See haigus võlgneb oma nime Ameerika endokrinoloogile, kes selle avastas: Frederic Crosby Bartter. Aastane esinemissagedus on hinnanguliselt 1/830 000.
Bartteri sündroomil on mitmeid variante, mille ülekanne, ehkki siiski autosomaalne, võib sõltuvalt juhtumist varieeruda retsessiivsest domineerivani.
Kui Bartteri sündroomi õigeaegselt ei diagnoosita ega ravita, võib see tõsiselt kahjustada patsiendi arengut, kasvu ja elukvaliteeti. Lisaks on eriti rasketel juhtudel eluiga märkimisväärselt lühenenud.
Pane tähele
Bartteri sündroomi EI TOHI segi ajada Schwartz-Bartteri sündroomiga, haigusega, mida iseloomustab "antidireetilise hormooni (ADH) sekretsiooni kahjustus, tuntud ka kui sobimatu ADH sekretsiooni sündroom" (SIADH).
.mis toimub Henle ahela tasemel, on tingitud "neeru selles piirkonnas" paiknevate mõnede kanalite / transporterite retseptorite (teatud valgud, mis transpordivad erinevat laadi ioone) sünteesi muutusest. See nähtus on põhjustatud geneetiliste mutatsioonide seeria poolt, mis mõjutavad eespool nimetatud konkreetseid valke kodeerivaid geene.
Bartteri sündroomi erinevaid variante eristatakse mõjutatud geeni järgi. Üksikasjalikumat teavet selle kohta leiate järgmisest peatükist.
.
Järgmises tabelis on seega näidatud sündroomi erinevad variandid, kaasatud muteerunud geenid, valgud (kanaliretseptorid / transporterid), mida nad kodeerivad, ja kõnealuse variandi kliiniline esitus.
Variant
Muteerunud geen
Kaasatud kanal / transportija
Kliiniline esitlus
I tüüpi Bartteri sündroom
Geen SLC12A1
NKCC2 (naatrium-kaalium-kloori kaasvedaja või Na + / K + / 2Cl-)
Prenataalne (või imiku) Bartteri sündroom
II tüüpi Bartteri sündroom
Geen KCNJ1
ROMK (neeru välise medulla kaaliumikanal)
Sünnieelne (või imiku) Bartteri sündroom
III tüüpi Bartteri sündroom
Geen CLNKb
CLCNKb (Kb tüüpi kloorikanal)
Klassikaline Bartteri sündroom
Bartteri sündroom IV või IV A
Geen BSND
Barttina (Ka- ja Kb -tüüpi kloorikanalite beeta -allüksus)
Sünnieelne (või imiku) Bartteri sündroom ja sensorineuraalne kuulmislangus
IV tüüpi Bartteri sündroom
CLCNKa ja CLCNKb geenid
CLCNKa (Ka -tüüpi kloorikanal) ja CLCNKb
Sünnieelne (või infantiilne) Bartteri sündroom ja sensineuraalne kurtus
V -tüüpi Bartteri sündroom
CASR geen
CaSR (kaltsiumitundlik retseptor)
Bartteri sündroom koos hüpokaltseemiaga
Nagu tabelist näha, ei ole viie geneetilise variandi olemasolust hoolimata võimalik eristada nii palju kliinilisi vorme; tegelikult eristatakse ainult nelja: sünnieelne või infantiilne Bartteri sündroom (I ja II tüüp), klassikaline Bartteri sündroom (III tüüp), sünnieelne või infantiilne Bartteri sündroom, mis on seotud sensorineuraalse kurtusega (IV A ja IV B tüüp; mõned allikad aga nad rühmitavad need variandid koos I ja II tüübiga) ja lõpuks Bartteri sündroomi koos hüpokaltseemiaga (tüüp V).
Kas teadsite, et ...
Arvestades Bartteri sündroomi variandi IV (või IV A) ja variandi IV B olemasolu, käsitlevad mõned allikad üldiselt kuut Bartteri sündroomi varianti. Teised allikad peavad varianti IV B aga variandi IV alatüübiks ja Sel põhjusel kaaluge ainult viie Bartteri sündroomi geneetilise variandi olemasolu.
I, II, III, IV ja IV B tüübi variandid on autosoomne retsessiivselt leviv haigus, mis tähendab, et sündroomi avaldumiseks peab isikul olema mõlemad muteerunud alleelid, mis pärivad need vanematelt, kes on seega terved kandjad. Seevastu sündroom on autosoomne domineeriv ülekandehaigus, mis tähendab, et sümptomite avaldumiseks piisab sellest, kui patsiendil on üks muteerunud alleel, mille võib seega pärida isegi üks (ka haige) ) kahest vanemast.
Bartteri pseudosündroom
Bartteri pseudosündroom on seisund, mida iseloomustavad sümptomid, mis on sarnased Bartteri sündroomiga, kuid mille põhjuseks on diureetikumide, näiteks furosemiidi kuritarvitamine.
Gitelmani sündroom
Selle sündroomi põhjuseks on lokaliseeritud mutatsioon SLC12A3 geenis, mis kodeerib naatrium-kloori kaasvedajat (NCC). Selle mutatsiooni tõttu, mis edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, on patsiendil naatriumi, kloori ja kaaliumi reabsorptsiooni kahjustus distaalse keerdunud tuubi tasemel, erinevalt Bartteri sündroomist, kus resorptsiooni kahjustus on lokaliseeritud. , Gitelmani sündroom võib põhjustada Bartteri sündroomiga sarnaseid sümptomeid, mistõttu võib kliinilises praktikas mõnikord olla raske neid kahte haigust eristada.
, hüpokloreemia ja metaboolne alkaloos, mida võib seostada hüperrenineemiaga (kõrge vere reniin) ja hüperaldosteronismiga. On selge, et kõik need seisundid võivad omakorda põhjustada mitmeid sümptomeid, mis võivad kahjustada patsiendi elukvaliteeti (näiteks iiveldus, oksendamine, pearinglus, nõrkus, peavalu, hüpotensioon jne).
Lisaks seni öeldule võib iga variant esile kutsuda spetsiifilisi ilminguid ja sümptomeid, mis on tihedalt seotud muteerunud geeniga ning sellest tulenevalt selle geeni kodeeritud kanali või kaasvedaja kaasamist. Seetõttu kirjeldatakse allpool lühidalt tüüpilisi sümptomeid ja ilminguid, mis on seotud Bartteri sündroomi iga viie erineva vormiga.
I tüüpi Bartteri sündroom
I tüüpi Bartteri sündroomi korral mõjutavad mutatsioonid Henle ahelas leiduvat naatrium-kaalium-kloori kaasvedajat kodeerivat geeni. Kahjustatud reabsorptsiooni tõttu tekib soolade kadumise tõttu hüpovoleemia. Samal ajal, kuna kaltsiumi reabsorptsioon on seotud ka eelnimetatud kaasvedaja aktiivsusega, oleme tunnistajaks hüperkaltsiuuria tekkimisele.Kõik see võib viia nefrokaltsinoosi tekkeni. Samuti on võimalik kogeda hüpermagneesiat. Loote polüuuriale sekundaarsed polühüdramnionid võivad areneda sünnieelsel perioodil.
II tüüpi Bartteri sündroom
II tüüpi Bartteri sündroomi põhjustab mutatsioon neerupealise medulla kaaliumikanalit kodeerivas geenis. Manifestatsioonid ja sümptomid on sarnased I variandiga ning ka sel juhul võib esineda loote polüuuriale sekundaarset polühüdramnionit. Kuid varases staadiumis võib vastsündinul tekkida mööduv hüperkaleemiline metaboolne atsidoos. See seisund areneb seejärel Bartteri sündroomi iseloomuliku kliinilise pildi suunas.
III tüüpi Bartteri sündroom
Haiguse III varianti, mida tuntakse ka klassikalise Bartteri sündroomina, põhjustavad Kb -tüüpi kloorikanali kodeeriva geeni mutatsioonid. Kuna Ka -tüüpi kloorikanalid on sellisel kujul säilinud, kipuvad sümptomid olema kergemad, ehkki need on endiselt olemas. Üldiselt ei esine nefrokaltsinoosi.
Bartteri sündroom IV ja IV B
Mõlema IV variandi tüübi puhul on kaasatud geenid, mis osalevad kloorikanalite Ka ja Kb õiges sünteesis. Kuna mõlemad kanalid on ohus, kipuvad sümptomid olema raskemad kui sündroomi III variandi puhul. Imikud võivad esialgu näidata kliinilist pilti, mis jäljendab hüpoaldosteronismi, kuid mis seejärel areneb hüpokaleemilise metaboolse alkaloosi poole, kui keha püüab kompenseerida ülalnimetatud kaltsiumikanalite aktiivsuse puudumist. Bartteri sündroomi IV ja IV B variandile on iseloomulik sensineuraalne välimus kurtus.
V -tüüpi Bartteri sündroom
Bartteri sündroomi variandi V põhjustab kaltsiumitundlikku retseptorit kodeerivat geeni mõjutav mutatsioon, mis on seotud vee ja erinevate ioonide, näiteks kaltsiumi, kaaliumi ja naatriumi imendumise pärssimisega. Retseptor põhjustab hüpokaltseemiat ja sellest tulenev hüperkaltsiuuria, mis on seotud Bartteri sündroomi iseloomulike sümptomitega.
Kas teadsite, et ...
Bartteri sündroomi variante I, II, IV ja IV B - nagu ka sünnieelse Bartteri sündroomi nime - nimetatakse mõnikord ka hüpeprostaglandiin E2 sündroomiks, kuna neid iseloomustab selle prostaglandiini taseme tõus veres.
- mille eesmärk on tuvastada elektrolüütide (naatrium, kaalium, kloriid, magneesium, vesinikkarbonaat, kaltsium) ja konkreetsete ainete (reniin ja aldosteroon) olemasolu ja kontsentratsioon plasmas ja / või uriinis.Lõplik diagnoos on siiski võimalik ainult spetsiifiliste geneetiliste testide läbiviimisel.
Diferentsiaaldiagnostika tuleb seevastu asetada Bartteri pseudosündroomi, Gitelmani sündroomi, tsüstilise fibroosi ja tsöliaakia vastu.
Juhtudel, kui on teatud oht (näiteks tervislike ja / või haigete kandjatega vanemad), et vastsündinu võib haigust avaldada, on võimalik ka sünnieelne diagnoos.
alates:
- Mineraalsoolade (eriti, kuid mitte ainult, kaaliumi) lisandid, et kompenseerida reabsorptsiooni puudumist;
- Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (NSAID), näiteks indometatsiin. Neid ravimeid manustatakse eesmärgiga vähendada prostaglandiin E2 liiga kõrget taset;
- Kaaliumi säästvad diureetikumid (kasutatakse kaaliumi eritumise vähendamiseks uriiniga).
Kõige tõsisematel juhtudel ja / või stressirohketes tingimustes (teiste haiguste ilmnemine, kirurgilised sekkumised jne) võib kaaliumi ja teiste mineraalsoolade täiendamist teha intravenoosselt, loomulikult peab sarnase operatsiooni läbi viima tervis. spetsialiseerunud personal.
