vanuse, kehakaalu, suitsetamisharjumuse, raseduse katkemise ohu ja varasemate kromosomaalsete kõrvalekalletega laste puhul. .

Normaalsed ja muutunud väärtused

Kõiki neid elemente töötleb spetsiaalne tarkvara, mille on loonud Fetal Medicine Foundation (London) ja mis väljendab duo testi tulemusi statistilises protsentides (näiteks 1 võimalik patoloogiline juhtum 1000 -st või üks võimalik patoloogiline haigusjuht 50 -st) ). Kui see arv jääb vahemikku 1/1 kuni 1/350, loetakse tõenäosust, et laps saab trisoomia 21 mõjutatud, suureks. Kuigi viimane äärmus (üks tõenäosus 350st) näitab piiratud riski, peetakse seda siiski edasise uurimise vääriliseks.

Seepärast on kõrge riskiprofiili ees hea liigseid ärevust ja muresid vältida, sest enamikul juhtudel on kõrgeks peetav risk statistilises mõttes siiski tagasihoidlik, nii et enamik amniotsenteesi ja CVS -i läbivaid naisi avastavad, et kandma emakas täiesti tervet loote.

Duo test: kui usaldusväärne see on?

Kuna tegemist on sõeluuringuga, tuleb duo testiaruande tõlgendamisel arvestada, et:

• suur haigusrisk ei tähenda tingimata, et lootel on kromosomaalne kõrvalekalle; pigem tähendab see, et risk on piisavalt suur, et õigustada selgitavat invasiivset uuringut (CVS või amniotsentees).
• kahjuks ei tähenda see, et kui haigestumise oht väheneb, ei tähenda see, et see oleks null.

Lisaks tuleb arvestada, et duo test ei ole kaugeltki täiuslik sõeluuring, selle tegelik teostamine võimaldab tuvastada vaid kaheksakümmend protsenti Downi sündroomist mõjutatud loodetest. Seetõttu tähendab see, et kahekümne ühe trisoomiaga komplitseeritud rasedustest peetakse riskirühma ainult 80%, mistõttu saadetakse need lootevee-uuringusse või CVS-i. Vastupidi, need invasiivsed uuringud on võimelised tuvastama kõrvalekaldeid praktiliselt kõigil (> 99 %) uuritud loodetest.

Kuna ainus viis kindlalt teada saada, kas lootele on „kromosomaalne kõrvalekalle” mõjutatud või mitte, seisneb invasiivse uuringu „sooritamises“, nagu koorioni proovide võtmine või „amniotsentees“, ei sobi duo test paaridele, kes soovivad teatud tulemuse saavutamiseks; sel juhul on parem teha lootevee-uuring või CVS otse, eeldades, et raseduse katkemise oht on 0,5–1%. Lisaks ei ole duo -test üldiselt näidustatud üle 35 -aastastel naistel, kelle jaoks piisab isikutunnistusest, et neid liigitada "kõrge riskiga", mistõttu nad väärivad invasiivseid teste.

Duo-testi võimet tuvastada Downi sündroomi ohus olevaid rasedusi saab veelgi suurendada (kuni 90%), seostades selle ultraheliuuringuga, mida nimetatakse nükliliseks poolläbipaistvaks; sel juhul räägime kombineeritud testist. Tundlikkuse edasine suurenemine (kuni 95%) saavutatakse duo-testi, nüklilise poolläbipaistvuse ja neljatesti kombineerimisel. Duo-test ja tuhara läbipaistvus tehakse 11. ja 14. rasedusnädala vahel, neljakordne test aga hiljem, 15. ja 20. rasedusnädala vahel.