Turneri sündroomi iseloomustamine on "X -sugukromosoomide arvuline või struktuurne muutus: mõnel patsiendil puudub X -kromosoom igas keharakus ja ainult osal; teistel on struktuuriliselt muutunud ja defektne teine X -kromosoom; teistel on rakud ainult ühe X -kromosoomiga ja rakkudega, milles teise X -kromosoomi asemel on Y -kromosoomi osad (st sugukromosoom, mis tuvastab meessoost).
Turneri sündroom on tavaliselt vastutav lühikese kasvu ja munasarjade väljatöötamata jätmise eest; pealegi on see väga sageli seotud kaasasündinud südame- ja neerupuudulikkuse ning erinevate füüsiliste kõrvalekalletega.
Turneri sündroomi ei saa ravida; patsiendid võivad siiski loota erinevatele sümptomaatilistele ravimeetoditele, mis suudavad peatada nende seisundi peamised tagajärjed.
Turneri sündroomi tuntakse ka kui Ullrich-Turneri sündroomi või monosoomiat X ja tähtnumbrilise lühendiga 45, X.
Epidemioloogia: kui levinud on Turneri sündroom
Statistika näitab, et iga 2000–2500 naise sünnib Turneri sündroomiga.
Tegelikult on see geneetiline haigus levinum kui ülaltoodud, kuid enamikul juhtudel põhjustab see raseduse katkemist või surma.
Kas teadsite, et ...
Mõnede hinnangute kohaselt põhjustab Ameerika Ühendriikides Turneri sündroom 10% raseduse katkemise juhtudest.
inimese ja seda moodustava geenide kompleksi.Terves inimeses on kokku 23 paari kromosoome; iga paari üks eksemplar on ema päritolu (st pärineb emalt), teine aga isapoolne (st pärineb isalt).
Inimese geneetilise pärandi 23 -st kromosoomipaarist on paar - täpsemalt 23. - määrav üksikisiku soo jaoks (sugukromosoomid), ülejäänud 22 paari aga mõjutavad kõiki teisi inimese keha (autosomaalsed kromosoomid).
Turneri sündroomi mõistmiseks tuleb tähelepanu pöörata sugukromosoomidele.
Naises esinev paar sugukromosoomi erineb mehel esinevast paarist: naisel on kaks kromosoomi, mida nimetatakse X -ks, samas kui mehel on X -kromosoom ja Y -kromosoom.
Sugukromosoomide õige arv on inimese heaolu, tervise ja nõuetekohase arengu seisukohalt ülioluline; sugukromosoomi-kas X või Y-olemasolu või puudumine põhjustab alati sügavaid tagajärgi.
Samamoodi on indiviidi tervise ja õige arengu jaoks oluline, et sugukromosoomidel oleks sobiv struktuur; kromosomaalsete osade puudumine, isegi minimaalne, hõlmab tegelikult olulisi bioloogilisi häireid.
Turneri sündroom: patogenees
Turneri sündroomile iseloomulikud kromosomaalsed muutused võivad olla järgmised:
- Viga ühe suguraku (sugurakkude) moodustumise käigus, millest haige inimene oma liidu kaudu alguse sai. See viga, mis koosneb mitte-disjunktsiooninähtusest, viib sugurakkude tekkimiseni, mille sugukromosoomide pärilikkus on muutunud.
Selles konkreetses olukorras on kromosomaalne muutus anomaalse sündmuse tulemus, mis leidis aset enne rasestumist; see tähendab, et eostamisprodukt säilitab ülalnimetatud muutused organismi igas rakus.
või:
- Viga viljastatud munaraku rakkude jagunemisprotsessis. Jällegi on see viga, mis muudab raku sugukromosoomide arvu, kuid erinevalt eelmisest olukorrast piirdub kromosomaalne muutus sellest rakust pärineva rakuliiniga. millest sai eespool nimetatud vea peategelane (sündival organismil on seega normaalse kromosomaalse profiiliga ja muudetud kromosomaalse profiiliga rakud).
Mõlemal ülalkirjeldatud olukorral ei ole Turneri sündroom oma olemuselt pärilik (kuigi sugurakud kuuluvad vanematele, on neid eristav muutus ainult juhusliku ebanormaalse sündmuse tulemus).
Turneri sündroom: monosoomia, mosaiik ja muud kromosomaalsed komplektid
Eksperdid täheldasid oma uuringute käigus, et Turneri sündroomiga on seotud vähemalt neli erinevat kromosoomikomplekti.
Kõige tavalisem kromosoomikomplekt (50–60% juhtudest) on see, mida iseloomustab monosoomia X; monosoomia X näitab, et patsiendi keha igas rakus puudub teine X -kromosoom.
Monosoomiat X seletatakse "kromosomaalsete muutustega, mis toimusid juba enne rasestumist ja mis puudutasid seksuaalseid rakke, mille kohtumine viis haige inimese sündi.
Teine kõige levinum kromosoomikomplekt on mosaiiknähtus, mida iseloomustab see, et ainult osal haige organismi rakkudest on üks X -kromosoom, ülejäänud osas aga kaks.
Mosaiik on tüüpiline siis, kui kromosoomimuutus, millest haigus tekib, ilmneb pärast viljastumist, viljastatud munaraku jagamise protsessi faasis.
Kolmas võimalik kromosoomikomplekt on see, mida iseloomustab normaalne X -kromosoom ja struktuuris muutunud X -kromosoom; tuntud kui rõngaskromosoom või isokromosoom, on see struktuuri muudetud X-kromosoom ilmselgelt mittefunktsionaalne.
Struktuurselt ebanormaalse X -kromosoomi olemasolu võib seletada nii vigase organismi ära andnud sugurakkude moodustumise veaga kui ka viljastatud munaraku jagunemise veaga.
Väga harva leidub neljandat ja viimast võimalikku kromosoomi, mida iseloomustavad rakud, millel on ainult üks X -kromosoom, ja rakud, millel on ainult üks X -kromosoom ja Y -kromosoomi osa (mitu korda on see Y -kromosoom seotud autosomaalse kromosoomiga).
Selle kromosomaalkomplektiga isikuid loetakse naisteks, kuna Y -kromosoomi osa ei ole meeste seksuaalomaduste loomiseks piisav.
Turneri sündroom: kas see on pärilik?
Turneri sündroom ei ole pärilik geneetiline häire; lõppude lõpuks võib see nii olla, kui arvestada, et haiged naised, kes on kromosoomimuutuse ja patoloogia kandjad, on üldiselt steriilsed.
Turneri sündroom: riskifaktorid
Turneri sündroomi põhjustavad kromosomaalsed muutused on täiesti juhuslike ja ettearvamatute sündmuste tulemus.
Praeguste teadmiste põhjal ei paista perekonna ajalugu haiguse algust kuidagi mõjutavat.
kliiniline.Patsiendi vanus on oluline tegur; tegelikult on haiguse mõned ilmingud iseloomulikud sünnieelsele faasile ja varasele lapsepõlvele, teised noorukieale ja kolmandad täiskasvanueale.
Sünnieelne vanus ja varane lapsepõlv
Lümfödeem
Kõige sagedasem sümptom sünnieelses eas ja esimestel eluaastatel on lümfödeem.
Lümfödeem koosneb lümfi stagnatsioonist mõnes kehaosas, nii elundites kui ka kudedes; see stagnatsioon põhjustab lokaalset turset.
Sünnieelses eas mõjutab lümfödeem kaela piirkonda; selles etapis nimetatakse seda ka tsüstiliseks hügroomiks.
Lapsepõlves ulatub lümfödeem ka kätele ja jalgadele (pahkluudele).
Kaasasündinud kardiovaskulaarsed kõrvalekalded
Turneri sündroomi kandjatel võivad olla kaasasündinud kardiovaskulaarsed väärarengud; nende kõrvalekallete hulgas paistavad eriti silma kahekordne aordiklapp, aordi koarktatsioon, aordiklapi stenoos ja aordi regurgitatsioon.
Kaasasündinud neeru anomaaliad
Umbes kolmandik Turneri sündroomiga naistest on sündinud neerupuudulikkusega; täpsemalt võiks see:
- Tutvustage nn hobuseraua neeru,
- Neeru puudumine (neeruagenees),
- Kannatab neerude halva verevarustuse all.
Üldiselt on neerufunktsiooni häiretega patsiendid altid hüpertensioonile ja kuseteede infektsioonidele.
Füüsilised kõrvalekalded
Turneri sündroomiga naiste välimust iseloomustavad mitmed füüsilised omadused, mis ilmnevad juba esimestel eluaastatel.
Nende võimalike füüsiliste varjundite hulgas väärib märkimist järgmine:
- Lühike kael ja nn pterigium colli;
- Ptoos ja epikantus;
- Madalad kõrvad ja silmapaistev kõrvaklapp;
- Lai rind ja nibud paiknevad üksteisest väga kaugel;
- Kalasuu ja kõrge ja hüperkumer suulae (oivaline suulae);
- Küüned pingul ja suunatud ülespoole;
- Arvukate moolide olemasolu;
- Kubitus valgus (küünarvarrest algav küünarvarre anomaalne külgsuunaline kõrvalekalle);
- Madal juuksepiir pea tagaosas;
- Väike alalõualuu (mikrognatia) ja ülalõualuu nihe tagurpidi (retrognathia);
- Mõlema käe ja jala sõrmed on tavalisest lühemad (enamikul juhtudel on tegemist neljanda ja viienda kämblaluuga ning neljanda ja viienda pöialuuga);
- Lameda jalaga.
Lisaks tuleb märkida keskmisest madalamat kõrgust ja madalat kasvumäära.
Keskkõrvapõletik
Turneri sündroomiga tüdrukud kannatavad sageli ägeda keskkõrvapõletiku ja efusiivse keskkõrvapõletiku all.
Hilisemas eas võib sellel trendil olla ebameeldivaid tagajärgi.
Noorukieas ja täiskasvanueas
Noorukiea alguses avaldub Turneri sündroom probleemidega, mis seda kõige paremini iseloomustavad: lühike kasv ja ebaküpsed, algelised munasarjad.
Lühike
Turneri sündroomi puhul on iseloomulik lühike kasv, kuna patsiendid on ilmselt eakaaslastest lühemad.
Turneri sündroomi kandjate keskmine kõrgus on umbes 140 sentimeetrit.
Lühikese kasvu probleem sõltub paljudest põhjustest, ennekõike hormonaalsetest teguritest (kasvuhormoon).
Ebaküpsed munasarjad
Munasarjade valmimata jätmine põhjustab naissuguhormoonide (östrogeen ja progesteroon) ebapiisavat tootmist.
Puberteediealisel naisel ei võimalda suguhormoonide vähesus seksuaalomaduste õiget arengut (puberteeti) ja menstruatsiooni algust; pealegi on see fertiilses eas naiste puhul steriilsuse põhjus .
Turneri sündroom ja intelligentsus
Turneri sündroomiga naistel on tavaliselt mõningaid raskusi nn mitteverbaalsete oskuste õppimisel (nt: visuaalsed-konstruktiivsed raskused, visuaalne-ruumiline intelligentsus, matemaatika, ruumiline töömälu, peenmotoorika), samas kui neil on erinevad tugevuspunktid nn verbaalsetes oskustes.
Lisaks eelnimetatud raskustele on Turneri sündroomiga inimestel "normaalne intelligentsus, mis võimaldab neil elada produktiivset elu nii koolis kui ka tööl".
Turneri sündroom: tüsistused
Turneri sündroomiga on seotud mitmesugused komplikatsioonid, sealhulgas:
- Kardiovaskulaarsed probleemid. Kaasasündinud südame- ja aordihäired võivad põhjustada pulmonaalset hüpertensiooni ja aordi dissektsiooni.
Potentsiaalselt surmavad, seda laadi probleemid on sagedasemad monosoomilise Turneri sündroomiga naistel. - Hüpertensioon. See on neerude kõrvalekallete võimalik tagajärg.
- Korduvad neerupõletikud. See on neerude väärarengute teine võimalik tagajärg.
- Hashimoto türeoidiit ja sellele järgnenud hüpotüreoidism. Hashimoto türeoidiit on autoimmuunhaigus, mis pärsib kilpnäärme aktiivsust ja kilpnäärme hormoonide tootmist (hüpotüreoidism).
- Halb nägemine. Turneri sündroomile tüüpilised nägemishäired on amblüoopia (laisk silm), lühinägelikkus ja strabismus.
- Kuulmiskaotus.Sagelik on see patsientidel, kes on kannatanud korduva keskkõrvapõletiku all.
- Skeleti probleemid. Turneri sündroomiga naistel soosib väike östrogeeni kogus osteoporoosi tekkimist; pealegi kipub paljudel patsientidel tekkima skolioos või hüperküfoos.
- Suhkurtõbi ja ülekaalulisus.
Samuti väärib märkimist seos Turneri sündroomi ja selliste seisundite vahel nagu tsöliaakia ja gastroösofageaalne reflukshaigus.
Turneri sündroom: millal muretseda?
Naissoost indiviidil on kahtlased märgid: lühike kasv, lümfödeem sünnieelses eas ja varases eas, lai kael ja puberteedi puudumine koos sellega kaasnevaga.
.
"Füüsiline läbivaatus ja perekonna ajalugu on kasulikud ja vajalikud uuringud, kuid lõpliku diagnoosi selgitamiseks ei piisa; kindlasti on need diagnostilise hüpoteesi sõnastamisel olulised."
Turneri sündroom: geneetiline test
Kromosomaalse struktuuri hindamiseks on geneetilise analüüsi objektiks tavaliselt eeldatava patsiendi vereproov, mis on sobivalt võetud.
Geneetiline test võimaldab tuvastada X -kromosoomi puudumist või struktuurseid muutusi ühes kahest X -kromosoomist.
Sellise testi tulemuste ooteaeg on tavaliselt umbes 15-20 päeva.
Turneri sündroom: sünnieelne diagnoos
Turneri sündroomi saab diagnoosida ka sünnieelses eas (st enne sündi).
Selle identifitseerimiseks võib kasutada lootevee- või villotsenteesi ja laboratoorseid analüüse, mis järgnevad nendele diagnostilistele testidele; pealegi on loote DNA -testi kasutatud ka mõned aastad.
Tuleb meeles pidada, et amniotsenteesi või CVS -i kasutatakse ainult siis, kui on "kahtlus, et sündimata laps on sellise geneetilise anomaalia, nagu Turneri sündroom, kandja; seda seetõttu, et need on kaks testi, mis on seotud ebaolulise abordiohuga.
, kardioloog, geneetik, ortopeed, uroloog, otolariinoloog, silmaarst, gastroenteroloog ja hambaarst.Samuti väärib märkimist psühholoogiaeksperdi tähtsus, kuna Turneri sündroomiga naised kannatavad sageli oma seisundi all.
Turneri sündroom ja hormoonravi
Turneri sündroomi ravis on võtmeroll hormoonravi, mis põhineb:
- Kasvuhormoon (GH) e
- Naissuguhormoonid (östrogeen ja progesteroon).
Kasvuhormoon Turneri sündroomi korral
Nagu võib mõista, aitab GH-põhine hormoonravi soodustada patsientide loomulikku kasvu.
Tavaliselt algab see teraapia varases lapsepõlves ja jätkub kuni 15–16-aastaseks saamiseni (vanus, mil naine tavaliselt lakkab kasvamast).
Kogu raviperioodi vältel tehakse üks kasvuhormooni süst päevas.
Praegu kasutatav GH hormoon on tänu biotehnoloogiale laboris sünteesitud toode, varem aga pärines see surnukehade ajuripatsist.
Lisaks GH -hormooni suurema kättesaadavuse tagamisele on see muudatus võimaldanud tühistada nakkusohu, mis on seotud mõne ülekantava nakkuse kandjast surnukehast pärit toote kasutamisega.
Kogu GH-põhise hormoonravi perioodi vältel on väga oluline jälgida patsientide vere glükoosisisaldust, kuna see ravi võib soodustada hüperglükeemiat (ja diabeeti).
Selleks, et GH manustamine oleks tõhus, on oluline ravi kohe alustada.
Kas teadsite, et ...
Turneri sündroomiga naistel võib õige GH-põhine hormoonravi tagada üldise kasvu 5–9 sentimeetrit, ilmselgelt manustamise lõpus (seega 15–16-aastaselt).
Sekshormoonid Turneri sündroomis
Turneri sündroomiga patsientidel on östrogeenil ja progesteroonil põhinev hormoonravi suunatud puberteedi arengu soodustamisele ning menstruaaltsükli esilekutsumisele ja reguleerimisele.
Eespool nimetatud hormoonide manustamise algus peab langema kokku naiste puberteedi algusega, mille kuupäev on umbes 11 aastat; tegelikkuses, kui täpsem olla, alustas ta 11-aastaselt östrogeenipõhist ravi ja alles mõni aeg pärast seda progesterooni baasil.
Eksogeenne östrogeen on hädavajalik sekundaarsete seksuaalomaduste (nt rindade moodustumine) ja emaka küpsuse kujunemiseks; Samuti tuleks lisada, et see on oluline noorte osteoporoosi piiramisel, mis on Turneri sündroomi võimalik tüsistus.
Teisest küljest on eksogeenne progesteroon menstruaaltsükli esilekutsumiseks ja reguleerimiseks hädavajalik.
Reeglina peaks suguhormoonravi jätkuma vähemalt menopausi vanuseni ehk umbes 50. eluaastani.
Manustamisviisi osas võib see olla suukaudne (tablett) või transkutaanne (plaaster või geel).
Annuse osas varieerub see sõltuvalt erinevatest teguritest, eelkõige patsiendi vanusest (üldiselt suurenevad nad koos vanusega).
Turneri sündroom ja psühhoteraapia
Turneri sündroomiga naistel on tavaliselt madal enesehinnang ja nad kannatavad depressiooni all; põhjused on järgmised:
- Normaalse reproduktiivsüsteemi puudumine;
- Normaalsete sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine;
- Steriilsus;
- Võimetus elada normaalset seksuaalelu;
- Lühike kasv ja füüsilised kõrvalekalded.
Psühhoteraapia ja perekonna lähedus võivad aidata patsientidel oma seisundit rahulikumalt elada ja uskuda "rahuldava eksistentsi" võimalusesse.
Turneri sündroom ja viljakus
Üldiselt kaasneb Turneri sündroomiga viljatus; harvadel juhtudel on patsient aga viljakas ja võib rasestuda.
Turneri sündroomiga naise jaoks võib rasedus olla ohtlik, kuna see seisund põhjustab südame stressi, mis südamehäiretega inimesel (näiteks Turneri sündroomiga inimestel) võib põhjustada ebameeldivaid tagajärgi.
Turneri sündroom ja jälgimine
Arvestades Turneri sündroomist tulenevaid ohtlikke tüsistusi, on oluline, et patsiendid läbiksid perioodilise kliinilise kontrolli, et vältida või vähemalt viivitamatult teatud tagajärgi ravida.
Kui minna üksikasjalikumalt, siis siin on eksamid ja testid, mida Turneri sündroomiga naine peaks regulaarselt tegema:
- Vähemalt kord aastas tehakse vereanalüüse, et kontrollida:
- Kilpnäärme funktsioon;
- Maksafunktsioon;
- Kolesterooli tase;
- Glükeemia.
- Kord 2-4 aasta jooksul tehakse vereanalüüse, et hinnata:
- Gluteenitaluvus;
- Östrogeeni tase.
- Kord aastas hinnatakse kuulmist ja üldisemalt kõrva tervislikku seisundit.
- Kord aastas silmaeksam.
- Mitu korda aastas tehakse kardioloogiline visiit, sealhulgas EKG ja ehhokardiograafia, et kontrollida:
- Aordi suurus ja kaliiber;
- Verevool erinevates südameosades (kodad ja vatsakesed);
- Kopsuarterite tervislik seisund.
- Vererõhku mõõdetakse mitu korda aastas, et kiiresti tuvastada kõik tõusud.
- Kord aastas tehakse neerude ultraheliuuring, et jälgida neerupõie tervislikku seisundit.
- Kord aastas luustiku tervise hindamine, et kiiresti tuvastada sellised probleemid nagu skolioos ja osteoporoos.
- Vähemalt kord aastas veresuhkru test ja kehakaalu kontroll diabeedi ja rasvumise vältimiseks.
- Kord aastas hambaarsti visiit ülalõualuu või alalõua kõrvalekallete jälgimiseks.
